Sorodni članki: Albinizem
opredelitev
Albinizem je patološko stanje, za katerega je značilna razširjena ali delna hipopigmentacija kože, las in oči. Vzrok je posledica napake v sintezi melanina, ki se prenaša kot dedni značaj. Ta pigment je torej odsoten ali znatno zmanjšan, kljub temu, da so melanociti prisotni v normalnih številkah.
Obstaja več genetskih oblik albinizma, ki se predstavljajo z različnimi fenotipi.
Okulo-kožni albinizem se kaže v zmanjšani pigmentaciji kože, las, las in oči.
Po drugi strani pa generalizirana oblika bolezni prizadene celotno telo in je označena z mlečno belo kožo, slamnatimi blond lasmi ali belimi in modrikasto-sivimi ali rožnatimi očmi.
Končno se delna oblika nahaja v delu kože ali snopu las.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- sivi lasje
- Barva kože
- eritem
- Fotofobia
- pege
- Neobičajni sneg
- nistagmus
- Nepravilno poravnane oči
- Zmanjšana vizija
Nadaljnje navedbe
Zaradi odsotnosti ali zmanjšanja melanina albini kažejo bolj ali manj hude motnje vida. Očesna bolezen povzroča znake in simptome, kot so netoleranca svetlobe (fotofobija), strabizem, nenadzorovano gibanje očesa (nistagmus) in zmanjšanje ostrine vida. Očesni albinizem se lahko pojavi tudi brez anomalij na koži.
Subjekti albina so bolj dovzetni za prezgodnje staranje kože in opekline. Poleg tega predstavljajo večje tveganje za razvoj raka kože, saj melanin nima zaščitnega učinka proti sončnemu sevanju.
Diagnoza albinizma temelji na družinski anamnezi in oceni kliničnih značilnosti. Potrditev je pridobljena z genetsko analizo.
Ni zdravljenja albinizma. Bolniki se morajo izogibati neposredni sončni svetlobi, nositi zaščitna oblačila, uporabljati sončna očala in zaščitne kreme s SPF ≥ 30, ki ščitijo pred UVA in UVB žarki.
