Kaj je Cordocentesis?
Cordocentesis, bolj znan kot funiculocentesis, je invazivni diagnostični postopek, ki temelji na jemanju približno 1-3 ml fetalne krvi s punkcijo popkovine.
V primerjavi z drugimi invazivnimi prenatalnimi tehnikami, ki so vedno namenjene zbiranju fetalnih bioloških vzorcev (glej amniocentezo in vzorčenje horionskih vilic), ima funiculocentesis vrsto omejitev, ki znatno omejujejo njeno področje uporabe. Na splošno pa ta pregled omogoča izvedbo analiz, ki so koristne za prenatalno diagnozo, in je dragoceno orodje za izdelavo intravaskularnih fetalnih terapij.
Kako to storiti?
Pregled se začne s predhodnim ultrazvočnim pregledom, ki je potreben za ugotavljanje vitalnosti ploda, gestacijske starosti in najboljšega dostopa do popkovnice.
Ne glede na dostopno pot, se cordocentesis izvaja pod strogim ultrazvočnim nadzorom z visoko ločljivostjo, z uporabo igle velikosti 20 do 22, vstavljene v maternično votlino preko transabdominalne poti (punkcija materinega trebuha, ki je bila predhodno razkužena, včasih v lokalni anesteziji).
Punkcija, neodvisno od mesta, je prednostno izvedena na popkovni veni, pri čemer je tveganje za fetalno bradikardijo, povezano z odstranitvijo iz arteričnih arterij, večje.
Po ekstrakciji je plod podvržen nadaljnjemu in neškodljivemu ultrazvočnemu pregledu, da se ugotovi odsotnost pomembnih krvavitev na mestu vboda, nastanek hematomov ali trombov (zelo redko) in fetalna srčna aktivnost. Pri Rh negativnih ženskah, ki niso imunizirane z Rh pozitivnimi partnerji (glejte Coombsov test med nosečnostjo), je treba opraviti seroprofilaksijo z anti-D imunoglobulinom, da bi se izognili pojavom maternalne nezdružljivosti.
Večja invazivnost kordocenteze v primerjavi z drugimi metodami neposredne prenatalne diagnostike, svetuje izvajanje v dnevnem bolnišničnem režimu; alternativno lahko postopek izvedemo tudi ambulantno, pod pogojem, da so na voljo kompleksne terapevtske pomoči.
indikacije
Kdaj se izvaja?
Funiculocentesi se izvaja po 18. tednu nosečnosti, običajno med 20. in 22. tednom, ki je zakonsko določen z zakonom 194/78 za prostovoljno prekinitev nosečnosti (pod pogojem, da nadaljevanje nosečnosti resno ogroža duševno zdravje). nosečnice).
Stopnja splavov, ki je nekoliko višja od drugih metod invazivne prenatalne diagnoze, omejuje uporabo cordocentesis na primere, v katerih je tveganje za bolezen večje od tveganja splava, povezanega z metodo. Zlasti značilne indikacije za cordocentesis so: \ t
- ehografski sum kromosomske anomalije z morfološko ehografijo 20. tedna;
- potrebo po hitri oceni fetalne kromosomske obleke (5 do 7 dni), da se lahko izvede možen splav v zakonsko dovoljenem času;
- pozna uporaba invazivne prenatalne diagnostike pri bolnikih s specifičnimi tveganji;
- neuspeh kulture amniocenteze, ki se v povprečju pojavlja v dveh primerih na vsakih 1000 vzorcev (ne pozabite, da se amniocenteza ponavadi izvaja med 15. in 18. tednom in zahteva do tri tedne za laboratorijsko poročanje);
- prisotnost resničnih mozaikov pri vzorčenju amniocenteze ali horionske vile (to je prisotnost celičnih linij z različno vsebnostjo kromosomov v istem vzorcu, torej potencialno v istem posamezniku: na primer 46, XX / 47, XX + 21, kar lahko kaže na trisomija 21 v mozaiku, glej Down sindrom).
- diagnozo fetalnih anemij (vključno z maternično-fetalno nezdružljivostjo), bolezni trombocitov, hemoglobinopatije in dedne koagulopatije; preko kordocenteze je možno izvajati tudi transfuzije v maternici in dajati zdravila in hranila preveč razvitim fetusom;
- diagnozo nekaterih prirojenih okužb (manj veljavna indikacija kot v preteklosti z rezultati, pridobljenimi s tehnikami molekularne biologije na plodovnici).
Cordocentesis je brezplačni pregled, če se opravi za dokumentirano genetsko tveganje ali za starost mater več kot 35 let.
| CVS | amniocenteza | funiculocentesis | |
| Era (tedni) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| režim | Ambulantna | Ambulantna | Kratka dnevna bolnišnica |
| Priprava bolnika | Jih ni. Potrebna je krvna skupina. | Jih ni. Potrebna je krvna skupina. | Jih ni. Potrebna je krvna skupina. |
| Analizirana tkanina | trofoblast | Amnionska tekočina | krvi |
| Laboratorijska tehnika | 1) Citogenetske raziskave: neposredna in celična kultura 2) Analiza DNA | Citogenetske raziskave po celični kulturi | 1) Citogenetske raziskave po limfocitni kulturi 2) Serološke, hematološke analize itd. (posebni primeri) |
| Povprečni odzivni čas | 1) Citogenetske preiskave: 3 dni z neposredno tehniko; 3 tedne s kulturo 2) DNA: 2-3 tedne | 3 tedne (delni izid je možen v 2-3 dneh s FISH) | 1) Citogenetske preiskave: 3-5 dni 2) Druge analize: spremenljive glede na vrsto |
| Tveganje za splav (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
tveganja
Nevarnosti za plod
Kardotentoza običajno ne zahteva izvajanja lokalne anestezije in običajno ne vključuje bolečin nosečnice.
Po vzorčenju je možno opazovati kapljanje endamniotic krvi, ki traja nekaj sekund (35-40% primerov) na ultrazvoku, ne da bi to povzročilo tveganje za plod. Podobno so prehodne bradikardije opažene v 4, 3% primerov, brez posledic za plod.
V zvezi s postopkom ni tveganja za mater. Razlaga tveganja za smrt ploda, ki je povezana s kordocentezo, je težka; statistični podatki, ki kažejo odstotke tveganja okrog 3%, so dejansko vzeti s kleščami, saj so pod vplivom splavov, ki niso toliko povezani s samim diagnostičnim postopkom, temveč z osnovno patologijo ploda (v primerih z majhnim tveganjem, na primer, pojavnost izgub ploda je okoli 2%). Poleg gestacijske starosti (tveganje se bistveno zmanjša, če se po 24 tednu opravi funiculocenteza), je tveganje odvisno od stopnje izkušenosti in spretnosti operaterja, kar zahteva izbiro zdravnikov z dokazanimi izkušnjami pri opravljanju kordocenteze v centrih. referenčne specifikacije.
