genetske bolezni

Kiklopija - vzroki in simptomi

opredelitev

Kiklopija je redka prirojena anomalija, za katero je značilna prisotnost ene orbitalne votline, bolj ali manj popolna, na sredini čela.

To malformacijo povzročajo genetske motnje ali izpostavljenost teratogenim snovem med morfogenezo.

Kiklopija je skrajni primer holoprosencefalije, pri katerem pravilna delitev obeh očesnih vtičnic med embrionalnim razvojem ni uspešna. Nos je ponavadi odsoten ali zamenjan z nedelujočo strukturo, ki izgleda kot majhen hrbet.

Ciklopija je pogosto povezana z drugimi malformacijami, ki so nezdružljive z življenjem, kar se dogaja pri trisomiji 18 (Edwardsov sindrom) ali v trisomiji 13 (Patau sindrom). Včasih se lahko ta anomalija pojavi pri plodu, ko žensko med nosečnostjo zboli rdečka (sindrom kongenitalne rdečke).

Možni vzroki * Kiklopije

  • rdečk
  • Trisomija 13
  • Trisomija 18