Sorodni članki: Duchenenova distrofija
opredelitev
Duchenenova distrofija je prirojena bolezen mišic, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu s progresivno šibkostjo, zakasnjenim hojo in pogostimi padci.
To patologijo povzročajo spremembe enega ali več genov, ki so potrebni za normalno delovanje mišic, podedovane od matere v 2/3 primerov.
Zlasti pri Duchenninih distrofijah se na mestu Xp21 najde mutacija, ki povzroči odsotnost distrofina (beljakovine, ki je navadno prisotna v membrani mišične celice). Samice s to genetsko anomalijo imajo lahko asimptomatsko povišane ravni kreatin kinaze (CK) in včasih hipertrofijo tele.
Distanca Duchenne je najpogostejša in hujša oblika mišične distrofije.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Mišična atrofija
- šibkost
- Mišična hipotrofija
Nadaljnje navedbe
Duchennova distrofija se običajno pojavi med 2 in 3 letom starosti, s šibkostjo proksimalnih mišic (sprva spodnjih okončin) in hipertrofijo telet (zaradi fibro-adipozne nadomestitve nekaterih mišičnih skupin).
Bolniki z Duchenenovo distrofijo kažejo lordozo in ponavadi hodijo po prstih, z hodom anzerine. Poleg tega pogosto padejo in imajo težave s tekanjem, skakanjem, vzpenjanjem po stopnicah in dviganjem iz tal. Približno tretjina bolnikov ima blago intelektualno okvaro, ki večinoma vpliva na verbalno sposobnost.
Razvoj šibkosti je konstanten zaradi degeneracije mišičnih vlaken in vodi v kontrakture fleksije in skolioze.
Večina bolnikov z distanco Duchenne umre v starosti 20 let zaradi zapletov dihal, okužb pljuč ali srčnega popuščanja.
Diagnozo predlagajo značilni klinični izsledki in družinska anamneza recesivnega dedovanja, povezanega s kromosomom X. CK vrednosti so visoke (vrednost je do 100-krat višja od norme). Mišične spremembe se ocenjujejo z elektromiografijo in biopsijo, pregled, ki dokazuje prisotnost nekroze in izrazito spremembo velikosti mišičnih vlaken. Diagnoza duchenne distrofije je torej potrjena z imunohistokemijsko dokazovanjem odsotnosti distrofina v vzorcu biopsije.
Cilj zdravljenja je ohraniti delovanje s fizioterapijo in uporabo ortopedskih opornikov in opore; prednizon se daje nekaterim bolnikom s hudim funkcionalnim poslabšanjem. V družinah, kjer pride do mišične distrofije, je indicirano genetsko svetovanje.
