Diagnoza in spremljanje
- Neonatalni presejalni test in odmerjanje tripsina : test je sestavljen iz odvzema kapljice krvi iz pete, ki se na splošno analizira za raziskave cistične fibroze. Zlasti vzorec krvi se analizira z merjenjem imunoreaktivnega tripsina (IRT), ki ga sprosti trebušna slinavka. Visoka vrednost tega markerja je negativni prognostični dejavnik za bolezen. Pregled je namenjen zgodnjemu odkrivanju in tako omogoča pravočasnejše in učinkovitejše zdravljenje ter izvajanje preventivnih posegov. Diagnostična potrditev se nato zagotovi z analizo znojenja in mutacijo.
- Test znojnosti : vsebuje določanje količine soli (natrijevega klorida) v vzorcu, ki je sestavljen iz majhne količine znoja. Če je koncentracija visoka, bolezen prizadene osebo.
- Genetska analiza : analiza DNK iz krvi ali sline potrjuje prisotnost mutacij v genu, ki je odgovoren za cistično fibrozo (identifikacija gena CFTR). Analiza mutacije omogoča prepoznavanje vsaj 85% zdravih nosilcev v splošni populaciji.
Pri bolnikih s cistično fibrozo je priporočljivo skrbno spremljati zdravljenje z rednimi medicinskimi preiskavami, ki jim pomagajo med potekom bolezni. Analize, ki omogočajo spremljanje poteka cistične fibroze in preprečevanje nastanka povezanih zapletov, so naslednje:
- Slikovni testi : raziskave nuklearne medicine (rentgenske žarke, CT, magnetna resonanca) lahko zaznajo poškodbe pljuč ali črevesja.
- Preskusi pljučne funkcije : omogočajo merjenje difuzijske zmogljivosti (ocena učinkovitosti prenosa dihalnega plina iz zraka, navdihnjene s krvjo in obratno) in določitev prostornine pljuč s spirometri in pletizmografi.
- Kultura sputuma: mikrobiološka analiza, ki omogoča identifikacijo bakterijske populacije v vzorcu izpljunka.
- Preiskava delovanja jeter in trebušne slinavke : s preiskavami krvi je mogoče izmeriti zdravje teh organov. Poleg tega je s to preiskavo mogoče določiti vrednost glikemije, ki jo je treba spremljati med spremljanjem bolnika, da bi preprečili sladkorno bolezen, povezano z boleznijo.
zdravljenje
Cistična fibroza je kronična progresivna bolezen, ki še nima dokončnega zdravila, čeprav zdravljenje bolezni omogoča učinkovito lajšanje simptomov in zmanjšanje zapletov. Obvladovanje cistične fibroze je kompleksno; zato je pomembno upoštevati zdravljenje bolezni v specializiranem centru.
Cilji zdravljenja so:
- Preprečiti in nadzorovati pljučne okužbe
- Sprostite in odstranite sluz iz pljuč
- Preprečite in zdravite vsako blokado črevesja
- Zagotoviti ustrezno prehrano
Terapevtski pristopi, ki so pogosto kombinirani za zdravljenje cistične fibroze, so naslednji: \ t
Fizioterapija dihal
Fizioterapijo lahko izvajamo vsak dan, da bi izločili sluz iz dihalnih poti (s ponovljenimi zunanjimi pritiski, ki jih izvajajo roke zunaj prsnega koša ali mehanske naprave, kot je dihalni aparat). Fizioterapija s pomočjo stalne vadbe je koristna za vzpostavitev pogoja splošnega počutja.
Pljučna rehabilitacija
Če želite izvedeti več: Respiratorna rehabilitacija
Zdravnik vam lahko priporoči dolgoročni program za izboljšanje pljučne funkcije in splošno počutje .
droge
Če želite izvedeti več: Zdravila za zdravljenje cistične fibroze
- antibiotiki in protiglivi za zdravljenje in preprečevanje okužb pljuč;
- mukolitična zdravila, ki pomagajo pacientu odstraniti sluz, izboljšajo pljučno funkcijo;
- bronhodilatatorji, ki pomagajo ohranjati odprte dihalne poti, sproščajo mišice okrog bronhijev;
- Encimi trebušne slinavke (aplicirani peroralno), ki pomagajo prebavnemu sistemu absorbirati hranilne snovi.
