craniostenosis

splošnost

Kraniostenoze so skupina kranialnih malformacij, za katere je značilna prezgodnja fuzija enega ali več kranialnih šivov.

Kraniostenoza je lahko izoliran pojav, brez očitnega vzroka ali posledica nekaterih posebnih genetskih bolezni, kot je na primer Crouzonov sindrom ali Apertov sindrom.

Otrok s prezgodnjim zaprtjem (kraniostenoza) v ovčjem šivu. Zabeležite oteklino na desni strani glave. Slika vzeta iz wikipedia.org

Prisotnost kraniostenoze prikriva encefalične strukture prostora, ki služi slednjim, da pravilno rastejo. To ima lahko resne posledice, vključno s kognitivnimi pomanjkljivostmi, trajnimi spremembami oči in nizkim IQ.

Z redkimi izjemami je za epizode kraniostenoze potrebna kirurška terapija, ki vključuje remodeliranje kosti, ki tvorijo lobanjski trezor.

Opozorila o anatomiji človeške lobanje

Vključno s kostmi in hrustanci, je lobanja skeletna struktura glave, ki predstavlja obraz in ščiti možgane, mali možgani, možgansko deblo in večino čutilnih organov.

Lobanja je strukturno precej zapletena; pri njeni sestavi sodeluje med 22 in 28 kostmi, nekateri vrstniki in drugi neenaki, ki imajo nepravilno obliko in so ploskega tipa.

Da bi poenostavili preučevanje in razumevanje lobanje, so anatomi mislili, da jo razdelijo na dva oddelka, označena z izrazi nevrokranij in splancnocranium .

neurocranium

Nevrokranij je zgornji del lobanje, v katerem prebivajo možgani in oči.

Njegove najpomembnejše kosti so čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti; skupaj, ti kostni elementi tvorijo ti kranialni trezor .

Slika: človeška lobanja. Zabeleženi so glavni kosti lobanjskega oboka in anatomska delitev nevrokranija / splancnocraniuma (opomba: rdeča črta idealno loči nevrokranij od splancnocranija).

splanchnocranium

Znan tudi kot masni obraz, je splanchocranium antero-inferiorna regija lobanje.

Predstavlja skeletno strukturo obraza, zato vsebuje kostne elemente, kot so mandibula, zgornja čeljust, ličnice, nosna kost itd.

Kaj je kraniostenoza?

Kraniostenoza je medicinski izraz, ki kaže na vrsto morfoloških nepravilnosti lobanje zaradi prezgodnje fuzije enega ali več kranialnih šivov .

Kranialni šivi so vlaknasti sklepi, ki se združijo v kosti lobanjskega oboka (tj. Čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti).

"Stenoza" je beseda, ki v medicinskem žargonu označuje nenormalno zoženje votlega organa, votle strukture kosti, krvne žile in vseh tistih cevastih anatomskih struktur (npr. Sečnice).

Kdaj naj bodo zaprte kranialne šive? Zakaj je to pomembno?

V normalnih pogojih se fuzija kranialnih šivov pojavi v postnatalnem obdobju in se konča za nekatere kosti lobanje na pragu 20 let. Ta dolg proces fuzije omogoča možganom, da raste in se pravilno razvija.

Kakšne so posledice zgodnje fuzije kranialnih šivov?

Če, kot v primeru kraniostenoze, pride do fuzije kranialnih šivov med prenatalnim, perinatalnim (*) ali zgodnjim otroštvom, se encefalični organi, kot so možgani, mali možgani in možgansko deblo, in čutni organi, kot so oči, spremenijo bodisi v rasti in obliki.

* Opomba: izraz "perinatalno" se nanaša na obdobje življenja človeka, ki sega od 27. tedna nosečnosti do prvih 28 dni po rojstvu.

Sinonimi za kraniostenozo

V medicini je beseda craniosynostosis sinonim za kraniostenozo.

vzroki

Prezgodnja fuzija kranialnih šivov je lahko izoliran pojav - ki ni odvisen od morbidnega stanja - ali pa je posledica posebnih genetskih sindromov plesni .

