splošnost
Berdonov sindrom je redka prirojena bolezen, ki vključuje mehur in enterični trakt.
Ta sindrom je dobil ime Walter Berdon, zdravnik, ki ga je prvič opisal leta 1976 in ga identificiral pri petih dekletih.
Podrobno je bolezen, za katero je značilno prekomerno dilatacijo sečnega mehurja in pomembna trebušna distenzija, ki je povezana z vrsto resnih simptomov, ki lahko ogrozijo preživetje bolnika.
Na žalost je napoved Berdonovega sindroma na splošno neugodna in bolezen lahko povzroči tragične posledice v bolj ali manj širokem časovnem intervalu, odvisno od primera.
Podporno zdravljenje te redke bolezni vključuje umetno hranjenje s parenteralnim načinom in urinarno kateterizacijo. Zdi se, da je presajanje več organov potencialna terapevtska strategija za znatno povečanje preživetja bolnikov, vendar je to zelo zapleten poseg, ki ga spremljajo vsa vključena tveganja.
Kaj je to?
Kaj je Berdonov sindrom?
Znan tudi kot intestinalni megacist-mikrokolonsko-hipoperistični sindrom (ali MMIHS, iz angleškega Megacystis-mikrokolonsko-intestinalnega sindroma hipoperistalsis ), je Berdonov sindrom redka genetska bolezen . Zanj je značilno prekomerno dilatacijo sečnega mehurja in enako pretirana trebušna napetost, ki vodi do vrste simptomov in motenj, ki bolniku onemogočajo normalno uriniranje in prehrano, ki ga je zato treba izvesti umetno.
Incidenca Berdonovega sindroma ni znana (do leta 2012 je bilo opisanih samo 230 določenih primerov), vendar je večinoma prizadeta ženska . Prenos je avtosomno recesiven .
vzroki
Kakšni so vzroki Berdonovega sindroma?
Vzrok Berdonovega sindroma je v genetskih mutacijah . Vendar pa po različnih virih natančen gen, ki je odgovoren za bolezen, še ni bil natančno opredeljen. Kljub temu se na podlagi dosedanjih hipotez in študij zdi, da so možni geni, ki so podvrženi mutacijam in so vključeni v izvor sindroma:
- Gen ACTG2, ki kodira protein y-2-aktin (prisoten v gladkih mišicah črevesnega trakta);
- Gen LMOD1, ki kodira protein leiomodina 1 ;
- Gen MYH11, ki kodira za težko verigo miozina 11 ;
- Gen MYLK, ki kodira za kinazo beljakovine lahke verige miozina .
Kot lahko vidimo, geni, za katere se domneva, da sodelujejo pri Berdonovem sindromu, kodirajo mišične beljakovine ali v vsakem primeru beljakovine, ki sodelujejo v mehanizmih, ki vodijo k kontrakciji gladkih mišic (vključno z mišičjem mehurja in enteričnega trakta).
Način prenosa Berdonovega sindroma
Čeprav gen, ki je natančno odgovoren za Berdonov sindrom, še ni bil natančno opredeljen, velja, da je bolezen avtosomno recesivna . To pomeni, da mora novorojenček za razvoj sindroma in njegovih simptomov imeti oba mutirana alela odgovornega (ih) gena. Ti mutirani aleli morajo zato prenašati oba starša, ki bosta zato zdrava nosilca bolezni.
Manifestacije in simptomi
Manifestacije in simptomi, ki jih povzroča Berdonov sindrom
Kot je mogoče zlahka uganiti iz imena, s katerim se pogosto identificira (megacisti-mikrokolonsko-intestinalni hipoperistalsni sindrom), je za Berdonov sindrom značilno:
- Povečan mehur (megacisti), ki pa ni oviran ;
- Omejevanje debelega črevesa (mikrokolona);
- Generalizirano zmanjšanje peristaltike črevesja (intestinalna hipoperistalsis), ki je v najbolj resnih primerih lahko popolnoma odsotna (črevesni aperitivizem).