Trenutno potekajo raziskave za razvoj terapije, ki omogoča vstavljanje normalnih genov v DNK teh obolelih epitelijskih celic ( genska terapija ). Gensko zdravljenje je bilo dejansko raziskano kot potencialno zdravilo za cistično fibrozo: v idealnem primeru je normalna kopija gena CFTR prenesena v prizadete celice. Prenos normalnega gena CFTR v prizadete epitelne celice bi povzročil tvorbo funkcionalnega CFTR v vseh ciljnih celicah, brez neželenih učinkov ali vnetnega odziva. Če je to mogoče, bodo celice lahko tvorile normalne Cl-kanale, ki bodo omogočili, da bo epitel normalno izločal tekočino.
Terapija poznih zapletov in kirurških posegov
- Odstranitev nosnih polipov : zdravnik vam lahko priporoči operacijo za odstranitev nosnih polipov, ki ovirajo dihanje.
- Terapija s kisikom : če se raven kisika v krvi zmanjša, vam lahko zdravnik svetuje, da dihate čisti kisik, da preprečite prekomerno povečanje tlaka v pljučih (pljučna hipertenzija).
- Operite z zaprtim endoskopom dihalnih poti.
- Presaditev pljuč : lahko se upošteva, če se pojavijo hude težave z dihanjem, smrtno nevarne zaradi nastopa pljučnih zapletov ali povečane odpornosti na antibiotike, ki se uporabljajo za zdravljenje pljučnih okužb. Koristnost pljučnih presadkov pri ljudeh s cistično fibrozo ostaja sporna, ker študije kažejo, da je postopek povezan s številnimi zapleti in se ne zdi, da podaljša življenje ali izboljša kakovost življenja.
- Želodčna sonda za umetno hranjenje : Vaš zdravnik lahko predlaga uporabo sonde, da se med spanjem zagotovi dodatno hranjenje. Sondo lahko prenašamo skozi nos v želodec ali kirurško vsadimo v trebuh.
- Zdravljenje črevesnih obstrukcij : če se okluzija razvije v črevesnem lumnu, je morda treba uporabiti operacijo, da jo odstranimo. Intassusception lahko zahteva tudi črevesno resekcijo.
Življenjski slog
Obstajajo številni ukrepi, ki jih je mogoče uporabiti v vsakdanjem življenju, da bi zmanjšali pojav zapletov, povezanih s cistično fibrozo:
- Obravnavajte napajanje. Cistična fibroza lahko povzroči podhranjenost, saj encimi, potrebni za prebavo, morda ne dosežejo tankega črevesa in tako preprečijo absorpcijo hranil. Za dobro pljučno delovanje je potrebna tudi najboljša možna prehrana. Poleg jemanja prebavnih encimov, ki jih predpiše vaš zdravnik, lahko razmislite o dodatku visoko kaloričnih prehranskih dopolnil, vitaminom, ki so topni v maščobah, vlaknih (za preprečevanje blokade črevesja) in na koncu k dodatkom soli, zlasti v vroči sezoni. .
- Pijte veliko tekočine . Povečanje vnosa tekočine lahko pomaga izločati sluz v pljučih.
- Temeljito si umijte roke . Ročno pranje je najboljši način za zaščito pred okužbo.
- Cepljenja. Poleg cepiv za otroke je pomembno, da bolnik s cistično fibrozo dobi letno cepivo proti gripi. Cistična fibroza ne vpliva na imunski sistem, vendar pa pri otrocih s cistično fibrozo obstaja večja verjetnost za nastanek zapletov, ko zbolijo.
- Telesna vadba . Redna vadba pomaga raztapljati sluz v dihalnem traktu, krepi srce in pljuča. Veliko ljudi s cistično fibrozo lahko športne aktivnosti izboljša samozavest in samospoštovanje.
- Odstranite kajenje . Ne kadite v domu ali v avtomobilu in ne dovolite drugim ljudem, da bi kadili okoli pacienta. Pasivno kajenje je škodljivo za vse, predvsem pa za bolnike s cistično fibrozo.
