Sorodni članki: Turnerjev sindrom
opredelitev
Turnerjev sindrom je sindrom, povezan z delno ali popolno odsotnostjo enega od dveh X kromosomov pri ženskem spolu.
Približno 50% žensk s Turnerjevim sindromom ima samo en kromosom X (kariotip 45, X); preostali del pa predstavlja vmesno situacijo, v kateri je eden od dveh kromosomov X delno okrnjen ali pa je odsoten le v nekaterih celicah (mozaicizem). Prizadeti posamezniki imajo normalen fenotip ali imajo značilne značilnosti Turnerjevega sindroma. V mozaičnih oblikah so lahko simptomi bolj niansirani.
Zdi se, da se izguba enega od kromosomov X zgodi naključno med mejozo (ko se gamet razvije), tako da dogodek ni povezan s maternimi ali očetovskimi predispozicijskimi pogoji. Dejansko Turnerjev sindrom ni deden, tudi zato, ker so prizadete ženske na splošno neplodne.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- amenoreja
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Koarktacija aorte
- Težave pri učenju
- Težave pri osredotočanju
- Ovulacijska disfunkcija
- okušanja
- Hidropi Fetalni
- hiperholesterolemija
- hiperglikemija
- hypertelorism
- hipertenzija
- izguba sluha
- neplodnost
- limfedem
- mikrognatija
- Nepravilno poravnane oči
- osteoporoza
- Carinated prsi
- Zmanjšana vizija
- Vrnitev bradavice
- Zamuda rasti
- Duševna zaostalost
- skolioza
- telangiectasia
- Krhki nohti
- Biskupski aortni ventil
Nadaljnje navedbe
Najpogostejše manifestacije Turnerjevega sindroma so kratka rast, otekle roke in noge (limfedem), široke prsi s široko razmaknjenimi in vdrtimi bradavicami. V komolcu opazimo povečanje kota valgusa. Druge anomalije so nizka lasna linija, velika in nizko vsajena ušesa, kožne gube na zadnji strani vratu, ptoza z vekami, hipoplazija nohtov in skrajšanje IV prsta roke ali stopala. Pri 90% samic se pojavi gonadna disgeneza: jajčniki so zamenjani z dvostranskimi trakovi vlaknaste strome, ki ne morejo razviti ovul. To vodi do odpovedi jajčnikov in težav pri sprožitvi normalnega pubertetnega razvoja. Menstruacija lahko traja omejeno časovno obdobje (primarna amenoreja), medtem ko se sekundarne spolne značilnosti razvijejo le delno ali pa jih ni.
Turnerjev sindrom povzroča druge zdravstvene težave, kot so srčne napake (zlasti koarktacija aorte in bikuspidnega aortnega ventila), ledvične deformacije, strabizem, hipermetropija, skolioza in težave s sluhom. Tiroiditis in celiakija sta pogostejša kot pri splošni populaciji in obstaja nagnjenost k razvoju sladkorne bolezni. Hipertenzija in osteoporoza se pogosto pojavita, ko staramo. V Turnerjevem sindromu je duševna zaostalost redka, vendar so učne težave pogoste.
Diagnozo potrjuje ugotovitev citogenetske anomalije kromosoma X z analizo kariotipa. Zdravljenje je odvisno od manifestacij in lahko vključuje operacijo prirojenih srčnih bolezni in zdravljenje z zdravili z rastnim hormonom in nadomestnim estrogenom.
