genetske bolezni

Simptomi Nepopolna osteogeneza

Sorodni članki: Nepopolna osteogeneza

opredelitev

Nepopolna osteogeneza vključuje skupino genetskih bolezni, za katere je značilna krhkost kosti in deformacija skeletov različne stopnje. Trenutno na podlagi radiografskih značilnosti in molekularno genetske analize ločimo petnajst različnih tipov.

Glavne oblike nepopolne osteogeneze so 4 (tip I-IV); Tipi I in IV se prenašata na avtosomno dominanten način, tipi II in III pa se prenašata avtosomno recesivno. Druge oblike so precej redke.

V 95% primerov je izvor posledica mutacij genov COL1A1 in COL1A2 (kodiranje za alfa-1 in alfa-2 verigo kolagena tipa I).

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t

  • Bolečina s kostmi
  • Bolečine v sklepih
  • Bolečine rasti
  • Bolečine v mišicah
  • modrice
  • Zlomi kosti
  • Hidropi Fetalni
  • hyperkyphosis
  • hyperlordosis
  • Skupno hipermobilnost
  • izguba sluha
  • makrocefalnih
  • Fetalna smrt
  • osteopenija
  • Carinated prsi
  • Zamuda rasti
  • Prsnica z lijakom

Nadaljnje navedbe

Nepopolna osteogeneza se pojavlja z zelo spremenljivimi kliničnimi slikami.

Na splošno je to stanje značilno povečanje krhkosti okostja, zmanjšanje kostne mase in nagnjenost k večkratnim zlomom kosti, tudi če ni poškodb.

V nekaterih primerih je nepopolna osteogeneza usodna med intrauterinim življenjem ali v perinatalnem obdobju (v prvih dneh ali tednih življenja).

Včasih je bolezen povezana z izgubo sluha, nepopolno dentinogenezo (za katero so značilni rjavkasto sivi zobje, ki se zlahka zlomijo) in modro blato (zaradi pomanjkanja v vezivnem tkivu, ki omogoča, da so podlage vidne). preglednosti).

Pri nekaterih bolnikih je simptomatologija mišično-skeletna bolečina, sklepna hipermobilnost, ukrivljenost hrbtenice (kifoza in skolioza), zaostajanje v rasti, progresivna deformacija okončin in kratka rast. Poleg tega so možne makrocefalija s trikotnimi facijami, zmanjšanje gostote lobanj in deformacija prsnega koša.

Diagnoza je običajno klinična, vendar ni standardiziranih meril. Če stanje ni jasno, je mogoče uporabiti radiološke značilnosti in molekularno genetsko analizo, pri čemer je treba poiskati mutacije v genih, povezanih z nepopolno osteogenezo, ki so jo do sedaj identificirali.

Glede na primer lahko zdravljenje vključuje dajanje rastnega hormona in uporabo bisfosfonatov z močnimi kontrastnimi lastnostmi pri absorpciji kosti. Ortopedska kirurgija in fizioterapija pomagata pri preprečevanju zlomov in izboljšanju motoričnih funkcij.

Nepopolna osteogeneza: zabeležite modro barvo blata in deformacije kosti, ki so značilne za bolezen. Z wikipedia.org