Hemofilija je recesivno dedno genetsko motnjo, ki spremeni normalen proces strjevanja krvi in vodi v podaljšano krvavitev .
Da povzroči hemofilijo pri posamezniku, je to genetska mutacija, ki je prisotna na ravni spolnega kromosoma X; ta mutacija je na splošno podedovana od enega od dveh staršev, ki prav tako nosi isto kromosomsko anomalijo.
Recesivna narava hemofilije pomeni, da so ženske običajno zdravi nosilci, moški pa so na splošno bolni. Da bi bila ženska bolna, je potrebna dvojna identična mutacija na obeh spolnih kromosomih.
Hemofilija je dedna bolezen, povezana s spolnimi kromosomi, ki je dobro znana ne samo zaradi svojega znanstvenega vidika, ampak tudi zaradi svojega zgodovinskega vidika. Pravzaprav je slavna kraljica Viktorija, suverena Združeno kraljestvo od 1837 do 1901 in žena Albertovega Saškega, najbolj slavni zdravi nosilec te bolezni. Po različnih zgodovinskih virih in analizi pravega družinskega drevesa bi kraljica prenesla mutacijo na vsaj tri svoje sinove: dve samici, ki sta še naprej širili mutacijo svojim potomcem, in moškemu, ki ni imel je otroke.
