Kategorija genetske bolezni

splošnost Maligna hipertermija je huda reakcija, ki se običajno pojavi po dajanju nekaterih zdravil, ki se uporabljajo v splošni anesteziji. Podrobneje, maligna hipertermija predstavlja posebno patološko stanje, potencialno smrtno, ki se pojavi pri genetsko predisponiranih posameznikih po vnosu nekaterih anestetičnih zdravil in / ali mišičnih relaksantov. Na sr

splošnost Diastasi je medicinski izraz, ki pri patologiji pomeni ločitev dveh delov človeškega telesa, ki so običajno združena. Dogodki diastaze se običajno nanašajo na mišice ali kosti. Če se nanašajo na skeletni sistem, nastane ločitev brez zlomov. Obstajata dve glavni vrsti diastaze: abdominalna diastaza in pubična diastaza (ali diastaza sramne simfize). Opredelitev

Diagnoza in spremljanje Neonatalni presejalni test in odmerjanje tripsina : test je sestavljen iz odvzema kapljice krvi iz pete, ki se na splošno analizira za raziskave cistične fibroze. Zlasti vzorec krvi se analizira z merjenjem imunoreaktivnega tripsina (IRT), ki ga sprosti trebušna slinavka. Visoka vrednost tega markerja je negativni prognostični dejavnik za bolezen. Pr

splošnost Cistična fibroza je najpogostejša avtosomno recesivna bolezen pri belcih, ki prizadene približno 1 posameznika na vsakih 2500 bolnikov. To patološko stanje je znano po škodljivih učinkih na dihalni sistem, vendar pa vpliva tudi na druge sisteme, kot sta prebavni in reproduktivni sistem. Pri o

splošnost Fabryjeva bolezen je redka dedna genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena GLA. Slika: struktura alfa-galaktozidaze A. GLA GLA se nahaja na kromosomu X in kodira za encim, imenovan alfa-galaktozidaza A. Ta encim ima temeljno vlogo v procesu razgradnje lipida, znanega kot globotrizosilceramid.

splošnost Pompejeva bolezen (ali bolezen shranjevanja glikogena tipa II ) je redka dedna motnja, za katero je značilno prekomerno kopičenje glikogena . Škoda, ki nastane zaradi neuporabe tega glukoznega polimera, je izražena predvsem v jetrih , miokardih in skeletnih mišicah , ki se postopno slabijo . Pomp

splošnost Tubularna skleroza je genetska bolezen, ki prizadene več organov in tkiv človeškega telesa. Zato predstavlja širok spekter simptomov, nekateri so značilni za zgodnje otroštvo, drugi za odraslo dobo. Tuberous skleroza se lahko prenese od staršev na otroke, vendar se lahko pojavi tudi zaradi spontane mutacije DNA. Na žal

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo moške. Za to bolezen je značilna prisotnost dodatnega kromosoma X. Ta kromosom ne dopušča normalnega razvoja izključno moških spolnih značilnosti med puberteto. Slika: prikazuje povzetek glavnih kliničnih manifestacij Klinefelterjevega sindroma. Od hip

splošnost Achondroplasia je bolezen hrustanca, ki je eden glavnih vzrokov nesorazmernega šaranja: pri prizadetih posameznikih so zgornji in spodnji udi krajši kot normalno, medtem ko je deblo normalno. Achondroplasia je torej bolezen razvoja skeletov. Vzroki ahondroplazije so genetski: povzroča je mutacija gena FGFR3, ki se nahaja na kromosomu 4. Po

splošnost Agenzija je medicinski izraz, ki opisuje popolno odsotnost organa zaradi napačnega embrionalnega razvoja. Epizode ageneze so torej anatomske anomalije prirojene narave. Med organi, ki so lahko žrtve ageneze, si vsekakor zaslužijo citat: ledvice, penis pri moškem, maternico in Müllerjeve kanale v ženski, zgornji in / ali spodnji udi, korpusni žlez encefalona in moda. Agenez