Sorodni članki: Klinefelterjev sindrom
opredelitev
Klinefelterjev sindrom je ena najpogostejših oblik aneuploidije (tj. Anomalija v številu kromosomov). Zlasti za to bolezen je značilna prisotnost dodatnih kopij genov, prisotnih na X kromosomu, ki vplivajo na normalen moški spolni razvoj.
Praviloma moški prejmejo par spolnih kromosomov (X in Y) in 22 parov ne-spolnih kromosomov za skupno 46 kromosomov (46, XY). V večini primerov imajo posamezniki s Klinefelterjevim sindromom prekomeren izvod kromosoma X v vseh celicah telesa (klasična različica: 47, XXY) ali samo v nekaterih celicah (mozaicizem: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelterjev sindrom ni deden, ampak se pojavi spontano zaradi pomanjkanja meiotične disjunkcije kromosomov med gametogenezo. Edini dejavnik tveganja, ki je trenutno znan za to napako v delitvi celic, je napredovalna starost mater.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Atrofija testisa
- azoospermiji
- clinodactyly
- Težave pri učenju
- Težave pri osredotočanju
- Jezikovne težave
- dizartrija
- Erektilna disfunkcija
- ginekomastija
- neplodnost
- mikrocefalija
- Duševna zaostalost
Nadaljnje navedbe
Klinefelterjev sindrom je motnja, za katero je značilna hipotrofija mod, prekomerni razvoj prsi (ginekomastija), hipogonadizem, hormonsko neravnovesje (visoke koncentracije FSH in nezadostna proizvodnja testosterona) in slab virilizacija. Ta stanja povzročajo neplodnost (glavni simptom sindroma) in azoospermijo (pomanjkanje proizvodnje sperme).
Drugi simptomi so nenormalni telesni deleži (zmanjšan obseg glave, dolge noge, kratka debla, široka ramena, kot so boki, visoka stopnja in slab razvoj mišic) ter nevrološke in kognitivne motnje, s predispozicijo za težave z verbalnim učenjem, ekspresivnostjo in dizartrijo. Pogosto imajo prizadeti fantje majhne testise (atrofijo testisov) in večjo konsistenco. Pubertet se ponavadi pojavi v običajnih starostnih obdobjih, vendar je pogosto rast las na obrazu redka in porazdelitev maščobe je ženskega tipa (ginoidna adipozija).
Poleg tega imajo preiskovanci s Klinefelterjevim sindromom prekomerno telesno težo, povečano tveganje za osteoporozo, avtoimunske bolezni ščitnice in sladkorno bolezen tipa 2.
In končno, pri teh bolnikih je povečana incidenca nekaterih tumorjev, kot so: rak dojke, akutna limfna levkemija in neoplazme zarodnih celic.
Številni primeri so diagnosticirani v odrasli dobi, med ocenjevanjem za ugotavljanje vzrokov neplodnosti. Klinefelterjev sindrom lahko z gotovostjo definiramo samo s citogenetsko analizo, to je s študijo kromosomov. Z naraščanjem števila X kromosomov se povečuje tudi resnost intelektualne motnje in malformacije.
