genetske bolezni

Hipertelorizem - vzroki in simptomi

opredelitev

Hipertelorizem je prirojena deformacija, za katero je značilno nenormalno povečanje razdalje med dvema organoma ali deli telesa.

Ponavadi se nanaša na deformacijo lobanje, ki razdalja obe očesni vtičnici, ki jo povzroča prekomerni razvoj sfenoidnih kril. Oči so tako daleč narazen, ločene z nosom, katerega koren je povečan.

Hipertelorizma ne smemo zamenjevati s telekantom, pri katerem se razdalja med notranjimi koti oči (interkantalna razdalja) poveča, toda med zunanjimi koti ostane nespremenjena. Poleg tega je pri telekantu razdalja med dvema zenicama normalna, pri hipertelorizmu pa je večja od normalne.

Hipertelorizem je anatomsko stanje, povezano s heterogeno skupino prirojenih bolezni, kot sta Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Turnerjev sindrom.

Ta malformacija je ugotovljena zaradi določenih kromosomskih anomalij tudi v kontekstu sindromov "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz in Crouzon.

Hipertelorizem je na splošno povezan s kraniofacialno disostozo, očesnimi nepravilnostmi, duševno zaostalostjo in drugimi kožnimi malformacijami.

Možni vzroki * hipertelorizma

  • Turnerjev sindrom
  • Trisomija 13
  • Trisomija 18