Kategorija genetske bolezni

splošnost Proteus sindrom je zelo redka genetska bolezen, za katero je značilna nenadzorovana rast različnih vrst tkiv (kosti, kože, maščobe itd.) In različnih notranjih organov (krvnih žil, vranice, možganov itd.). Zaradi specifične mutacije gena AKT1 sindrom Proteus nikoli ni dedno stanje; to pomeni, da je na svojem začetku vedno prišlo do pridobitve mutacijskega dogodka, ki se dogaja po spočetju, v zelo zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Diagnostici

splošnost Treacher Collinsov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča določene deformacije in abnormalnosti obraza. Zaradi mutacije enega od genov, znanih kot TCOF1, POLR1C in POLR1D, je sindrom Treacher Collins lahko tako stanje, pridobljeno med embrionalnim razvojem in dedno stanje. Simptome in znake sindroma Treacher Collins najdemo deloma že ob rojstvu, kar daje prednost zgodnji diagnozi. Tr

splošnost Pfeifferjev sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna kraniosinostoza in prisotnost velikih palcev in velikih nožnih prstov navznoter. Opazen pri enem novorojenčku na 100.000, je Pfeifferjev sindrom povezan z mutacijo genov FGFR1 in FGFR2; obe geni imata nalogo, da uravnavata fuzijo kranialnih šivov in razvoj prstov na rokah. Za

splošnost Sotosov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna prekomerna rast skeleta, kraniofacijalne anomalije, duševna zaostalost, motorične težave in vedenjske težave. Zaradi mutacije gena NSD1 je Sotosov sindrom stanje, pridobljeno med embrionalnim razvojem, v več kot 90% primerov in dedno stanje, v odstotku preostalih primerov; zato je skoraj vedno rezultat novega mutacijskega dogodka. Simpt

splošnost Lynch sindrom je genetsko, zgolj dedno stanje, ki predisponira razvoj različnih malignih tumorjev, predvsem kolorektalnega raka. Znan tudi kot dedni nepoliselni rak debelega črevesa in danke, Lynchov sindrom je posledica mutacije genov, ki so odgovorni za popravljanje napak v sistemu podvajanja DNK, med procesi delitve celic. P

Sorodni članki: Achondroplasia opredelitev Achondroplasia je genetska bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj okostja. Natančneje, gre za obliko hondrodisplazije, ki jo povzročajo spremembe, ki vplivajo na gen FGFR3, ki kodira receptor receptorja za fibroblastni faktor, ki je pomemben za uravnavanje rasti kosti. Te

Sorodni članki: Albinizem opredelitev Albinizem je patološko stanje, za katerega je značilna razširjena ali delna hipopigmentacija kože, las in oči. Vzrok je posledica napake v sintezi melanina, ki se prenaša kot dedni značaj. Ta pigment je torej odsoten ali znatno zmanjšan, kljub temu, da so melanociti prisotni v normalnih številkah. Obstaja

opredelitev Arthrogryposis je večkratna sklepna kontraktura, ki vključuje dve ali več anatomskih okrožij. Ta klinični znak je prirojen in se lahko pojavi pri različnih patoloških stanjih. Artrogripoza je lahko sporadična ali se pojavlja na genetski osnovi. Vzroki so deloma neznani, vendar se domneva, da je izvor lahko večfaktorski. V vsake

opredelitev Kiklopija je redka prirojena anomalija, za katero je značilna prisotnost ene orbitalne votline, bolj ali manj popolna, na sredini čela. To malformacijo povzročajo genetske motnje ali izpostavljenost teratogenim snovem med morfogenezo. Kiklopija je skrajni primer holoprosencefalije, pri katerem pravilna delitev obeh očesnih vtičnic med embrionalnim razvojem ni uspešna. Nos

Sorodni članki: Duchenenova distrofija opredelitev Duchenenova distrofija je prirojena bolezen mišic, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu s progresivno šibkostjo, zakasnjenim hojo in pogostimi padci. To patologijo povzročajo spremembe enega ali več genov, ki so potrebni za normalno delovanje mišic, podedovane od matere v 2/3 primerov. Zlast