Glavne vrste mišične distrofije

Različne vrste mišične distrofije se med seboj razlikujejo po anatomskem območju, kjer se pojavijo prvi simptomi in resnosti povezanih motenj.

Zato je res, da mišične distrofije oslabijo mišični aparat, res pa je tudi, da niso vse enako resne in s smrtnimi posledicami.

Spodaj je kratek opis najbolj znanih vrst mišične distrofije.

Duchennova mišična distrofija

Kot dedna bolezen, povezana s spolnim kromosomom X, Duchennova mišična distrofija ( DMD ) večinoma prizadene moške in le redko ženske.

Mutirani gen, ki povzroča stanje, je tisti, ki proizvaja protein, imenovan distrofin, pri normalnem posamezniku.

Prve mišice, ki kažejo simptome Duchenneove mišične distrofije, so prostovoljne mišice nog in rok, ki odstopajo od debla (torej kvadriceps, ileopsoas, gluteus itd. Glede na spodnje okončine; nanaša na zgornje okončine).

Bolne od 1. do 3. leta življenja obtožujejo:

Težave pri hoji, tekanju in skakanju
Težavnost stoje
Težavnost učenja. Dejansko so to začeli početi veliko kasneje kot njihovi običajni vrstniki.
Težavnost pri vzpenjanju po stopnicah brez pomoči
Kognitivni in vedenjski primanjkljaj (opomba: velja samo za nekatere subjekte)

Bolniki med 8. in 14. letom potrebujejo invalidski voziček, ker ne morejo več hoditi; poleg tega začnejo trpeti zaradi skolioze .

V starosti okoli 15 let se torej pojavijo prvi srčni problemi ( razširjena kardiomiopatija ). Kasneje, pri starosti 20 let, se pojavijo prvi respiratorni primanjkljaji, ki so posledica funkcionalnega zmanjšanja medrebrnih mišic in trebušne prepone.

Takoj, ko se začnejo prizadeti srce in pljuča, so bolniki v nevarnosti smrti. Smrt se v bistvu pojavlja zaradi kardio-respiratornih težav, približno 27-30 let.

Povzetek glavnih značilnosti duchenne mišične distrofije

Vrsta dedovanja: dedna bolezen, povezana s spolnim kromosomom X. \ t

Vključen gen: DMD. To je gen, ki proizvaja protein distrofin.

Najbolj prizadeti spol: moški.

Ko se pojavijo prvi simptomi: zgodnji, okoli 1.-3. Leta življenja.

Prve mišice so vključene: prostovoljne mišice rok in nog, ki odstopajo od trupa.

Pričakovano trajanje življenja: smrt nastopi okoli 27-30 let.

Kakovost življenja: bolnik že od starosti 8 let potrebuje invalidski voziček.

Glavni vzroki smrti: srčno-respiratorna odpoved.

Miotonična distrofija

Mišično oslabitev, ki jo povzroči miotonična distrofija ( DM ), se ponavadi začne z mišicami obraza, čeljusti in vratu (zato, za razliko od Duchenne mišične distrofije, iz majhnih mišic).

Simptome, ki se lahko pojavijo v kateri koli starosti, sestavljajo:

Dolgotrajne kontrakcije in mišične kontrakcije ( myotonia )
sive mrene
Prekomerna zaspanost ( hipersomnija )
Težave pri požiranju ( disfagija )
Pri otrocih so vedenjske in učne težave
Nepravilnosti srčnega ritma ( aritmije )

Razvoj bolezni ni enak za vsakega bolnika: nekateri se poslabšajo zelo počasi, drugi nenadoma.

Sprememba invalidnosti in pričakovane življenjske dobe od bolnih do bolnih: v resnici nekdo kaže resne kardiorespiratorne težave in umre v nekaj letih po pojavu simptomov; nekdo drug pa živi toliko kot normalna oseba.

Trije glavni vzroki smrti so: pljučnica, odpoved dihanja in / ali srčno popuščanje.

Po nekaterih raziskavah je za prehod miotonične distrofije iz generacije v generacijo značilno postopno poslabšanje bolezni. Z drugimi besedami, otroci bolnih ljudi imajo običajno slabšo klinično sliko kot njihovi starši.

Povzetek glavnih značilnosti miotonične distrofije (DM)

Dedovanje: avtosomno prevladujoča dedna bolezen.

Podtipi: dva, miotonična distrofija 1 (DM1) in miotonična distrofija 2 (DM2)

Vključeni geni: DPMK, za DM1 in ZNF9, za DM2.

Najbolj prizadeti spol: enaka pogostost med moškimi in ženskami.

Ko se pojavijo prvi simptomi: v kateri koli starosti.

Prve mišice prizadenejo: mišice obraza, čeljusti in vratu.

Pričakovano trajanje življenja: spremenljivo; nekateri bolniki umrejo zelo zgodaj in nekaj let po začetku bolezni; drugi pa živijo normalno življenje.

Kakovost življenja: spremenljiva, odvisno od resnosti simptomov.

