splošnost
Koloboma je napaka v razvoju očesa ali veke. Ta prirojena anomalija, ki je prisotna že od rojstva, pomeni odsotnost tkiva v eni ali več očesnih strukturah, kot so roženica, šarenica, cilijarno telo, kristalinična, mrežnica, žilnica in optični disk. Koloboma se lahko manifestira izolirano ali kot del različnih genetskih bolezni in nevroloških sindromov.
vzroki
Koloboma očesa povzroča okvarjeno zaprtje žilne votline v zgodnjih fazah prenatalnega razvoja, okoli 5. do 7. tedna nosečnosti. Ta dogodek povzroča malformacijo v tkivu ene ali več očesnih struktur, ki so lahko enostranske ali dvostranske (to je zadeti eno ali obe očesi).
Koloboma vek ima lahko več vzrokov, ki niso povezani z nepravilnostmi očesnega globusa. Bolezen se pojavi zaradi okvare fuzije vek na približno 7-8 tednih nosečnosti.
Več genetskih in / ali okoljskih dejavnikov lahko prispeva k določanju njegovega začetka.
- Okoljski dejavniki vključujejo:
- Alkohol (pri fetalnem alkoholnem sindromu);
- Pomanjkanje vitamina A;
- Teratogena zdravila (na primer talidomid, mofetilmikofenolat itd.);
- Okužbe (toksoplazmoza, citomegalovirus itd.).
- Genetski dejavniki so očitno vključeni, kadar se upošteva model Mendelovega dedovanja specifične kromosomske anomalije (primer: mutacija gena PAX2, trisomija kromosoma 13, 18 ali 22 itd.). V drugih primerih so metode prenosa manj jasne.
Povezani pogoji
Koloboma katere koli očesne strukture je lahko izolirana anomalija, ki prizadene drugače normalne subjekte, ali pa se pojavi kot del genetskih sindromov, ki prizadenejo tudi druga območja telesa in povzročajo večsistemske malformacije. Kot izolirano stanje je koloboma običajno sporadična (ne dedna). Nekatere družine pa so pokazale vzorec avtosomno dominantnega dedovanja: prisotnost samo ene kopije nenormalnega gena zadostuje za pojav motnje. Če se kolobom deduje, je med posamezniki mogoče najti spremembe glede na resnost dogodka, verjetno zaradi nepopolne penetracije in variabilne ekspresije odgovornega gena.
Sledi seznam nekaterih multisistemskih sindromov, povezanih s kolobomom:
- Sindrom CHARGE: kolobom, okvare srca, zvočna atrezija, razvojna zakasnitev, deformacije ušes, nenormalnosti genitalnega ali urinarnega trakta.
- Sindrom epidermalnega nevusa (ENS);
- Sindrom očesnega očesa (Cat-eye sindrom);
- Veil-kardiofacialni sindrom in DiGeorgov sindrom;
- Kabukijev sindrom (KS).
Koloboma vek je lahko povezana z drugimi sindromi, ki povzročajo nenormalni razvoj obraza, vključno s sindromom Treacher Collins.
simptomi
Učinki koloboma na vid so lahko blagi ali hujši, odvisno od obsega in strukture prizadete malformacije. Na primer, če koloboma prizadene sprednjo stran očesa, je lahko vidna funkcija normalna, medtem ko lahko malformacija, ki vključuje mrežnico ali optični živec, povzroči zmanjšanje ostrine vida in okvaro vidnega polja (osrednje ali periferno). ). Drugi pogoji so lahko povezani s kolomom.
Včasih je lahko oko majhno (mikrofhtalmija) ali pa so lahko prisotne druge očesne nepravilnosti, kot so: katarakta (motnost očesne leče), glavkom (povečan tlak v očesu), nistagmus (gibi oči) nenamerno), fotofobija ali strabizem. Koloboma irisa je lahko vidna zaradi majhnega manjkajočega dela, ki učencu daje ovalni videz.
Po drugi strani pa se lahko majhna ali velika razvojna okvara v globljih strukturah enega ali obeh oči diagnosticira le, če se očesni fundus pregleda med rutinskim pregledom oči.
Chorioretinalni kolomi se lahko pojavijo v odrasli dobi, z izgubo vida, povezano z odmikom mrežnice.
Koloboma veke
Koloboma veke je napaka, ki se razlikuje od pomanjkanja majhnega deleža do skoraj popolne odsotnosti tkiva. Najpogosteje bolezen vpliva na zgornjo veko.
zdravljenje
Trenutno ni univerzalnega zdravljenja za motnje vida, ki bi jih povzročil kolobom.
Naprave za popravljanje refrakcijskih napak lahko pomagajo izboljšati ostrino vida. Poleg tega lahko oftalmolog priporoči posebna zdravljenja za reševanje drugih težav, povezanih z malformacijo, kot je mrena, rast novih krvnih žil na zadnji strani očesa, strabizem in ambliopija (če je kolobom enostranski).
V primeru hude mikrofhtalmije (ena ali oba očesa sta nenormalno majhna) lahko uporabimo protezo za pomoč pri simetričnem razvoju obraza.
Druge možne intervencije vključujejo:
- Coloboma irisa: da popravimo videz šarenice, lahko bolniki s kolobom nosijo obarvane kontaktne leče ali uporabijo kirurško popravilo.
- Chorioretinal coloboma: kirurški poseg je lahko potreben za zdravljenje ali preprečevanje odmika mrežnice.
- Coloboma očesnih vek: napaka pušča del roženice nepokrita. To lahko povzroči prekomerno sušenje oči zaradi izhlapevanja solz. Oči običajno potrebujejo dodatno mazanje in reparativno operacijo.
