fokomelija

splošnost

Fokomelija je zelo redka prirojena bolezen, ki povzroči nastanek anatomskih nepravilnosti na ravni: zgornjih okončin, spodnjih okončin, glave, obraza, notranjih organov itd.

Lahko je posledica genetske mutacije, ki vpliva na kromosom 8, podedovana od staršev (dedna fokomelija) ali posledica nepravilne predpostavke, ki jo mati med nosečnostjo povzroči nekaterim zdravilom, kot je talidomid ali akutan (fokomelija). iatrogena).

Zdravniki imajo možnost diagnoze fokomelije pred rojstvom, zahvaljujoč preprostemu ultrazvoku pred rojstvom.

Predvidena zdravljenja obsegajo terapevtska sredstva za izboljšanje simptomatologije in kakovosti življenja; na primer, so zelo razširjene: uporaba protez, za razmnoževanje zgornjih ali spodnjih okončin in uporaba ortopedskih opornikov.

Spomini na genetiko

Preden nadaljujemo z opisom fokomelije, je koristno pregledati nekatere temeljne koncepte genetike.

Kaj je DNA? Gre za genetsko dediščino, v kateri so zapisane fizične lastnosti, predispozicije, fizične lastnosti, značaj itd. živega organizma. Vsebuje se v vseh celicah telesa, ki imajo jedro, kot je znotraj tega.

Kaj so kromosomi? Po definiciji so kromosomi strukturne enote, v katerih je organizirana DNA. Človeške celice v svojem jedru vsebujejo 23 parov homolognih kromosomov (22 avtosomno nespolnega tipa in nekaj spolnih tipov); vsak par je drugačen od drugega, saj vsebuje specifično gensko zaporedje.

Kaj so geni? To so kratki odseki ali sekvence DNK s temeljnim biološkim pomenom: od njih so dejansko izpeljane beljakovine, to je temeljne biološke molekule za življenje. V genih obstaja "napisani" del tega, kar smo, in kaj bomo postali.

Vsak gen je prisoten v dveh različicah, aleli: alel je materinega izvora, nato pa ga prenaša mati; drugi alel je očetovskega izvora, zato ga prenaša oče.

Kaj je genska mutacija? Gre za napako v zaporedju DNA, ki tvori gen. Zaradi te napake je nastali protein defekten ali popolnoma odsoten. V obeh primerih so lahko učinki škodljivi tako za življenje celice, v kateri se pojavi mutacija, kot za celoto organizma. Prirojene bolezni in neoplazme (ali tumorji) so odgovorne za eno ali več genetskih mutacij.

Kaj je fokomelija?

Fokomelija je zelo redka prirojena bolezen, ki povzroča bolj ali manj resne anatomske deformacije v udih, glavi ali notranjih organih.

Fokomelični posamezniki so pravzaprav ljudje, ki imajo lahko okvarjene roke in / ali noge (če niso popolnoma odsotni), roke s prsti, ki so med seboj stisnjene, deformirane ušesa in oči, noge, neposredno povezane s trupom, nerazvita pljuča ali odsoten itd.

V medicini izraz »prirojena«, ki se nanaša na patologijo, pomeni, da je slednji prisoten že od rojstva.

POREKLO TERMINA

Izraz phocomelia je bil leta 1836 francoski biolog z imenom Etienne Geoffroy Saint-Hilaire .

vzroki

Fokomelija je lahko posledica genetske mutacije DNK, ki se prenaša od staršev na bolnega posameznika, ali predporodne predpostavke, ki jo povzroči mati prizadete osebe, drog, kot je talidomid (proti jutranji slabosti) in akutan (izotretinoin, proti aknam).

Z drugimi besedami, fokomelija obstaja kot dedna bolezen in kot jatrogena bolezen .

