Kategorija genetske bolezni

Kaj je Citrullinemia Citrullinemia je resna genetska bolezen z MOŽNO PRENATALNO DIAGNOZO, od katerih sta znani dve različni obliki: citrulinemija tipa 1 in citrulinemija tipa 2 ; načeloma citrullinemia določa: \ t Prekomerno povečanje citrulinina v krvi Prekomerno povečanje amonija in tveganje za komo (zlasti tipa 1) Povečanje orotne kisline (zlasti tipa 1) Pomanjkanje arginina Okvarjeno delovanje jeter Kaj je citrulin? Citru

Splošnost in definicija Epigenetika se ukvarja s preučevanjem vseh teh dednih modifikacij, ki vodijo do sprememb v izražanju genov, ne da bi spremenili zaporedje DNA, tako da ne povzročajo sprememb v zaporedju nukleotidov, ki ga sestavljajo. Z drugimi besedami, epigenetiko lahko definiramo kot preučevanje tistih variacij v izražanju naših genov, ki jih ne povzročajo prave genetske mutacije, ampak jih je mogoče prenesti. Po drug

splošnost Metakromatična levkodistrofija je redka nevrodegenerativna bolezen, ki se pojavlja predvsem v otroštvu. Gre za patologijo, ki jo povzročajo genetske mutacije, ki jih starši (zdravi nosilci) prenašajo avtosomno recesivno na otroke. Resnost klinične slike je običajno povezana s starostjo, pri kateri se bolezen pojavi. Na spl

splošnost Nepopolna osteogeneza je prirojena genetska bolezen, ki ni povezana s spolom in je odgovorna za določeno krhkost kosti in izrazito nagnjenost k zlomu . Vzroke nepopolne osteogeneze je skoraj vedno mogoče najti v genetskih mutacijah genov COL1A1 in COL1A2; COL1A1 in COL1A2 nadzorujejo normalno proizvodnjo kolagena tipa 1, ki je bistvena za odpornost kosti človeškega telesa. Sim

splošnost Bartterjev sindrom je redka bolezen, za katero je značilna oslabljena reabsorpcija natrija, klora in kalija v zanki Henle . Ta bolezen je dobila ime ameriški endokrinolog, ki ga je odkril: Frederic Crosby Bartter. Letna incidenca je bila ocenjena na 1 / 830.000. Obstaja več variant Bartterjevega sindroma, katerega prenos, čeprav še vedno avtosomalen, lahko variira od recesivnega do dominantnega glede na primer. Bart

splošnost Berdonov sindrom je redka prirojena bolezen, ki vključuje mehur in enterični trakt. Ta sindrom je dobil ime Walter Berdon, zdravnik, ki ga je prvič opisal leta 1976 in ga identificiral pri petih dekletih. Podrobno je bolezen, za katero je značilno prekomerno dilatacijo sečnega mehurja in pomembna trebušna distenzija, ki je povezana z vrsto resnih simptomov, ki lahko ogrozijo preživetje bolnika. Na žal

Kaj je Marfanov sindrom? Marfanov sindrom opisuje kompleksno dedno motnjo vezivnega tkiva, ki večinoma prizadene oči, kardiovaskularni sistem in skeletni mišični sistem. Glede na to, da je vsak organ sestavljen iz veznega tkiva, lahko Marfanov sindrom uniči in močno ovira rast in delovanje vsakega anatomskega mesta. Sind

Aneuploidija je kromosomska anomalija, za katero je značilna sprememba normalnega števila kromosomov, prisotnih v celici določene vrste. Kar zadeva človeško bitje, subjekt, ki ima več ali manj kromosomov kot normalno število, ki je 46, velja za aneuploid . Aneuploidija lahko vpliva na avtosomne ​​kromosome ali spolne kromosome in lahko včasih povzroči resne posledice. Ena izmed n

Od 23 parov kromosomov, ki sestavljajo genom zdravega posameznika, je za določitev spola dovolj le par. Dejstvo je, da imajo ženske dva spolna kromosoma X, moški pa imajo spolni kromosom X in kromosom Y. Obstaja več genetskih bolezni zaradi spolnih kromosomov, od katerih je eden Jacobsov sindrom ali bolj preprosto XYY sindrom . XY

Hemofilija je recesivno dedno genetsko motnjo, ki spremeni normalen proces strjevanja krvi in vodi v podaljšano krvavitev . Da povzroči hemofilijo pri posamezniku, je to genetska mutacija, ki je prisotna na ravni spolnega kromosoma X; ta mutacija je na splošno podedovana od enega od dveh staršev, ki prav tako nosi isto kromosomsko anomalijo. Re