Po najbolj priljubljeni klasifikaciji so kraniostenoze, ki se odzivajo na prvo okoliščino, primeri ne-sindromske kraniostenoze, kraniostenoze, ki se odzivajo na drugo okoliščino, pa so primeri sindromske kraniostenoze .

Ne-sindromska kraniostenoza in sindromska kraniostenoza so imena, ki jih zdravniki izberejo za razlikovanje med možnimi kraniostenozami, ki lahko prizadenejo ljudi v dveh širših kategorijah.

To je razlika, ki temelji na spodbujevalnih dejavnikih.

Non sindromska kraniostenoza

Trenutno natančni vzroki pojava nesindromne kraniostenoze niso znani.

Na to temo je več zdravnikov in raziskovalcev v preteklosti predlagalo različne teorije, ki pa jih eksperimentalni rezultati niso potrdili.

Omenjene teorije so upoštevale možen vpliv okoljskih dejavnikov ali hormonskih problemov.

Sindromska kraniostenoza

Glede na najnovejše medicinske študije bi bili genetski sindromi, povezani s pojavom sindromske kraniostenoze, več kot 150 .

Od vseh teh sindromov izstopajo po pomenu in prepoznavnosti:

Crouzonov sindrom . Prizadene enega novorojenčka na vsakih 60.000;
Apertov sindrom . Prizadene eno novorojenčka na vsakih 100.000;
Pfeifferjev sindrom . Vpliva na novorojenega na vsakih 100.000 ali tako;
Saethre-Chotzenov sindrom . Najdemo ga pri enem novorojenčku vsakih 50.000.

epidemiologija

Kraniostenoze so redke malformacije; po statističnih podatkih bi se dejansko pojavil nov rojen vsakih 1800-3000.

Zaradi neznanih razlogov kraniostenozi raje uporabljajo moški spol (3 od 4 bolnikov so moški).

Med dvema vrstama priznane kraniostenoze (ne-sindromske in sindromske) je nes sindromska kraniostenoza vsekakor najpogostejša, pri čemer je odstotek pogostosti med 80 in 90% (tj. Od 100 novorojenčkov s kraniostenozo, v 80-90 letih predčasna fuzija kranialnih šivov ni odvisna od določene bolezni).

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za kraniostenozo vključujejo:

Nizka porodna teža;
Prezgodnje rojstvo;
Višja starost očeta;
Kajenje med nosečnostjo.

Simptomi in zapleti

Značilni simptomi kraniostenoze so odvisni od povečanja tlaka v lobanji ; v medicini se to povečanje imenuje intrakranialna hipertenzija ali intrakranialna hipertenzija .

Kaj povzroča intrakranialno hipertenzijo?

V prisotnosti kraniostenoze je intrakranialna hipertenzija posledica nenormalnega pritiska, ki ga narašča encefalus od znotraj, na kranialni svod, ki je prezgodaj šiv, ožji od običajnega in se ne more več oblikovati.

Da bi razumeli, pomislite na napihovanje telovadne kroglice v majhni togi škatli: ko krogla doseže določene dimenzije, potisne na stene škatle, pri čemer izvaja določen pritisk (ki je v primeru kraniostenoze intrakranialna hipertenzija). ).

Pomembno je poudariti, da ima število lobanjskih šivov, ki so predmet predčasne fuzije, odločilen vpliv na prisotnost intrakranialne hipertenzije; zdravniki so dejansko opazili, da je vpletenost posamezne kranialne šive odgovorna za intrakranialno hipertenzijo pri 15% bolnikov, medtem ko vpletenost vsaj dveh kranialnih šivov določa povečanje notranjega tlaka do lobanje v vsaj 60%. bolnikov.

V normalnih pogojih kranialni šivi, ki še niso združeni, naredijo lobanjo, da se lahko oblikuje glede na rast možganov. Zato je v takih okoliščinah pritisk v lobanji normalen.