FOCOMELIA KOT POHODNO BOLEZNI

Fokomelija v dedni obliki je genetska bolezen z avtosomno recesivno transmisijo, ki nastane zaradi mutacij specifičnih genskih sekvenc, prisotnih na avtosomnem kromosomu 8 .

Za neizkušenega bralca genetike je lahko ta definicija popolnoma nerazumljiva, zato je dobro pojasniti, katere so genetske bolezni z avtosomno recesivno transmisijo (ali recesivne dedne bolezni).

Te patologije so izražene le, če sta se spremenila oba alela gena, ki povzroča bolezen - to je zato, ker je mutirani alel recesiven nad zdravim - in le, če sta oba starša nosilca vsaj enega mutiranega alela.

Povzetek pomena izrazov dednih, avtosomskih in recesivnih

• Dedna: pomeni, da starši prenesejo na potomce (tj. Otroke) genetsko spremembo, ki je odgovorna za bolezen.
• Avtosomno: pomeni, da je mutacija, ki je odgovorna za bolezen, v ne-spolnem kromosomu, torej avtosomski.
• Recesivno: pomeni, da bolezen povzroča simptome in znake le, če sta mutirana oba alela odgovornega gena. Za poenostavitev koncepta je, kot da en mutirani alel ni imel dovolj moči, da bi vplival na zdrav alel, ki še naprej normalno deluje.

Slika: splošni primer avtosomno recesivne genetske bolezni (ali recesivne dedne bolezni). Posamezniki z mutiranim alelom jemljejo samo ime zdravih nosilcev, saj imajo genetsko anomalijo, ki jo lahko prenesejo svojim otrokom, vendar so hkrati asimptomatski (tj. Ne predstavljajo nobene motnje).

Po verjetnostnih pogojih združitev dveh zdravih nosilcev pomeni, da je 25% otrok bolnih, 25% je popolnoma zdravih in 50% zdravih nosilcev.

FOCOMELIA AS IATROGENA BOLEZNI

Fokomelija v svoji iatrogeni obliki je povezana predvsem z materinim vnosom talidomida med nosečnostjo.

Dati to zdravilo na trg, brez potrebe po zdravniškem receptu, je bila nemška farmacevtska družba leta 1958. Zdravniki so jo sprva svetovali kot pomirjevalo za zdravljenje anksioznosti; kasneje, kot zdravilo proti jutranji slabosti, značilni za nosečnost.

Od njegove komercializacije s tem drugim namenom, v Nemčiji (predvsem) in v vseh tistih državah, ki so kupile licenco, je prišlo do opaznega povečanja primerov fokomelije, tako da je bilo povsem preprosto ugotoviti, katere odgovornosti so.

Upoštevajte, da so se glede na takratne kronike zaradi talidomida rodile s fokomelijo med 5.000 in 7.000 posamezniki, od katerih jih 40% ni preživelo rojstva ali prvih mesecev / let življenja. Poleg tega iste statistike iz obdobja poročajo, da je 50% matere fokomelic v prvih treh mesecih nosečnosti jemalo thalidomid.

Takoj po odkritju škodljivega delovanja talidomida na zarodek, ki se je začel leta 1961, so zdravstveni organi različnih sodelujočih držav umaknili omenjeno drogo iz trgovine.

V zadnjih letih so zdravniki in farmakologi oživili uporabo talidomida kot zdravila za zdravljenje multiplega mieloma .

epidemiologija

Zdravniki še niso ugotovili, kakšna je natančna pojavnost fokomelije v dedni obliki. Zagotovo menijo, da je to zelo redka patologija.

Glede na različna statistična raziskovanja je prevalenca pri moških podobna kot pri ženskah, zato so moški in ženske približno enako prizadeti.

Simptomi in komplikacije

Če želite izvedeti več: Simptomi Phocomelia

Dedna sluz lahko povzroči zelo različne simptome. Na splošno so najpogostejše klinične manifestacije:

• Deformacije zgornjih okončin . To so najpogostejše nenormalnosti pri fokomelnih bolnikih. Prihajajo iz rok, ki so prekratke ali odsotne v prisotnosti rok z zloženimi prsti (syndactyly) ali manjkajočimi (oligodaktilnimi).

