Sorodni članki: Tuberous sclerosis
opredelitev
Tubularna skleroza je nevrokutalni sindrom, ki prizadene več organov in povzroči razvoj številnih tumorjev.
Izvor te motnje je genetski in je odvisen predvsem od mutacij, ki se pojavljajo v dveh genih tumorskih supresorjev, TSC1 (kromosom 9) in TSC2 (kromosom 16). Ti geni kodificirajo za proteine amartine in tuberine, ki modulirajo rast in razmnoževanje celic in praviloma prispevajo k supresiji tumorja.
Tuberozna skleroza se prenaša avtosomno dominantno; zato je v isti družini, če je prizadet eden od dveh staršev, tveganje, da bodo potomci podedovali bolezen, 50%.
Sindrom se lahko pojavlja tudi občasno (spontane mutacije), ne da bi bilo v družini predhodnih primerov.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- aritmija
- katapleksija
- krči
- Težave pri učenju
- Barva kože
- dispneja
- Bolečine v trebuhu
- vročina
- hidrocefalus
- Hidropi Fetalni
- nespečnost
- hipertenzija
- Intrakranialna hipertenzija
- lipotimia
- macules
- Bolečina v hrbtu
- mioklonus
- vozlički
- plošče
- pnevmotoraks
- Duševna zaostalost
- Kri v urinu
- Krči mišic
- uremia
- Plevralni izliv
Nadaljnje navedbe
Tuberozna skleroza je multisistemski sindrom, ki večinoma prizadene kožo, možgane, srce in ledvice. Na splošno so manifestacije bolezni zelo spremenljive.
Pri kožni stopnji bolezen vključuje jasne prirojene poškodbe suličaste (listnate) ali okrogle oblike (hipomelanotične makule) in narebričene plakete (zaznane lezije, podobne po konsistenci oranžni lupini), običajno na ravni hrbta.
Tubularna skleroza povzroča obrazne angiofibrome in fibrotične plake (tj. Omejeno zgostitev kože) na čelu in lasišču. Poleg tega se lahko v otroštvu ali pozni adolescenci pojavijo podkožni vozliči, madeži kave in subungualni fibroidi rok in stopal.
Prikaz primera tubularne skleroze, ki prikazuje angiofibrome obraza z značilno distribucijo metuljev. Glej druge fotografije tubularne skleroze
Mnogi otroci so prisotni z ledvičnimi cistami in angiomiolipomami (benignimi tumorji vaskularne, gladke mišice in maščobnega tkiva), ki lahko v odrasli dobi povzročijo hipertenzijo, policistično bolezen ledvic, hematurijo, uremijo, vročino in bolečine v trebuhu.
Nekateri bolniki imajo tudi srčne poškodbe ploda ali novorojenčka, kot so rabdomiome (benigni tumorji srčnih celic), ponavadi asimptomatske. Na ravni živčnega sistema pa lahko opazimo kortikalne gomolje (zaokrožene zgostitve možganov), displazije bele snovi in možganske tumorje, ki so na splošno astrocitomi. Tuberozna skleroza lahko določi tudi nastanek cist in vozličev v stenah možganskih prekatov.
Otroci se lahko v prvih mesecih življenja ali v otroštvu pojavijo epileptične napade (delni epileptični napadi, odsotnosti in mioklonični ali atonični napadi). Epilepsija je pravzaprav najpogostejša nevrološka manifestacija tubularne skleroze (ki jo je pogosto težko nadzorovati).
Ko otrok raste, se lahko pojavijo vedenjske spremembe s kognitivnimi pomanjkljivostmi, učnimi motnjami in motnjami spanja ali brez njih, v najbolj resnih primerih pa z avtističnim fenotipom.
Druge poškodbe, ki jih lahko najdemo v kontekstu sindroma, vključujejo retinalne hamartome in emajlirane anomalije listnatih in trajnih zob.
V odrasli dobi je tuberkularna skleroza lahko povezana z limfangioleiomiomatozo, stanje, pri katerem majhne difuzne angiolipomatske mase postopoma nadomestijo pljučni parenhim, kar povzroča dihalne težave, pnevmotoraks in plevralni izliv.
Tubularno sklerozo diagnosticirajo z zaznavanjem prizadetih organov (MRI ali ultrazvok) in specifičnega genetskega testiranja. Vsi klinični znaki bolezni niso prisotni pri istem posamezniku.
Prenatalno diagnosticiranje z villocentezo ali amniocentezo se lahko izvede, če je mutacija že bila ugotovljena pri staršu ali drugem otroku. Prognoza je odvisna od resnosti simptomov: dojenčki z blagimi simptomi imajo na splošno dobro prognozo, medtem ko imajo tisti s hudimi manifestacijami lahko pomembno invalidnost.
Zdravljenje tubularne skleroze je simptomatsko in lahko vključuje zdravila (zaradi epileptičnih napadov in nevrohevioralne težave), dermoabrazijo ali laserske tehnike (za kožne bolezni), antihipertenzive ali kirurško odstranitev rastočih tumorjev, tehnike obnašanja pri ravnanju in šolsko podporo.
