Sorodni članki: Trisomy 13
opredelitev
Trisomija 13 je genetska bolezen, ki jo povzroča prisotnost presežnega kromosoma 13, ki vključuje vrsto malformacij otroških organov.
To patologijo najdemo v približno enem primeru vsakih 8.000–15.000 novorojenčkov.
Večina primerov trisomije 13 se zgodi popolnoma naključno, saj ima ta sindrom nizek dedni značaj. Vendar obstaja pomembno tveganje za prenos v primeru, da je starš zdrav nosilec kromosomske anomalije (kariotip z Robertsonianovo translokacijo).
Trisomija 13 je ena izmed genetskih bolezni, ki je najbolj nezdružljiva z življenjem: endouterinska smrt se pojavi v več kot 95% primerov. Fetusi, ki preživijo, so majhni za gestacijsko starost.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Spontani splav
- alopecija
- Majhen otrok za gestacijsko starost
- cyclopia
- kriptorhizem
- disfagija
- dispneja
- Hidropi Fetalni
- hypertelorism
- izguba sluha
- Zobna malokluzija
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- mikrognatija
- Fetalna smrt
- nistagmus
- omfalokela
- polydactyly
- Zmanjšana vizija
- Zamuda rasti
- Duševna zaostalost
- Zamegljen vid
Nadaljnje navedbe
Najpogostejše anomalije, ki jih lahko najdemo v živorojenih otrocih, so možganske in srčne malformacije, obrazne dismorfizmi in huda psihomotorična retardacija.
V 70% primerov pride do okvare ločitve možganov v dveh hemisferah (holoprosencephaly). Sočasne obrazne malformacije so heterogene in imajo različno resnost; ti lahko vkljucujejo razcepljeno nebo in razcepko ustnice, hipertelorizem, predzgodnjo agenezo, kožno aplazijo okcipitalne regije (pomanjkanje dela kože in / ali las), cebocefalijo in ciklopijo (prisotnost samo enega osrednjega očesa), v odsotnosti nosnega okostja. Ušesa so nepravilno oblikovana in imajo običajno nizek vsadek; gluhost je pogost simptom. V zadnjem delu vratu so obilne kožne gube.
Lahko se pojavijo tudi mikro- ali ano-ftalmija, koloboma irisa in retinalna displazija.
V primeru trisomije 13, post-aksialne polidaktije (prisotnost več prstov na rokah in stopalih), se pogosto pojavijo opičji utor (posamezna dlani) in ozki, hiperkonveksni nohti. V približno 80% primerov obstajajo hude prirojene srčne napake (npr. Interventrikularna in / ali interatralna okvara, prehodnost ductus arteriosus in dextrocardia) in urogenitalne nepravilnosti (pri moških, maternici se pojavijo okvare ledvic, kriptorhizem in malformacije skrotuma). žensk). Epizode apneje so pogoste v prvih mesecih življenja. Duševna zaostalost je resna.
Trisomija 13 se lahko sumi v prenatalnem obdobju z ultrazvokom zaradi prisotnosti ultrazvočnih nenormalnosti (holoprosencephaly, polydactyly in intrauterine retardation) in se lahko potrdi z analizo fetalnega kariotipa po amniocentezi ali vzorčenju horionskih vili.
Upravljanje je le podpora. Kirurško zdravljenje malformacij lahko le minimalno izboljša slabo prognozo, povezano s tem sindromom: polovica bolnikov umre v prvem mesecu življenja in 90% v prvem letu zaradi srčnih, ledvičnih ali nevroloških zapletov.
