splošnost
Agenzija je medicinski izraz, ki opisuje popolno odsotnost organa zaradi napačnega embrionalnega razvoja.
Epizode ageneze so torej anatomske anomalije prirojene narave.
Ageneze ne smete zamenjevati z aplazijo: medtem ko je pri ageneziji prizadeti organ popolnoma odsoten, je v primeru aplazije zadevni organ minimalno skiciran.
Opredelitev ageneze
Agenzija je izraz, ki v medicini kaže popolno odsotnost organa, ki sledi napaki med embrionalnim razvojem
Ageneza je pravzaprav anatomska anomalija prirojenega tipa, kjer "prirojena" pomeni "prisotna od rojstva".
Številni organi človeškega telesa so lahko predmet ageneze.
AGENESIJA IN APLASIJA SO SINONIMI?
Čeprav je to precej razširjen trend, je prepoznavanje ageneze z aplazijo napaka.
Dejansko, medtem ko je agenezija popolna odsotnost organa, izraz aplazija kaže na neuspeh pri razvoju organa ali tkiva, kjer "neuspeh pri razvoju" pomeni "razvoj, ki se ne izvaja".
V bistvu je torej, če v prvem primeru (agenesis) ni niti skice zadevnega organa, v drugem primeru pa obstaja poskus - čeprav minimalen - razvoja zadevnega organa in je včasih celo viden.
POREKLO IME
Izraz "ageneza" izhaja iz združitve dveh grških besed, ki so: tako imenovana privativna alfa, ki ustreza začetni črki "a" in "geneza" (γενεσις). Privativna alfa označuje pomanjkanje, medtem ko "geneza" pomeni "rojstvo" ali "generacija".
Zato je smisel agenesis "pomanjkanje generacije".
vrste
Obstajajo različne vrste ageneze . Merilo razlikovanja za različne tipe je, kot je mogoče ugibati, zadevni organ.
Najpogostejši tipi ageneze so: renalna ageneza, ageneza penisa, testikalna ageneza, ageneza korpusnega kalosuma, Müllerjeva ageneza, ageneza maternice in fokomelija.
Med manj pogostimi vrstami ageneze pa ugotavljamo: agenezo žolčnika, očesno agenezo, agenezo ušes in ustno-oralno agenezo.
RENAL AGENESIA
Ledvična ageneza je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilno odsotnost ene ali obeh ledvic po rojstvu. Natančneje, pomanjkanje samo ledvic se imenuje enostranska renalna ageneza, medtem ko je pomanjkanje obeh ledvic bolj znano kot dvostranska renalna ageneza .
Ledvična ageneza v enostranski obliki je vsekakor bolj razširjena kot renalna ageneza v njeni dvostranski obliki; v skladu z zanesljivimi statističnimi raziskavami bi prvi prizadel novega, ki bi se rodil vsakih 500 let, medtem ko bi drugi vključeval novega, rojenega na 4.000.
Zaradi neznanih razlogov je pri moški populaciji pogostejše pomanjkanje ene ali obeh ledvic (prirojena pomanjkljivost).
Ledvična ageneza je lahko izolirano stanje ali stanje, povezano s patološkim stanjem, kot so: trisomija 21, trisomija 22, trisomija 7, trisomija 10 ali Turnerjev sindrom.
Simptomatska slika renalne ageneze je spremenljiva: odsotnost same ledvice je asimptomatsko stanje, dokler je edina prisotna ledvica zdrava; ravno nasprotno, pomanjkanje obeh ledvic vključuje že začetek fetalnega življenja prisotnost stanja, znanega kot oligohydramnios, iz katerega se lahko pojavijo druge malformacije in v najhujših primerih smrt ob rojstvu.
Anatomske deformacije, ki so lahko povezane z enostransko renalno agenezo: |
|
AGENESIA PENIENA
Agenoza penisa je prirojena anatomska anomalija, ki zadeva izključno moško populacijo, za katero je značilen pomanjkanje penisa .
Z incidenco, ki je enaka enemu primeru za vsakih 5-6 milijonov novorojenih moških, se lahko ageneza penisa izolira ali povezuje s testicno agenezo (o kateri bomo razpravljali kasneje).
Glavni problem pri moških, ki se rodijo s agenezo penisa, je nezmožnost odstranjevanja urina. Da bi odpravili ta problem, je treba bolnike izpostaviti posebnemu kirurškemu postopku, katerega cilj je ustvariti funkcionalno sečnico.
PRESKUSNA AGENESIJA
Tenzikalna ageneza je medicinski izraz, ki kaže na prirojeno anatomsko anomalijo brez moške populacije, za katero je značilno pomanjkanje testisov .
Glede na zanesljive študije bi se ageneza testisov pojavila po neuspehu nekaterih celic, imenovanih Leydigove celice, med embrionalnim razvojem.
