Sorodni članki: Marfanov sindrom
opredelitev
Marfanov sindrom je sistemska bolezen, za katero je značilna nenormalnost vezivnega tkiva, ki povzroča srčno-žilne, mišično-skeletne, očesne in pljučne spremembe.
Ta bolezen se običajno prenaša z avtosomno prevladujočim načinom (tj. Staršem, ki ga bolezen prizadene, je 50% možnosti, da prenese Marfanov sindrom na vsakega od svojih otrok), opisane pa so tudi sporadične oblike.
V večini primerov je Marfanov sindrom posledica mutacij v genu, ki se nahaja na kromosomu 15 (15q21), ki kodira fibrilin-1 (FBN1), bistveni protein veznega tkiva.
Marfanov sindrom se kaže v zelo spremenljivi povezavi simptomov. Na splošno so najbolj očitni klinični znaki srčno-žilni sistem, mišično-skeletni sistem in oči.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Utrujenost oči
- arachnodactyly
- aritmija
- Disfunkcija mehurja
- dispneja
- dolichocephaly
- Bolečina v prsnem košu
- Bolečina v nogah
- modrice
- enophthalmos
- Fekalna inkontinenca
- hyperkyphosis
- Skupno hipermobilnost
- Iridodonesi
- Bolečina v hrbtu
- Glavobol
- Zobna malokluzija
- mikrognatija
- Ogivalno nebo
- Carinated prsi
- pnevmotoraks
- Zmanjšana vizija
- Kožna skleroza
- skolioza
- Žvižg srca
- Prsnica z lijakom
- Zamegljen vid
Nadaljnje navedbe
Marfanov sindrom se običajno prepozna na podlagi sorazmerno daljših okončin trupa (habitus longilineo), dilatacije aorte in dislokacije leče (značilni znaki so ektopija ali dislokacija te očesne strukture).
V mnogih primerih vpletenost srčno-žilnega sistema vključuje prolaps ali insuficienco mitralne zaklopke in progresivno dilatacijo aorte. Ta zadnja možnost lahko povzroči anevrizmo in se akutno secira, včasih celo pred starostjo 10 let. Primanjkljaj mitralne zaklopke je lahko zapleten zaradi aritmij, endokarditisa ali srčnega popuščanja.
Mišično-skeletni sistem je prizadet z resnostjo, ki se močno spreminja. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo zelo visoko stopnjo (v primerjavi s starostjo in družino), dolg izgled (npr. Gibi so ohlapni, vendar neusklajeni), arachnodactyly (vitki in dolgi prsti), pretirano gibljivi sklepi (ki nagnjeni k motnje) in spremembe hrbtenice. Pogosti so deformacije prsnice, kot so prsni koš prsnega koša (izboklina prsnega koša) ali pectus excavatum (iztrganje distalnega dela prsnice). Okus je pogosto ogival (ozek in visok).
Tudi pri ohlapnosti vezivnega tkiva lahko določimo kifoskoliozo, diafragmatske in dimeljske kile ter ravne noge. Poleg tega so lahko prisotni kožni znaki (strij). Huda skolioza lahko povzroči kronične bolečine v hrbtu.
Na očesnem nivoju se Marfanov sindrom manifestira s kristalno ektopijo (subluksacijo ali dislokacijo s premikom navzgor), ki izgubi svoj sedež zaradi ohlapnosti vezi. Drugi znaki vključujejo iridodonesi (stresanje šarenice) in miopija visoke stopnje. Včasih se lahko pojavi spontana ločitev mrežnice.
Vpliva tudi na pljučni sistem in centralni živčni sistem (CNS). Zlasti se lahko pojavijo cistična pnevmopatija in spontani rekurentni pnevmotoraks. Te motnje so odgovorne za bolečino in kratko sapo. Pogosto ugotovitev, ki nakazuje na vpletenost CNS, je po drugi strani ektazija dura mater (tj. Povečanje duralne vrečke, ki obdaja hrbtenjačo), zlasti na ravni lumbo-sakralne kolone. Možne posledice so glavobol, bolečina v križu ali nevrološki primanjkljaji, ki se pojavijo pri črevesni ali šibki mehurju.
Diagnoza temelji na določenih kliničnih merilih in izvedbi instrumentalnih testov, ki določajo značilne nepravilnosti Marfanovega sindroma, vključno z: ehokardiografijo, pregledom s špranjsko svetilko in magnetno resonanco.
