Sorodni članki: Down sindrom
opredelitev
Downov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma 21 v primerjavi z normalnim parom (zato je znana tudi kot trisomija 21). Po drugi strani pa so pri nekaterih osebah z Downovim sindromom ugotovili normalno razporeditev 46 kromosomov, vendar se del kromosoma 21 prenese v drug kromosom (t (14; 21) je najpogostejša napaka). V mozaicizmu redkeje najdemo trisomijo 21, kar pomeni, da so normalne celice (s 46 kromosomi) in celice s 47 kromosomi prisotne pri istem posamezniku.
Posledica teh kromosomskih sprememb je različna stopnja napake v duševnem, fizičnem in motoričnem razvoju otroka.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- brachydactyly
- kardiomegalija
- clinodactyly
- depresija
- Težave pri osredotočanju
- Jezikovne težave
- okušanja
- ektropium
- Hidropi Fetalni
- Skupno hipermobilnost
- izguba sluha
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- mikrocefalija
- Nepravilno poravnane oči
- oligohidramnij
- omfalokela
- polydactyly
- Polyhydramnios
- Zmanjšana vizija
- Zamuda rasti
- Duševna zaostalost
Nadaljnje navedbe
Pogosto so ugotovljene motnje v duševnem razvoju, mikrocefalija in kratka rast. Downov sindrom je povezan z vrsto značilnosti obraza: ravnim in širokim obrazom obraza; rima z vekami nagnjena bočno navzgor, kožne gubice na notranjem kotu oči; širok jezik, štrleč in naguban; majhna in zaokrožena ušesa.
Roke so kratke in krhke in imajo pogosto en sam dlan. Značilna sta mišična hipotonija (slab mišični tonus) in ohlapnost vezi. Poleg tega je Downov sindrom povezan z večjim tveganjem za srčne bolezni (npr. Ventrikularna septalna okvara in srčno popuščanje), črevesne malformacije (npr. Hirschsprungova bolezen), težave z vidom (npr. Prirojena katarakta, glavkom, strabizma in refraktivnih napak), izguba sluha in vnetja ušes, hipotiroidizem, diabetes in debelost.
S kognitivnega vidika trisomija 21 povzroči blago do hudo duševno zaostalost, ki je odvisna predvsem od izobraževalnega in okoljskega konteksta, v katerem oseba raste. Poleg tega je pri osebi z Downovim sindromom mogoče najti nekaj motenj v motorju in jeziku, motenj pozornosti in avtističnega vedenja. Depresija je pogosta pri otrocih in odraslih. Diagnozo kažejo na fizične nepravilnosti in nenormalen razvoj, odkrit s fetalnim ultrazvokom. Downov sindrom je potrjen z analizo kariotipa, izvedenega v prenatalni fazi (z amniocentezo) ali ob rojstvu.
Zdravljenje je odvisno od specifičnih manifestacij, vendar mora vključevati izobraževalni program za rast, razvoj in socialno prilagajanje bolnika.
