Kategorija genetske bolezni

opredelitev Verruciformna epidermodisplazija je redka in podedovana dermatološka bolezen, ki jo povzroča kronična okužba s humanim papiloma (HPV). Ta patologija se pojavi že v otroštvu in se v večini primerov prenaša avtosomno recesivno (tj. Potrebno je podedovati dve spremenjeni kopiji gena obeh staršev); za spolnost ni naklonjenosti. Verruci

Sorodni članki: Focomelia opredelitev Fokomelija je prirojena deformacija okostja, za katero je značilno zmanjšano ali neuspešno razvijanje proksimalnega segmenta enega ali več udov. Običajno imajo roke in noge skoraj normalno konformacijo, vendar se zdi, da so vstavljene oziroma da se vstavijo na ravni ramen in bokov (podobno kot okončine tjulnjev). Fokom

opredelitev Hipertelorizem je prirojena deformacija, za katero je značilno nenormalno povečanje razdalje med dvema organoma ali deli telesa. Ponavadi se nanaša na deformacijo lobanje, ki razdalja obe očesni vtičnici, ki jo povzroča prekomerni razvoj sfenoidnih kril. Oči so tako daleč narazen, ločene z nosom, katerega koren je povečan. Hipertel

Sorodni članki: Huntingtonova bolezen opredelitev Huntingtonova bolezen je dedna motnja, za katero je značilna progresivna degeneracija določenih predelov možganov. Vzrok je mutacija gena IT15, ki se nahaja na kromosomu 4 (4p16.3), kar povzroči nenormalno ponavljanje zaporedja CAG (citozin-adenin-gvanin) v DNA. Ta

opredelitev Gaucherjeva bolezen je lizosomska bolezen shranjevanja zaradi pomanjkanja glukocerebrozidaze in v nekaterih primerih pomanjkanja proteinskih aktivatorjev saposina C. \ t Glukocerebrozidaza je encim, ki običajno hidrolizira glukozilceramid (ali glukocerebrozide) v glukozo in ceramid. Primanjkljaji encimov povzročajo tvorbo glukozilceramida in sorodnih komponent v retikuloendotelnih celicah jeter, vranice in kostnega mozga.

Sorodni članki: Nepopolna osteogeneza opredelitev Nepopolna osteogeneza vključuje skupino genetskih bolezni, za katere je značilna krhkost kosti in deformacija skeletov različne stopnje. Trenutno na podlagi radiografskih značilnosti in molekularno genetske analize ločimo petnajst različnih tipov. Glavn

Sorodni članki: Tuberous sclerosis opredelitev Tubularna skleroza je nevrokutalni sindrom, ki prizadene več organov in povzroči razvoj številnih tumorjev. Izvor te motnje je genetski in je odvisen predvsem od mutacij, ki se pojavljajo v dveh genih tumorskih supresorjev, TSC1 (kromosom 9) in TSC2 (kromosom 16). Ti

Sorodni članki: Turnerjev sindrom opredelitev Turnerjev sindrom je sindrom, povezan z delno ali popolno odsotnostjo enega od dveh X kromosomov pri ženskem spolu. Približno 50% žensk s Turnerjevim sindromom ima samo en kromosom X (kariotip 45, X); preostali del pa predstavlja vmesno situacijo, v kateri je eden od dveh kromosomov X delno okrnjen ali pa je odsoten le v nekaterih celicah (mozaicizem). Pr

Sorodni članki: Marfanov sindrom opredelitev Marfanov sindrom je sistemska bolezen, za katero je značilna nenormalnost vezivnega tkiva, ki povzroča srčno-žilne, mišično-skeletne, očesne in pljučne spremembe. Ta bolezen se običajno prenaša z avtosomno prevladujočim načinom (tj. Staršem, ki ga bolezen prizadene, je 50% možnosti, da prenese Marfanov sindrom na vsakega od svojih otrok), opisane pa so tudi sporadične oblike. V večini prime

Sorodni članki: Down sindrom opredelitev Downov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma 21 v primerjavi z normalnim parom (zato je znana tudi kot trisomija 21). Po drugi strani pa so pri nekaterih osebah z Downovim sindromom ugotovili normalno razporeditev 46 kromosomov, vendar se del kromosoma 21 prenese v drug kromosom (t (14; 21) je najpogostejša napaka). V