genetske bolezni

Razlike v številu kromosomov pri ljudeh: aneuploidija

Aneuploidija je kromosomska anomalija, za katero je značilna sprememba normalnega števila kromosomov, prisotnih v celici določene vrste.

Kar zadeva človeško bitje, subjekt, ki ima več ali manj kromosomov kot normalno število, ki je 46, velja za aneuploid .

Aneuploidija lahko vpliva na avtosomne ​​kromosome ali spolne kromosome in lahko včasih povzroči resne posledice. Ena izmed najbolj znanih aneuploidij je Downov sindrom (ali trisomija 21 ), za katerega je značilno prisotnost drugega avtosomnega kromosoma 21 poleg dveh kanonov.

Drugi dobro znani avtosomni aneuploidi so: trisomija 13 (ali Patau sindrom) in trisomija 18 (ali Edwardsov sindrom). Po drugi strani med spolnimi aneuploidiji ugotavljamo: Turnerjev sindrom (brez ženskega spola, za katerega je značilno pomanjkanje X kromosoma) in Klinefelterjev sindrom (brez človeka in označen s prisotnostjo enega ali več X kromosomov).