Sorodni članki: Huntingtonova bolezen
opredelitev
Huntingtonova bolezen je dedna motnja, za katero je značilna progresivna degeneracija določenih predelov možganov.
Vzrok je mutacija gena IT15, ki se nahaja na kromosomu 4 (4p16.3), kar povzroči nenormalno ponavljanje zaporedja CAG (citozin-adenin-gvanin) v DNA. Ta triplet, ki temelji na genetski kodi, kodira za aminokislino glutamin. Posledično ima nenormalna beljakovina, ki jo proizvaja patološki gen, imenovan Huntingtin (HTT), poliglutaminski rep na terminalni ravni, ki povzroča bolezen skozi celo življenje. Predvsem se kaudatno jedro atrofira in nevroni v striatumu degenerirajo. Nevroni na ravni možganske skorje (zunanji del možganov) so prav tako vključeni v različni meri.
Večje je število trojčkov CAG, zgodnejši je začetek bolezni in resnejši simptomi. Poleg tega je treba upoštevati, da se lahko število ponovitev v naslednjih generacijah poveča in sčasoma lahko privede do pojava resnejšega fenotipa v družini.
Huntingtonova bolezen se lahko prenaša iz ene generacije v drugo na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je možno enako prizadeti tako samce kot samice (ker mutacija ni na kromosomu, ki določa spol); poleg tega zadostuje, da ima bolezen samo ena kopija patološkega gena, ki izhaja iz enega od dveh staršev.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- abulia
- akinezija
- afazija
- agresivnost
- anhedonija
- apatija
- apraxia
- ataksija
- atetoza
- Mišična atrofija in paraliza
- bradikinezija
- Koreja
- demenca
- depresija
- Težave pri osredotočanju
- Jezikovne težave
- dizartrija
- disfagija
- Časovna in prostorska dezorientacija
- Motnje razpoloženja
- ecolalia
- nespečnost
- hipokinezija
- podhranjenosti
- mioklonus
- Izguba spomina
- Izguba koordinacije premikov
- Izguba ravnotežja
- Izguba teže
- Izguba spominov
- Togost sklepov
- Krči mišic
- tic
- tremor
Nadaljnje navedbe
Za Huntingtonovo bolezen so značilni nenamerni gibi (chorea), psihiatrične motnje in izguba kognitivnih sposobnosti. Simptomi se naglo razvijajo in se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Začetek je pogostejši v odrasli dobi (med 30-45 let), vendar se lahko pokaže pri vsaki starosti.
Huntingtonova bolezen se je poslabšala, tako da so simptomi postali bolj izraziti med napredovanjem bolezni.
Prvi očitni znaki vključujejo rahlo motnjo motoričnega usklajevanja, z blagim in občasnim obrazom, okončinami in trupom. Sčasoma postane hoja osupljiv, nenormalne drže in koreografska gibanja, pretirana in neusklajena, lahko postanejo zelo izrazita.
V napredni fazi Huntingtonove bolezni se pojavijo togost (npr. Otrdel vrat), bradikinezija (upočasnitev gibanja), distonija (trajne mišične kontrakture) in nezmožnost vzdrževanja motoričnega delovanja. Pogosti simptomi so tudi disartrija (upočasnitev in neorganiziranost jezika) in težave pri požiranju.
Pred ali sočasno z motnjami gibanja se spreminjajo razpoloženje in kognitivne sposobnosti (razmišljanje, presoja, spomin). Pri Huntingtonovi bolezni so psihiatrični simptomi, kot so depresija, razdražljivost, anksioznost in apatija, zelo pogosti. Poleg tega se lahko pojavijo vedenjske motnje (agresivnost, spremembe osebnosti in socialna izolacija).
V poznejših fazah Huntingtonova bolezen napreduje, kar praktično onemogoča hojo in povzroča hudo demenco. Smrt se običajno pojavi 15-25 let po pojavu simptomov, po zapletih srca in ab ingestis pljučnici.
Diagnoza vključuje oceno tipične simptomatologije, povezane s pozitivno družinsko anamnezo, in je potrjena z genetskim testiranjem. Neuroimaging raziskave, kot so MRI (jedrska magnetna resonanca) in CT (računalniška aksialna tomografija), se izvajajo za izključitev drugih patologij.
Trenutno terapije, ki lahko zdravijo ali prekinejo potek bolezni, še niso na voljo. Zato zdravljenje vključuje podporne ukrepe za ublažitev simptomov in izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. Chorea in vznemirjenost, na primer, se lahko delno zatreti z zdravili, ki delujejo kot blokator ali izčrpavanje dopaminskih receptorjev.