  Obstajajo tudi primeri, v katerih manjkajo roke, ne pa tudi roke, zato pacient predstavlja slednje, kjer se morajo začeti zgornji udi.

• Deformacije spodnjih okončin . Nekateri primeri takšnih deformacij so: stopala s staljenimi ali manjkajočimi prsti, noge prekratke, pomanjkanje nog, vendar brez nog (slednji so pritrjeni na medenico) itd.
• Micrognathia . Pri patološki anatomiji ta izraz kaže na nezadostno prirojeno ali pridobljeno razvitje čeljusti. Prisotnost mikrognatije na splošno pomeni močno zmanjšanje velikosti brade in različnih motenj govora.
• Razcepljena ustnica (ali razcepljena ustnica) in / ali razcepljena nepca . Prvi pogoj je prekinitev na ravni zgornje ustnice, druga pa prekinitev neba.
• Kriptorhizem (ali zadržan testik) . Vsebuje neuspeh enega ali obeh testisov, da bi se spustili v mošnjo, proces, ki se običajno zgodi po rojstvu, točno v prvem letu življenja. Modi, ki se ne spuščajo, so še vedno na trebušnem nivoju ali vzdolž dimeljskega kanala (med trebuhom in skrotumom).
• Mikrocefalija . To je medicinski izraz, ki kaže na zmanjšan razvoj lobanje.
• Očesni hipertelorizem . Z očesnim hipertelorizmom zdravniki nakazujejo prisotnost dveh oči, ki sta še posebej oddaljeni drug od drugega.
• Okularna beločnica modro-modre barve .
• Majhen in nerazvit nos, z zelo tankimi nosnicami .
• Deformirana ušesa .
• Razpršene prisotnosti snopkov svetlih rdečih las .
• Prisotnost hemangioma na obrazu . Hemangiomi so benigni tumorji endotelijskih celic, ki običajno pokrivajo krvne žile. Na splošno se pojavijo kot gosta zbirka kapilar, ki tvorijo površinski ali globok nodul.
• Sprememba kognitivnega razvoja .
• Počasni razvoj znotraj maternice .
• Počasna rast dojenčkov .

ZNAKI IN SIMPTOMI NAJPREMORNEJŠIH OBLIK ZDRAVSTVENE FOKOMELIJE

Znaki in simptomi, ki označujejo najresnejše oblike dedne sluzi, so:

• Encefalokela . Sestavljen je iz izhoda, skozi nepravilno odprtino na lobanji, meningealnega / možganskega tkiva. Zdravniki opisujejo to malformacijo kot možgansko kilo.

  Na njegovem izvoru ni mogoče zavariti lobanje.

• Hidrocefalija . To je medicinski izraz, ki kaže na nenormalno povečanje cerebrospinalne tekočine, ki jo vsebuje subarahnoidni prostor in možganske komore. Prisotnost hidrocefalusa povzroča predvsem glavobole, napade epilepsije, konvulzije in bruhanje.
• Hipospadija . To je čisto moško stanje, ki je sestavljeno iz napačnega pozicioniranja odprtine sečnice. To se dejansko ne nahaja na konici glavice, ampak na točki vzdolž ventralne strani penisa.
• Birokarna maternica . Gre za malformacijo maternice, v prisotnosti katere ta osnovni ženski genitalni organ prevzame idealno obliko srca in se predstavlja z dvema "rogovima".
• Kratek vrat .
• Trombocitopenija (ali trombocitopenija) . To je medicinski izraz, ki kaže na nizko raven trombocitov (manj kot 150.000 enot na mm3 krvi). Trombociti so tisti korpuskulirani elementi krvi (drugi so rdeče krvne celice in bele krvne celice), ki intervenirajo v procesu strjevanja krvi.
• Prisotnost motnih roženic, katarakte in / ali okvar veke
• Prisotnost malformacij ledvic
• Prisotnost okvar srca

SIMPTOMATSKI OKVIR IATROGENSKE FOKOMELIJE

Jatrogena fokomelija ima nekoliko drugačno simptomatološko sliko od tiste pri dedni fokomeliji.

