Sorodni članki: Achondroplasia
opredelitev
Achondroplasia je genetska bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj okostja. Natančneje, gre za obliko hondrodisplazije, ki jo povzročajo spremembe, ki vplivajo na gen FGFR3, ki kodira receptor receptorja za fibroblastni faktor, ki je pomemben za uravnavanje rasti kosti.
Te mutacije se pojavljajo večinoma občasno, ahondroplazija pa se lahko prenaša tudi na avtosomno prevladujoč način (spremenjena kopija gena enega od staršev za manifestacijo bolezni je zadostna, medtem ko je v homozigotnem stanju bolezen smrtna).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- ataksija
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- Pridobivanje teže
- brachydactyly
- dispneja
- dolichocephaly
- Bolečina v kolenu
- Bolečina v kolku
- Bolne noge
- hidrocefalus
- Hidropi Fetalni
- hyperlordosis
- Intrakranialna hipertenzija
- izguba sluha
- Hipospadija
- Mišična hipotrofija
- makrocefalnih
- Bolečina v hrbtu
- mikrognatija
- Otalgia
- paraplegija
- parestezije
- Togost sklepov
- Zamuda rasti
- smrčanje
- zaspanost
- Spinalna stenoza
- Nosni glas
Nadaljnje navedbe
Otroci z ahondroplazijo imajo ob rojstvu nekaj tipičnih kliničnih znakov: kratka rast, kratke okončine glede na deblo, ki se zdi dolga, ozka in makrocefalija, z izrazitim čelo in zmanjšanim razvojem spodnjega dela obraza (mediofacialna hipoplazija). Te okostne deformacije običajno vključujejo nenormalne motorične sposobnosti in zakasnjeni motorični razvoj, ki se kažejo z izrazito lumbalno lordozo, brachydactyly (pretirano kratki prsti), varusno koleno, nihajoče gibanje in zmanjšano gibanje sklepov.
Achondroplasia lahko povzroči tudi hernija diska in posledično akutno paraplegijo.
Drugi pogosti znaki akhondroplazije so zamah zob, debelost in motnje sluha zaradi kroničnih okužb ušes.
Medialno-obrazna hipoplazija s hipertrofijo adenoida in tonzile lahko povzroči obstruktivno spalno apnejo.
Pri odraslih so pogoste kardiovaskularne bolezni in stenoza spodnjega dela ledvenega medularnega kanala z možnimi sekundarnimi nevrološkimi pomanjkljivostmi.
Pričakovana življenjska doba bolnikov z akondroplastiko je v primerjavi s splošno populacijo le minimalno zmanjšana, vendar obstaja povečano tveganje umrljivosti v otroštvu, zaradi možne kompresije hrbtenjače na ravni foramen magnuma in obstrukcije. dihalnih poti.
Diagnoza temelji na kliničnih značilnostih in radioloških opazovanjih; Da bi zagotovili nadaljnjo potrditev, lahko prispeva genska analiza z iskanjem mutacij v genu FGFR3. V tveganih situacijah, tj. V prisotnosti drugih primerov v družini, je možna prenatalna diagnostika.
Za ahondroplazijo ni dokončnega zdravljenja, vendar so nekateri ortopedski postopki možni za izboljšanje stanja bolnikov.