Pomanjkanje testisov ima različne posledice na funkcionalnosti reproduktivnega sistema zadevnega moškega: od pomanjkanja / odsotnosti testosterona do odsotnosti spermijev in neobstoja sekundarnih spolnih značilnosti.
AGENESIJA Klicnega telesa
Ageneza korpusnega kalosuma je prirojena anatomska okvara, ki jo označuje odsotnost tako imenovanega korpusnega kalosuma . Corpus callosum je lamina bela snov s sagitalnim potekom in ukrivljeno obliko, ki je vstavljena med dve možganski polobli in je sestavljena iz mieliniranih živčnih vlaken.
Ageneza korpusnega kalosuma je odvisna od napake med fetalnim razvojem možganov, slednji proces poteka med tretjim in dvanajstim tednom nosečnosti.
Vzroki za omenjeno napako so še vedno negotovi. Po najbolj zanesljivih hipotezah lahko zajemajo: kromosomske aberacije, dedne genske mutacije, prenatalne okužbe ali poškodbe glave, prenatalne izpostavljenosti toksinom, prenatalne možganske ciste ali presnovne bolezni.
Ageneza korpusnega kalosuma lahko določi različne simptome in klinične znake, vključno z: motnjami vida, hipotonijo, zmanjšano koordinacijo motorja, upočasnjevanjem gibanja, zmanjšanim zaznavanjem bolečine, težavami pri žvečenju in požiranju, kognitivnimi pomanjkljivostmi, napadi epilepsije, spastičnosti, težave s sluhom, deformacije lobanj itd.
Trenutno ni posebnih zdravil za agenezo korpusnega kalosuma, temveč le podporno zdravljenje, namenjeno izboljšanju simptomatologije.
| Zdravstvena stanja, pri katerih je ageneza korpusnega kalupa zelo pogosto povezana: |
|
Slika: corpus callosum v možganih človeka.
AGENESIA MULLERIANA IN AGENESIA UTERINA
Izključena je ženska populacija, Müllerjeva ageneza in maternična ageneza, dve posebni anatomski anomaliji prirojene narave, za katere je značilno odsotnost maternice v kombinaciji z več ali manj hudimi malformacijami proksimalnega dela vagine in zgolj zaradi odsotnosti maternice.
Z drugimi besedami, medtem ko ženskam z Müllerjevo agenezijo primanjkuje maternice in imajo nenormalno vagino, ženske z agenezo maternice nimajo le maternice.
Oba Mülleriana agenesia in ageneza maternice sta odgovorna za stanje primarne amenoreje, pri kateri so ravni spolnih hormonov normalne zaradi prisotnosti funkcionalnih spolnih žlez.
Včasih so povezani z ledvično agenezo ali nepravilnostmi vretenc, Müllerjeva ageneza in ageneza maternice sta dva primera Müllerjevih kanalskih anomalij ; natančneje, to so anomalije Müllerjevih kanalov I. razreda .
fokomelija
Fokomelija je zelo redka genetska bolezen, ki povzroča prirojene anatomske anomalije različne jakosti v okončinah, glavi in / ali notranjih organih.
Fokomelija je vključena v seznam oblik ageneze, saj je med možnimi anatomskimi anomalijami, ki so odvisne od nje, tudi pomanjkanje zgornjih ali spodnjih okončin in pomanjkanje pljuč.
AGENESIJA CISTIFELLEA
Ageneza žolčnika je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilno odsotnost žolčnika.
Zelo pogosto asimptomatsko stanje je zelo redko; po nekaterih statističnih študijah bi dejansko imela incidenco na splošno populacijo pod 0, 1%.
EYE AGENESIA
Očesna ageneza je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilna odsotnost zrkla.
AGENESIJA ARTI. \ T
Ageneza ušes je prirojena anatomska anomalija, ki jo lahko ločimo z odsotnostjo vseh komponent ušes (od zunanjega ušesa do notranjega ušesa) ali zaradi odsotnosti samo zunanjega dela (notranjega ušesa).
Medtem ko so ljudje, ki nimajo vseh sestavin ušes, popolnoma gluhi, imajo osebe, ki nimajo samo zunanjega ušesa, še vedno določeno stopnjo slušne sposobnosti.
STOMATOLOŠKE AGENESIJE
Dentalno-oralna ageneza je skupina malformacij, za katero je značilno pomanjkanje elementov, ki tvorijo usta.
Med različnimi ustno-ustnimi ageneti si zaslužijo omembo: anodontijo, aglosijo in agnacijo .
Anodontija je ageneza zob ; to posebno stanje lahko vpliva na primarno in sekundarno zobovje.
Alloksija je ageneza jezika ; zato zainteresirani subjekti ne predstavljajo jezika.
Končno je agnatia ageneza mandibularne kosti ali čeljusti .