Glavna razlika je v tem, da jatrogena oblika na splošno ne določa krajših ali popolnoma odsotnih okončin.

Kar se tiče drugih kliničnih manifestacij, so še posebej značilne: \ t

• Tendenca za razvoj paraliza obraza
• Anomalije in na ravni ušes in oči; anomalije, ki vodijo do izgube sluha oziroma izgube vida
• Bolezni prebavil in genitourinarnega trakta.
• Pomanjkanje ali nepopoln razvoj enega ali obeh pljuč
• Okvare prebavnega trakta, srca in / ali ledvic.

Kot je bilo ugotovljeno v času trženja talidomida, približno 40% posameznikov z iatrogeno fokomelijo umre kmalu po rojstvu ali v prvih obdobjih življenja.

diagnoza

Zdravniki lahko diagnozo phocomelia v prenatalni starosti, zahvaljujoč podobe preprostih ultrazvočno preiskavo ( prenatalni ultrazvok ).

Če je iz kakršnegakoli razloga predporodni ultrazvok kljub prisotnosti bolezni dal negativen rezultat, klasični objektivni pregled, na katerega so vsi novi nerojeni otroci izpostavljeni temu, da se prepričajo o svojih zdravstvenih stanjih, zadostuje za identifikacijo stanja.

Če se dvomi ali zdravnik želi dobiti natančen opis stanja, so na voljo genetski testi, ki podrobno pregledajo DNK in razkrijejo vsako nepravilnost. Med temi genetskimi testi so tudi nekateri, ki nam omogočajo ugotoviti, ali je fokomelija dednega tipa ali iatrogenega tipa.

zdravljenje

Fokomelija je očitno neozdravljiva bolezen, saj so deformacije in anatomske anomalije, ki ga označujejo, trajne.

Zaradi napredka v medicini pa se razpoložljivost ortopedskih opornikov in protez nenehno povečuje, kar omogoča pacientom fokomelije, da vodijo višjo kakovost življenja v primerjavi z več desetletji.

Poleg tega je za posameznike z mikrognatijo, ki so prisotni z jezikovnimi motnjami, možnost, da jih izpostavijo terapijam za jezik in izboljšajo komunikacijske sposobnosti.

SLUHA

Danes obstajajo proteze, ki posnemajo zgornje in spodnje okončine z zelo pomembnimi rezultati.

Poleg tega so medicinski inženirji zaradi sodobne tehnologije ustvarili mioelektrične protetične elemente ( mioelektrične proteze ), ki se premikajo z energijo, ki jo zagotavljajo električni akumulatorji. Trenutno (oktober 2015) so mioelektrične proteze uporabne samo za roke in roke; strokovnjaki preučujejo novo opremo za druge dele telesa.

Kdaj uporabiti mioelektrične proteze?

Prve mioelektrične proteze smo implantirali le pri odraslih; sedanji pa so prisotni tudi pri otrocih z ogromnimi prednostmi za njihovo šolsko rast in še več.

prognoza

Fokomelija, ki je neozdravljiva bolezen, nikoli ne more imeti pozitivne prognoze. Vendar pa zaradi sedanjih zdravil obstaja možnost obvladovanja, tudi z dobrimi rezultati, pomanjkljivosti različnih anatomskih anomalij, ki izboljšujejo kakovost pacientovega obstoja.

Jasno je, da je obseg izboljšanja odvisen predvsem od tega, kako hudi so simptomi, ki jih povzroča fokomelija.