Glavni vzroki smrti: srčno-respiratorna odpoved in pljučnica.

Facio-scapulo-humeralna mišična distrofija

Lamppoli skapolarnega pasu in ( FSHD ) večinoma prizadene moške posameznike; razlog za to je za zdaj še vedno nejasen.

Pri približno 1/3 bolnikov se simptomi pojavijo v odrasli dobi; v preostalih 2/3 se simptomi začnejo v otroštvu in napredujejo zelo počasi.

Slika: Krilate lopatice, včasih asimetrične, predstavljajo značilen znak Facio-Scapulo-humeralne mišične distrofije .

Iz spletne strani: fshsociety.org

Na splošno, v otroštvu, bolniki poročajo o težavah mišic obraza in imajo dejansko težave pri:

Držite oči zaprte, medtem ko spijo
nasmejan
Zaprite oči, ko so budne
žvižga

Šele od mladostniške / odrasle starosti začnejo čutiti motnje tudi na ravni:

Lopatice (značilni znaki so krilata lopatica in poševna ramena)
Roke (ne morejo dvigniti nadlahtnice)
Zgornji del hrbta
teleta

Vpletenost mišic nog se pojavi le v polovici primerov in po nekaterih statističnih podatkih potrebuje invalidski voziček le 1-2 od 10 bolnikov.

Možno je, da se bolezen odvija diskontinuirano in počasi ter da prizadene samo eno stran telesa.

Običajno imajo ljudje, ki imajo fizio-scapulohumeral mišično distrofijo, normalno življenje.

Povzetek glavnih značilnosti facio-scapulo-humeralne mišične distrofije (FSHD)

Vrsta dedovanja: avtosomno dominantna dedna bolezen.

Vključeni gen: DUX4.

Večina prizadetih spolov: lahko prizadene oba spola, vendar je pogostejša pri moških.

Ko se pojavijo prvi simptomi: od otroštva.

Prizadete mišice: prostovoljne mišice obraza (absolutna prva), lopatice, roke, zgornjega dela hrbta in nog (samo v nekaterih primerih).

Pričakovano trajanje življenja: normalno.

Kakovost življenja: nekatere motorične funkcije so preprečene, vendar le 1-2 od 10 bolnikov potrebuje invalidski voziček.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija ( BMD ) je manj huda oblika duchenne mišične distrofije. Mutirani gen, odgovoren za bolezen, je pravzaprav enak (tisti, ki kodira distrofin).

Na splošno se simptomi najprej pojavijo sredi otroštva in so sestavljeni iz:

Težave s hojo
Pogosti mišični krči med telesno aktivnostjo
Veliko težav pri opravljanju športa ali gimnastike v šoli

Ko pacienti rastejo in postanejo odrasli, se vedno bolj srečujejo s težavami pri teku, hoji, vzpenjanju po stopnicah ali dviganju predmetov.

Vendar pa je za razliko od Duchennejevega mišičnega sindroma invalidski voziček običajno nepogrešljiv šele od starosti okoli 40-50 let (opomba: to je povprečna številka, saj jo nekateri bolniki potrebujejo že pri 15- 20 let, medtem ko drugi le v starosti).

Težave s srcem (razširjena kardiomiopatija) in težave z dihanjem ( dihalna odpoved) se lahko pojavijo; vendar pa niso takšne, da bi povzročile prezgodnjo smrt, kot je to v primeru Duchenneove mišične distrofije.

Povzetek glavnih značilnosti Beckerjeve mišične distrofije (BMD)

Vrsta dedovanja: dedna bolezen, povezana s spolnim kromosomom X. \ t

Vključen gen: DMD. To je gen, ki proizvaja protein distrofin.

Najbolj prizadeti spol: moški

Ko se pojavijo prvi simptomi: v srednjem otroštvu.

Prve mišice so vključene: prostovoljne mišice rok in nog, ki odstopajo od trupa.

Pričakovano trajanje življenja: normalno.

Kakovost življenja: bolniki imajo težave s hojo in tekanjem, vendar običajno uporabljajo invalidske vozičke šele okoli 40-50 let.

Glavni vzroki smrti: kardio-respiratorne težave običajno niso takšne, da bi povzročile prezgodnjo smrt bolnika.

Mišične distrofije sledi

Vse mišične distrofije, ki ob nastopu simptomov povzročajo oslabitev mišic medeničnega pasu in ramenskega pasu, spadajo v skupino mišičnih distrofij okončin (katerih angleška kratica je LGMD ).

Vsaka varianta je povezana tudi z dejstvom, da se prvi simptomi pojavijo v poznem otroštvu ali med mladostniki in da so moški in ženske prizadeti enako.

Tipični simptomi so:

Slabost mišic v bokih, nogah in rokah
Zmanjšanje mišične mase v pasu, skapularnem in medeničnem nivoju.
Vztrajne bolečine v hrbtu
Palpitacije in srčne nepravilnosti (aritmije)

Na dolgi rok se lahko pri bolnikih pojavijo težave pri dviganju predmetov, vožnji ali vstajanju iz zelo nizkih stolov ali polic.

