citrullinemia

Kaj je Citrullinemia

Citrullinemia je resna genetska bolezen z MOŽNO PRENATALNO DIAGNOZO, od katerih sta znani dve različni obliki: citrulinemija tipa 1 in citrulinemija tipa 2 ; načeloma citrullinemia določa: \ t

• Prekomerno povečanje citrulinina v krvi
• Prekomerno povečanje amonija in tveganje za komo (zlasti tipa 1)
• Povečanje orotne kisline (zlasti tipa 1)
• Pomanjkanje arginina
• Okvarjeno delovanje jeter

Kaj je citrulin?

Citrulin (C6H13N3O3) je nesestna aminokislina, ki prejme ime iz latinskega samostalnika prve hrane, iz katere je bila izolirana: lubenica ali citrul .

To je molekula, ki je vključena v cikel sečnine MA sekundarne derivacije pri sintezi dušikovega oksida ali dušikovega monoksida (NO); citrulin je prekurzorska aminokislina, pridobljena iz arginina in ornitina, zato ima enake funkcije in enake biokemične lastnosti. Končno, kot arginin in ornitin, je citrulin molekula, odgovorna za sistemsko razstrupljanje za odstranitev sečnine iz jeter.

Citrullinemia tipa 1 in tipa 2 sta motnji, povezani s spremembo kromosomske dediščine; vendar se odlikujejo po različni etiopatogenezi in z relativno resnostjo simptomov in zapletov.

Citrullinemia tip 1

Citrullinemia tip 1 je avtosomno recesivno genetsko motnjo; povzroča encimsko pomanjkanje ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), temeljne sestavine cikla sečnine. Ta motnja se kaže v prvih dneh življenja z nenadnim in potencialno nezaželenim začetkom, ki ga zaznamuje HIPERAMMONEMSKA KOMA, povezana s LAKTIČNO HIPERACIDOZO. Včasih so simptomi poznejši in manj očitni, vendar se pojavijo z: anoreksijo, bruhanjem, hipotonijo, zaostalostjo v rasti, psihomotorično retardacijo in konvulzijami. Diagnoza citrullinemije tipa 1 je lahko prednatalna z jemanjem in analizo amnijske tekočine ali poporodne bolezni:

• Hematokemija: povezana s povečanim amonijakom
• Kromatografija plazmatske in urinske aminokisline: v zvezi s povečanjem citrulina, glutamina in alanina in vzporedno z zmanjšanjem arginina, povezanega z orotno acidurijo.

Citrullinemia tip 2

Citrullinemia tip 2 je genetska bolezen, ki je na Japonskem zelo pogosta zaradi mutacije gena, ki se prevaja za encim DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), stanje, ki povzroča tudi pomanjkanje mitohondrijskega transporterja aspartata / glutamata. Citrullinemia tipa 2 ima pozen začetek, to je v odrasli dobi, in čeprav zmerno v primerjavi s citrulinemijo tipa 1, je značilna simptomi in zapleti, ki so vse prej kot zanemarljivi, vendar jih poslabšajo druge motnje ali interakcija z nekaterimi droge. Citrullinemija tipa 2 lahko povzroči: blago duševno zaostalost, povezano z odpovedjo jeter, ki zahteva presaditev, ki NI vedno odločilna.

Hiperkitrulinemijska terapija s hrano je hipo-proteinska pomoč pri dopolnjevanju z argininom, benzoatom in natrijevim fenilbutiratom.