sl.energymedresearch.com

Kategorija genetske bolezni

Simptomi Downov sindrom
genetske bolezni

Simptomi Downov sindrom

Sorodni članki: Down sindrom opredelitev Downov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma 21 v primerjavi z normalnim parom (zato je znana tudi kot trisomija 21). Po drugi strani pa so pri nekaterih osebah z Downovim sindromom ugotovili normalno razporeditev 46 kromosomov, vendar se del kromosoma 21 prenese v drug kromosom (t (14; 21) je najpogostejša napaka). V

Preberi Več
genetske bolezni

Simptomi Klinefelterjev sindrom

Sorodni članki: Klinefelterjev sindrom opredelitev Klinefelterjev sindrom je ena najpogostejših oblik aneuploidije (tj. Anomalija v številu kromosomov). Zlasti za to bolezen je značilna prisotnost dodatnih kopij genov, prisotnih na X kromosomu, ki vplivajo na normalen moški spolni razvoj. Praviloma moški prejmejo par spolnih kromosomov (X in Y) in 22 parov ne-spolnih kromosomov za skupno 46 kromosomov (46, XY). V ve
Preberi Več
genetske bolezni

Simptomi Trisomy 13

Sorodni članki: Trisomy 13 opredelitev Trisomija 13 je genetska bolezen, ki jo povzroča prisotnost presežnega kromosoma 13, ki vključuje vrsto malformacij otroških organov. To patologijo najdemo v približno enem primeru vsakih 8.000–15.000 novorojenčkov. Večina primerov trisomije 13 se zgodi popolnoma naključno, saj ima ta sindrom nizek dedni značaj. Vendar obs
Preberi Več