Kategorija genetske bolezni

splošnost Mišične distrofije so genetske bolezni, pogosto tudi dedne, ki oslabijo mišice in zmanjšajo motorične sposobnosti prizadetih ljudi. Gre za progresivne in izčrpavajoče bolezni, ki se sčasoma poslabšujejo, do te mere, da povzročajo stalne težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, tudi najpreprostejše. Mišične dis

splošnost Duchenne mišična distrofija ( DMD ) je genetska motnja, ki je včasih podedovana in prizadene mišice. Bolniki izgubijo tonus mišic zaradi odsotnosti temeljnega proteina: distrofina . V nekaj letih je vpletenost mišic popolna, tako da so bolniki prisiljeni v invalidski voziček in pomagati pri dihanju. Na žal

Različne vrste mišične distrofije se med seboj razlikujejo po anatomskem območju, kjer se pojavijo prvi simptomi in resnosti povezanih motenj. Zato je res, da mišične distrofije oslabijo mišični aparat, res pa je tudi, da niso vse enako resne in s smrtnimi posledicami. Spodaj je kratek opis najbolj znanih vrst mišične distrofije. Duchenno

splošnost Fokomelija je zelo redka prirojena bolezen, ki povzroči nastanek anatomskih nepravilnosti na ravni: zgornjih okončin, spodnjih okončin, glave, obraza, notranjih organov itd. Lahko je posledica genetske mutacije, ki vpliva na kromosom 8, podedovana od staršev (dedna fokomelija) ali posledica nepravilne predpostavke, ki jo mati med nosečnostjo povzroči nekaterim zdravilom, kot je talidomid ali akutan (fokomelija). iatro

splošnost Angelmanov sindrom je redka genetska nevrološka bolezen, ki jo povzroča mutacija materinskega kromosoma 15. Se manifestira s hudimi intelektualnimi, vedenjskimi in motoričnimi pomanjkljivostmi; pacient kaže prve simptome že v zgodnjem otroštvu, starši pa ga ne morejo vedno opaziti. Slika: otrok z Angelmanovim sindromom. Iz spl

splošnost Alportov sindrom je redka dedna genetska motnja, ki povzroča progresivno izgubo ledvične funkcije, izgubo sluha in anomalije oči. Vzrok Alportovega sindroma je mutacija genov, ki sodelujejo pri proizvodnji proteina, ki je bistven za pravilno delovanje ledvic, notranjega ušesa in oči. Diagnoza Alportovega sindroma temelji na fizičnem pregledu, anamnezi, biopsiji ledvic in genetskem testu. Trenu

splošnost Crouzonov sindrom je redka genetska motnja, ki določa prisotnost kraniosinostoze in drugih neobičajnih anomalij obraza. Vzroki za njegov pojav so nekatere spremembe DNK, ki tvorijo gene FGFR2 in FGFR3; ti genetski elementi so vključeni v proces zorenja kosti med embrionalnim razvojem. Najbolj značilni simptomi in znaki so tisti, ki izhajajo iz prisotnosti kraniosinostoze; vendar ne smemo pozabiti, da lahko bolniki kažejo akustične pomanjkljivosti, težave s čeljustmi ali čeljusti in nenormalnosti kože. Terapijo

splošnost Noonanov sindrom je redka, včasih dedna genetska motnja, ki spremeni normalen razvoj različnih anatomskih delov telesa. Nenavadne obrazne poteze, kratka rast in nekatere prirojene srčne napake so glavni patološki in diagnostični znaki. Terapija je sestavljena iz obvladovanja in omejevanja simptomov, saj Noonanov sindrom ni ozdravljiv. Najp

splošnost Prader-Willijev sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča telesne, vedenjske in intelektualne motnje. Najbolj značilni klinični znaki so debelost (in s tem povezane bolezni) in zmanjšan mišični tonus. Znan že od leta 1956, je Prader-Willijev sindrom posledica mutacije kromosoma 15, vendar še ni jasno, kateri geni so natančno vpleteni. Fizikaln

splošnost Ehlersov sindrom Danlos je medicinsko ime skupine 13 genetskih bolezni vezivnega tkiva, ki v glavnem povzročajo težave na koži, sklepih in krvnih žilah. 12 genov je vsekakor vključenih v nastanek različnih variant Ehlers Danlosovega sindroma, katerega naloga je, da v normalnih pogojih proizvede funkcionalni kolagen. Iz si