Sorodni članki: Focomelia
opredelitev
Fokomelija je prirojena deformacija okostja, za katero je značilno zmanjšano ali neuspešno razvijanje proksimalnega segmenta enega ali več udov.
Običajno imajo roke in noge skoraj normalno konformacijo, vendar se zdi, da so vstavljene oziroma da se vstavijo na ravni ramen in bokov (podobno kot okončine tjulnjev).
Fokomelija se nahaja precej redko in na splošno priznava iste vzroke, ki določajo druge malformacijske procese; ta anomalija je torej posledica nenormalnega razvoja zarodka med nosečnostjo.
Dejavniki, ki povečujejo verjetnost za ugotovitev te malformacije, vključujejo družinsko predispozicijo (lahko se pojavijo v družinah, v katerih so se že pojavile enake ali podobne anomalije, kot je npr. Polydactyly) in uporaba določenih drog (npr. sintetičnih progestogenov), brez izrecnega dovoljenja zdravnika, v prvih tednih nosečnosti. V zvezi s tem je poznano razmerje med fokomelijo in vnosom talidomida med nosečnostjo.
Med nosečnostjo so drugi dejavniki tveganja nalezljive bolezni (kot so toksoplazmoza in rdečka), izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, zastrupitev in travma v trebuhu.
Možni vzroki * fokomelije
- rdečk
- toksoplazmoza
