Sorodni članki: Reyejev sindrom
opredelitev
Reyejev sindrom je redka oblika akutne encefalopatije, povezane z motnjami delovanja jeter. Pojavlja se skoraj izključno pri otrocih in mladostnikih, mlajših od 18 let.
V številnih primerih se to stanje pojavi po akutnih virusnih okužbah (npr. Gripi A ali B, piščančjih boginj itd.), Zlasti pri uporabi salicilatov.
Na podlagi teh dokazov je od osemdesetih let prejšnjega stoletja izrazito zmanjšanje uporabe zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino v otroštvu, povzročilo ustrezno zmanjšanje pojavnosti Reyevega sindroma.
Bolezen vpliva na mitohondrijsko funkcijo, kar povzroča spremembo metabolizma maščobnih kislin in karnitina.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- aritmija
- astenija
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- Povečane transaminaze
- Coma
- krči
- Težave pri osredotočanju
- dehidracija
- Časovna in prostorska dezorientacija
- dispneja
- griže
- Motnje razpoloženja
- Krvavitev v prebavilih
- hepatomegalija
- Intrakranialna hipertenzija
- hiperventilacija
- izguba sluha
- hipoglikemija
- hipokaliemijo
- hipotenzijo
- zlatenica
- letargija
- midriaza
- slabost
- živčnost
- Izguba spomina
- poliurija
- proteinurija
- Sete
- zaspanost
- Zmedeno stanje
- Zamegljen vid
- bruhanje
Nadaljnje navedbe
Reyejev sindrom se zelo razlikuje glede na resnost, vendar je značilno dvofazen.
Začetni znaki, povezani z nalezljivimi boleznimi (gripa, prehlada ali norice), se po približno 5-7 dneh spremljajo z nenadzorovano slabostjo in bruhanjem ter nenadnim poslabšanjem duševnega stanja. Slednje se lahko kažejo z blago amnezo, šibkostjo, vidnimi in zvočnimi spremembami, intermitentnimi epizodami dezorientacije, agitacije in letargije.
Reyejev sindrom lahko hitro napreduje v komo, ki se kaže v progresivnem pomanjkanju odziva, flaccidnosti, znakov dekortikacije in prenajedanja, napadih, fiksni midriazi in zastoju dihanja. Običajno niso prisotni žariščni nevrološki znaki.
Hepatomegalija zaradi maščobne infiltracije jeter se pojavi pri približno 40% primerov Reyevega sindroma, vendar je zlatenica ponavadi odsotna.
Možni zapleti vključujejo nenormalnosti hidro-elektrolitov (visoke koncentracije aminokislin v serumu, motnje kislinsko-bazične bilance, hiperamonemijo, hipernatemijo, hipokalemijo in hipofosfatemijo), povečan intrakranialni tlak, hipotenzijo, aritmije in pankreatitis.
Poleg tega se lahko pojavi diabetes insipidus, respiratorna odpoved, inhalacijska pljučnica in krvavitev (predvsem gastrointestinalni).
Reyejev sindrom lahko vodi do bolnikove smrti.
Diagnoza temelji na anamnezi in ugotovitvah tipičnih kliničnih ugotovitev (vključno s povečanimi transaminazami, normalno bilirubinemijo, hiperamonemijo in podaljšanim protrombinskim časom) in predvideva izključitev nalezljivih, strupenih in presnovnih bolezni, ki se pojavijo na podoben način.
Pri Rejujevem sindromu je treba sumiti pri vsakem otroku, ki ima akutno nastalo encefalopatijo (brez predhodne izpostavljenosti težkim kovinam ali toksinom) in nenadzorovanemu bruhanju, povezano s hepatopatijo.
Možganski CT ali MRI in jetrna biopsija pomagata potrditi sum diagnoze.
Zdravljenje je podporno in vključuje zlasti ukrepe za zmanjšanje intrakranialnega tlaka in nadzor glikemije, ker je zmanjšanje glikogena pogosto.
Rezultat je odvisen od trajanja motenj v delovanju možganov, resnosti in hitrosti napredovanja koma in resnosti povečanja intrakranialnega tlaka. V smrtnih primerih med sprejemom in smrtjo preteče povprečno 4 dni.
Prognoza za preživele bolnike je na splošno dobra, možne pa so tudi nevrološke posledice (npr. Intelektualna zaostalost, konvulzije, paraliza lobanjskega živca in motorične motnje).