Simptomi intrakranialne hipertenzije

Ob pojasnitvi mehanizma intrakranialne hipertenzije je zdaj potrebno poročati o značilnih simptomih; to so:

Vztrajni glavobol, z močnejšimi trenutki zjutraj in zvečer;
Težave z vidom (dvojni vid, zamegljen vid, zamegljen vid itd.);
bruhanje;
razdražljivost;
Puffy oči;
Težave pri sledenju premikanju predmetov;
Težave s sluhom;
Težave z dihanjem;
Spremembe v duševnem stanju;
edem papile;
Epileptični napadi.

radovednost

Ob prisotnosti kraniostenoze, ki ni huda, se intrakranialna hipertenzija začne simptomatična le okoli 4-8 let življenja.

Znaki kraniostenoze

Kraniostenoze so tudi odgovorne za značilne znake, kot so: \ t

Prisotnost togih grebenov vzdolž kranialnih šivov;
Nenormalnosti lobanjskih fontanel;
Glava z dimenzijami, ki niso sorazmerne s preostalim delom telesa;
Nenormalno oblikovana glava.

Morfološki tipi kraniostenoze

Oblika glave bolnikov s kraniostenozo je odvisna od tega, kateri kranialni šivi so bili izpostavljeni predčasni fuziji.

Glede na obliko glave - torej na osnovi kranialnih šivov, ki so predmet predčasne fuzije - zdravniki razlikujejo kraniostenozo v vsaj 4 različnih morfoloških tipih, ki jih imenujejo:

Dolicocefalia (ali sagitalna kraniostenoza ). To je kraniostenoza zaradi prezgodnje fuzije sagitalnih kranialnih šivov, tj. Kranialnih šivov, ki se nahajajo v prednjem delu lobanje, med parietalnimi kostmi.
V približno polovici kliničnih primerov je najpogostejši morfološki tip kraniostenoze.
Brachycephaly (ali koronalna kraniostenoza ). Njegova prisotnost vključuje prezgodnjo fuzijo koronalnih šivov, ki potekajo med čelno kostjo in parietalnimi kostmi.
Najdemo ga v približno enem kliničnem primeru vsake 4, kar predstavlja drugo najpogostejšo morfološko vrsto kraniostenoze.
Trigonocefalija (ali metopična kraniostenoza ). To je posledica anti-časovne fuzije metopičnega (ali čelnega) šiva, ki poteka od nosu do zgornjega dela glave in loči prednjo kost na dva dela.
Trigonocephaly je zelo redka kraniostenoza; v resnici je značilna le 4-10% kliničnih primerov.
Plagiocefalija (ali lambdoidna kraniostenoza ). To je kraniostenoza zaradi prezgodnje fuzije lambdoidnega šiva, ki se nahaja med parietalnimi kostmi in okcipitalno kostjo v zadnji strani glave.
Le v 2-4% kliničnih primerov je plagiocefalija redka morfološka vrsta kraniostenoze.

Iz spletnega mesta: //www.wkomsi.com/

zapleti

Nekateri zapleti so lahko odvisni od hude ali neustrezno obdelane kraniostenoze, vključno z:

Zmanjšan razvoj kognitivnih sposobnosti in nizek IQ;
Sindrom obstruktivne apneje v spanju;
Trajne spremembe obraza, zlasti v očeh in ušesih;
Trajne deformacije na bazi lobanje (npr. Malformacija ali Arnold-Chiarijev sindrom);
Hidrocefalus.

diagnoza

Na splošno diagnoza kraniostenoze temelji na natančnem fizikalnem pregledu, natančni medicinski anamnezi in radioloških posnetkih, ki jih lahko dobimo z instrumentalnimi testi, kot so rentgenski žarki ali CT na glavi .

