Friedreichova ataksija: definicija
Friedreichova ataksija je dobila ime Nikolaus Friedreich, ki je leta 1863 opisal simptome te kinetične motnje; Med diskinezijami je Friedreichova ataksija zagotovo najbolj znana degenerativna motnja gibanja, genetska anomalija z avtosomno-recesivnim prenosom, ki je odgovorna za progresivno in neizogibno poškodbo osrednjega in perifernega živčnega sistema.
incidenca
Kot je bilo že omenjeno, je Friedreichova zagotovo najpogostejša oblika dedne ataksije: samo pomislite, da je polovica ataksičnih sindromov diagnosticirana kot Friedreichova ataksija. Medicinska statistika poroča o 100.000 bolnikih iz te ataksije, od katerih je 1.200 italijanskih.
Najpogosteje se Friedreichova ataksija začne v otroštvu, zlasti pri otrocih, starih od 6 do 15 let; v nekaterih primerih se ataksični sindrom pojavi po starosti 20 let (pozni nastop).
Genetski prenos
Kot patologija z avtosomno-recesivnim prenosom lahko starši klinično dobro zdravje prenašajo gen Friedreich ataxia na potomce, kadar sta mati in oče zdravi nosilci, z verjetnostjo 25% (1 bolnik). vsake 4 otroke).
Trenutno je Friedreichova ataksija diagnosticirana z molekularno genetskim testom, kar je mogoče z analizo vzorca krvi.
Okoli leta 1996 so raziskave na molekularnem področju naredile zelo pomemben obrat, saj je bil gen, ki je odgovoren za Friedreichovo ataksijo, izoliran: gre za gen FXN - znan tudi kot X25, ki se nahaja na ravni kromosoma 9 (regija 9q13-q21). - ki kodira za frataksin (ali frataksin), beljakovino, ki je sestavljena iz ponovitev triplega GAA (gvanin-adenin-adenin) v prvem ne-kodirnem mestu gena (introna). Kot smo že omenili v prejšnjih člankih, je frataksin lokaliziran na ravni mitohondrijev in je odgovoren za regulacijo železa in odstranjevanje odpadkov presnove, ki jih proizvajajo energetski mehanizmi v mitohondrijih. V standardnih pogojih sekvence prej omenjenih nukleotidnih baz ne štejejo več kot 40 trojčkov (zdravih oseb), pri ataksičnih bolnikih pa so zaporedja GAA več kot 100 ali celo 1 200 [vzeta iz www.atassiadifriedreich.it]
simptomi
Glede na začetek starosti Friedreichove ataksije in resnosti motnje je mogoče zgraditi različne vzorce simptomov; Iz tega sledi, da simptomi, ki izhajajo iz Friedreichovega ataksičnega sindroma, niso vedno konstantni. Vendar pa ponavadi prvi simptomi vplivajo na ravnovesje in motorični nadzor, zato prizadeti subjekt ne more vzdrževati določene pravilne drže za daljša obdobja, še posebej, ko je na mestih z gnečo. Friedreichova ataksija je namenjena degeneraciji: skozi čas pacient kaže očitne motnje pri izvajanju najpreprostejših dejavnosti, kot so prehranjevanje, govor, pisanje itd. Friedreichova ataksija je izčrpavajoča bolezen, tako da je prizadeti bolnik pogosto prisiljen premikati se po invalidskem vozičku; v primerih večje resnosti lahko sindrom povzroči tudi resne bolezni srca, včasih usodne.
Drugi simptomi, povezani s Friedreichovo ataksijo, so skolioza in votla noga (pri kateri je podplat stopala očitno obokan); poleg tega imajo skoraj vsi prizadeti bolniki očitno otekanje sten interventrikularnega septuma, spremenjeno elektrokardiogram in povečanje srčnega utripa. Zato Friedreichova ataksija ne vključuje le živčnega sistema: številnim prizadetim bolnikom je diagnosticirana progresivna srčna bolezen, ki je odgovorna za nenormalno povečanje srčne mišice in očitno težave pri črpanju krvi.
Diagnoza in terapije
Molekularna diagnostika, ki jo lahko opravimo z jemanjem pacientove krvi, je zagotovo najprimernejša metoda za identifikacijo mutiranega gena; Vendar je tudi MRI koristen, kot tudi nevrofiziološke preiskave, ki se uporabljajo za ocenjevanje prenosa živčnih dražljajev.
Trenutno so na voljo tudi laboratorijski testi za preverjanje hipotetične diagnoze zdravega nosilca. Medicinska statistika poroča, da je 20% bolnikov s Friedreichovo ataksijo diabetik: v zvezi s tem se priporoča letni ali polletni pregled glukoze v krvi.
Glede na možne težave s srcem, ki izhajajo iz Friedreichove ataksije, lahko zdravnik bolniku predpiše posebne farmakološke posebnosti, da bi obdržal vse simptomatološke degeneracije pod nadzorom.