Povzetek glavnih značilnosti mišične distrofije okončin (LGMD)

Vrsta dedovanja: spremenljivka. Nekateri podtipi so prevladujoče avtosomne dedne bolezni, druge pa avtosomno recesivne dedne bolezni.

Vključen gen: različen glede na varianto mišične distrofije okončine okončine.

Spol bolj prizadet: oba spola enako trpita.

Ko se pojavijo prvi simptomi: pozno otroštvo ali celo pozneje (pozna adolescenca).

Najprej prizadenejo mišice: prostovoljne mišice ramenskega pasu in medenični pas.

Pričakovano trajanje življenja: odvisno od različice.

Kakovost življenja: odvisno od različice. Pri nekaterih bolnikih so simptomi hudi; za druge je blago in ogrožene so samo nekatere motorične funkcije.

Glavni vzroki smrti: odvisno od variant: nekateri lahko povzročijo resne težave s srcem.

Okulofaringealna mišična distrofija

Okulofaringealno mišično distrofijo karakterizira predvsem oslabitev očesnih mišic (očesnih) in žrela (tj. Grla ).

Pojavi se v odrasli dobi, običajno okoli 50-60 let, in vključuje naslednje simptome:

Puščanje vek (ali popolno ali delno znižanje zgornjih ali spodnjih vek) in postopno zmanjšanje gibanja oči. Ti dve motnji lahko povzročita izgubo vida ali dvojni vid .
Disfagija . Zaradi disfagije se lahko zgodi, da hrana, slina ali tekočine "vzamejo" dihalne dihalne poti namesto požiralnika. Tako se lahko pojavijo bronhialne in pljučne okužbe.
Slabost mišic, ki se nahajajo na ramenih in bokih . To se zgodi v poznejši fazi bolezni.

Zaradi ustreznega zdravljenja lahko simptome bolezni zdravimo tudi z zmernim uspehom; Življenjska doba je skoraj vedno enaka zdravi osebi.

Povzetek glavnih značilnosti okulofaringnalne mišične distrofije

Vrsta dedovanja: avtosomno dominantna dedna bolezen.

Vključen gen: PABPN1.

Spol bolj prizadet: oba spola enako trpita.

Ko se pojavijo prvi simptomi: običajno okoli 50-60 let.

Najprej prizadenejo mišice: oči in žrelo.

Pričakovano trajanje življenja: normalno, še posebej, če se bolnik ustrezno zdravi.

Kakovost življenja: v pozni fazi bolezen prizadene tudi mišice ramen in bokov; zdaj pa so na voljo zdravljenja, ki lahko ublažijo simptome tudi z zmernim uspehom.

Emery-Dreifuss mišična distrofija

Za mišično distrofijo Emery-Dreifuss so značilne ponavljajoče se kontrakcije mišic, ki se nahajajo v bližini glavnih sklepov v telesu. Zlasti najbolj prizadeta mesta so ramena, roke, vrat, noge in gležnji.

Sčasoma bolnik obtožuje vse večje težave pri napenjanju vratu, dvigovanju rok nad glavo, dvigovanju predmetov, hoji ali vzpenjanju po stopnicah; ko doseže najnaprednejše stopnje bolezni, je običajno omejen na invalidski voziček in začne trpeti zaradi težav s srcem. V bistvu srce nagiba k postopnemu izgubljanju dela svojih funkcij, kar povzroča palpitacije, srčne aritmije in epizode omedlevice.

Na splošno so srčne motnje takšne, da je potrebna vsaditev srčnega spodbujevalnika, da se regulira srčni utrip.

V večini primerov bolniki umrejo zaradi srčno-respiratorne odpovedi okoli srednjega leta.

Povzetek glavnih značilnosti mišične distrofije Emery-Dreifuss

Podtipi in vrsta dedovanja: tri; podtip je avtosomno dominantna dedna motnja; druga je avtosomno recesivno dedno motnjo; končno, tretji je dedna bolezen, povezana s spolnim kromosomom X.

Vključeni geni: EMD ali LMNA.

Večina prizadetega spola: se razlikuje glede na vrsto dedovanja.

Ko se pojavijo prvi simptomi: v otroštvu ali adolescenci.

Prve mišice so vključene: prostovoljne mišice v bližini sklepov: ramena, roke, vrat, noge in gležnji. To je vzrok ponavljajočih se kontrakcij.

Pričakovano trajanje življenja: smrt se običajno zgodi v srednjih letih.

Kakovost življenja: bolnik je prisiljen v invalidski voziček, ker ne more hoditi. Tudi najpreprostejši premiki roke so težki.

Glavni vzroki smrti: srčno-respiratorna odpoved.

Distalne mišične distrofije

Distralno mišične distrofije so skupina 8 mišičnih distrofij, za katere je značilna oslabitev mišic, ki se nahajajo na okončinah udov: roke, podlahti, stopala in teleta.

Naslednje bolezni so skupina distalnih mišičnih distrofij: \ t