V primeru, da ima bolnik v preiskavi nadaljnje malformacije, značilne za sindromsko kraniostenozo, diagnostični zdravnik poleg zgoraj omenjenih preiskav predpiše tudi krvni test in genetski test, da bi odkril natančen sindrom, ki je odgovoren za celoto. slika simptomov.

Radiološki pregledi

Rentgenski žarki in CT na glavi služijo za potrditev podatkov, zbranih med fizičnim pregledom in klinično anamnezo, in za dokončno razjasnitev, kateri kranialni šivi so prestali prezgodnji proces fuzije.

Natančno poznavanje prezračevalnih kiralnih šivov je nujno za načrtovanje zdravljenja.

terapija

Razen v redkih okoliščinah in samo ko so kranialne malformacije blage, kraniostenoze vedno nalagajo kirurško operacijo, da bi ločile kranialne šive, ki so bili podvrženi zgodnji fuziji.

Končni terapevtski cilj omenjenega kirurškega posega je zagotoviti potreben prostor za njihovo rast in pravilen razvoj v encefalične strukture in čutne organe, kot so na primer oči.

Kaj je nekirurška terapija?

Nekirurška terapija blage kraniostenoze vključuje uporabo posebne čelade, ki je prilagojena bolniku in omogoča modeliranje lobanje slednjega in odpravljanje deformacij.

Uporaba nekirurškega zdravljenja je rezervirana za nekaj kliničnih primerov in le, kadar je kraniostenoza blaga; poleg tega se mora pojaviti v prvih letih življenja, ko je večja čopljivost kranialnih kosti.

Kakšen je najboljši čas za operacijo?

Najboljši čas za operacijo kraniostenoze je bil vedno predmet razprav in razprav.

Po mnenju nekaterih strokovnjakov bi bilo idealno obdobje za operacijo pozno otroštvo (6-12 mesecev življenja) zaradi manjšega tveganja za kirurške zaplete; Po mnenju drugih strokovnjakov pa je najprimernejše obdobje za operacijo zgodnje otroštvo (4-6 mesecev življenja), iz razlogov, povezanih z večjo plastičnostjo kosti lobanje.

V vsakem primeru se celotna medicinska skupnost strinja, da ne bo odložila kirurškega zdravljenja po letu življenja, saj se od tega trenutka povečuje tveganje neuspeha intervencije.

Možni kirurški pristopi

Obstajata dva različna kirurška pristopa: tradicionalna kirurgija, imenovana tudi "odprta" in endoskopska operacija.

Pristop na prostem je invazivna, vendar zelo učinkovita praksa; endoskopski kirurški pristop pa je minimalno invazivno zdravljenje, vendar resnično tveganje za neuspeh

"Odprt" pristop je primeren za otroke, starejše od 6 mesecev, endoskopski kirurški pristop pa je mogoč le za otroke, mlajše od 6 mesecev.

Post-hospitalizacija

Ne glede na uporabljeni kirurški pristop operacija za odstranitev kraniostenoze vedno predvideva, ob zaključku, hospitalizacijo, ki traja 4-5 dni . V tem času medicinsko osebje občasno spremlja pacientove vitalne znake in z različnimi testi zagotavlja, da je intervencija dosegla želene rezultate.

Kaj se zgodi po odstopu?

Po izpustu je treba pri bolniku, ki se zdravi s korekcijo kraniostenoze, opraviti vrsto rednih preverjanj svojega stanja na ravni lobanje.

Na začetku so pregledi šestmesečni; po tem postanejo letni.

prognoza

Prognoza v primeru kraniostenoze je odvisna od različnih dejavnikov, med drugim:

Vzrok kraniostenoze. Nekatere genetske bolezni, ki povzročajo kraniostenozo, so zelo resne, včasih nezdružljive z življenjem.
Položaj kranialnih šivov je prezgodaj staljen. Če kranialni šivi, ki so izpostavljeni predčasni fuziji, zasedajo položaj, ki ga kirurg težko doseže, je kirurški poseg zapleten in morda ne zagotavlja želenih rezultatov.