Pri bolnikih s sindromom se lahko pojavijo tudi druge nepravilnosti v prebavnem traktu, kot so kratka črevesa in črevesna malrotacija . Poleg nenormalnosti črevesnega trakta obstajajo tudi druge malformacije urinarnega trakta, kot so displastični ledvici in dilatacija sečnice .
Razdalja trebuha, ki jo običajno trpijo novorojenčki, ki trpijo zaradi sindroma, je eden prvih znakov istega.
Poleg zgoraj omenjenih pojavov se pojavijo tudi simptomi, kot so bruhanje žolčnika, težave pri evakuaciji mekonija (simptom, ki med drugim prispeva k nastanku napetosti v trebuhu, kot je navedeno zgoraj), tudi hidronefroza in hidroureter .
Zaradi zmanjšane ali popolnoma odsotne peristaltike, dojenčki z Berdonovim sindromom ne morejo normalno jesti, prav tako kot imajo težave pri normalnem uriniranju.
diagnoza
Kako je diagnosticiran Berdonov sindrom?
Na žalost je v veliki večini primerov Berdonov sindrom diagnosticiran šele po rojstvu na podlagi klinične slike, ki jo predstavlja novorojenček, in na podlagi radioloških in kirurških preiskav. Poleg tega je možno uporabiti tudi histološke preiskave, ki na splošno razkrivajo vavolarno degeneracijo osrednjega dela gladkih mišic mehurja in črevesja.
Glede na način prenosa bolezni ni verjetno, da bi prišlo do prenatalne diagnoze, razen če obstajajo utemeljeni dvomi, da je lahko novorojenček prizadet. V tem primeru je možno s pomočjo fetalnega ultrazvoka poudariti povečanje sečnega mehurja in hidronefrozo (znaki, ki so vidni šele od drugega trimesečja nosečnosti). Nekatere študije namesto, za izvedbo prenatalne diagnoze Berdonovega sindroma, nakazujejo uporabo magnetne resonance v povezavi z analizami encimskih modifikacij.
Diferencialna diagnoza
Diferencialno diagnozo je treba postaviti proti kronični idiopatski črevesni psevdo-obstrukciji (redka bolezen, ki prizadene motiliteto prebavil) in proti sindromu trebušnega slinavke (od angleškega sindroma trebušnega slinavke, je še ena prirojena bolezen) značilna je atrofija trebušnih mišic, ki daje trebuhu novorojenčkov prizadet naguban videz, ki natančno spominja na površino suhe slame).
Nega in zdravljenje
Ali obstaja zdravilo za Berdonov sindrom?
V preteklih letih je bilo obravnavanih več kirurških posegov za boj proti Berdonovemu sindromu, da bi spodbudili pacientovo prehrano in uriniranje, kot sta gastrostomija, jejunostomija in vesicostomija. Na žalost so se v večini primerov ti postopki izkazali za neučinkovite.
Da bi zagotovili dolgoročno preživetje bolnikov, je pogosto treba uporabiti popolno parenteralno prehrano, ki se običajno izvaja s centralnim venskim katetrom (CVC) in urinarno kateterizacijo (znano tudi kot kateterizacija urina ali mehurja).
Drugo možno kirurško zdravljenje, ki je predlagano v različnih primerih Berdonovega sindroma, je presaditev več organov (ali multivisceralni presaditev), tj. Presaditev dobrega dela organov, ki jih sindrom vključuje (npr. Črevesje, želodec, jetra, žolčevod, vranica itd.). ). Jasno je, da je to operacija tako zapletena, da je občutljiva, da predstavlja vsa tveganja v primeru in da je ni mogoče izvesti na vseh bolnikih.
prognoza
Kakšna je prognoza za bolnike z berdonskim sindromom?
Z leti se je preživetje bolnikov z Berdonovim sindromom bistveno izboljšalo zaradi inovacij na področju intravenozne prehrane in zaradi možnosti izvajanja multivisceralnih presaditev. Kljub temu pa je napoved o tej redki bolezni precej neugodna . V večini primerov je smrt posledica okvare več organov, stanja podhranjenosti in sepse, ki se lahko pojavi kot zaplet pri bolnikih z Berdonovim sindromom.
