opredelitev
Marfanov sindrom je avtosomno dominantna bolezen (torej genetska bolezen), ki prizadene vezivno tkivo in vpliva predvsem na srčno-žilni sistem, mišično-skeletni sistem, oči in pljuča.
Ker pa je vezivno tkivo v našem telesu vseprisotno, lahko Marfanov sindrom vpliva tudi na druga področja telesa.
vzroki
Kot smo že omenili, je Marfanov sindrom avtosomno dominantna genetska motnja. Sprožilec je torej genetska sprememba. Podrobneje, spremenjeni gen je FBN1, ki se nahaja na kromosomu 15. Ta gen kodira za temeljno beljakovino za vezno tkivo: fibrilin-1.
simptomi
Posamezniki z Marfanovim sindromom so običajno zelo visoki in tanki, pri čemer so zgornji in spodnji udi preveč dolgi v primerjavi s trupom. Tudi prsti na rokah so pretirano dolgi v primerjavi z dlanjo (v tem primeru govorimo o arachnodactyly).
Marfanov sindrom - ki vpliva predvsem na srčno-žilni, mišično-skeletni očesni in pljučni sistem - lahko povzroči: prolaps mitralne zaklopke, nezadostnost mitralne zaklopke, dilatacijo aortnega obroča in disekcijo aorte, angino pektoris, srčne aritmije in druge bolezni srca in ožilja, spremembe vid, glaukom, odstranitev mrežnice, skolioza, ravne noge in druge mišično-skeletne motnje, dispneja in idiopatska pljučna obstruktivna bolezen.
Poleg tega lahko Marfanov sindrom vpliva tudi na kožo, obraz, nebo in osrednji živčni sistem, kar povzroča tudi jezikovne težave.
Informacije o Marfanovem sindromu - Droge in oskrba niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in pacientom. Preden vzamete Marfanov sindrom - zdravila in oskrbo, se vedno posvetujte z zdravnikom in / ali specialistom.
droge
Ker gre za genetsko bolezen, ni resnih zdravil za zdravljenje Marfanovega sindroma. Farmakološko zdravljenje je namenjeno zmanjševanju simptomov in upočasnjevanju tečaja, da bi izboljšali kakovost življenja bolnikov, ki so zboleli, in tako preprečili morebitne zaplete, zlasti tiste srčnega tipa. V zvezi s tem se lahko predpišejo terapije, ki temeljijo na antihipertenzivnih zdravilih, zlasti na osnovi sartanov, zaviralcev ACE in zaviralcev beta.
Bolniki, pri katerih se pojavijo težave z mišično-skeletnim sistemom (kot je skolioza), bodo morali opraviti posebno zdravljenje. Podoben argument je mogoče navesti za motnje, ki se pojavljajo v koži, očeh in pljučih.
V zelo hudih primerih Marfanovega sindroma se lahko vaš zdravnik odloči, da bo s kirurškim posegom popravil pretirano aortno dilatacijo.
Ročno v odprtem in zaprtem položaju: Normalno (levo) in pri posamezniku z Marfanovim sindromom (desno)
Sartani
Sartani so antihipertenzivi, ki spadajo v razred antagonistov receptorjev angiotenzina II (peptidni hormon, ki pospešuje in stimulira vazokonstrikcijo).
Sartani so zdravila, ki se najpogosteje uporabljajo pri zdravljenju Marfanovega sindroma za preprečevanje dilatacije aorte. Med temi se spomnimo:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan je na voljo za peroralno uporabo. Običajno odmerek aktivne sestavine je od 12, 5 mg do 100 mg na dan. Natančno odmerjanje zdravila mora določiti zdravnik.
- Valsartan (Tareg®): količina valsartana, ki se običajno daje peroralno, je 80-320 mg zdravila na dan, ki se vzame v enkratnem odmerku ali v deljenih odmerkih. Vendar pa mora zdravnik določiti, koliko jemlje valsartan in kako pogosto.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): odmerek telmisartana, ki se običajno uporablja v terapiji, je 20-80 mg aktivne sestavine na dan, ki ga je treba jemati peroralno. Ponovno je treba določiti količino zdravila, ki jo jemlje zdravnik, na individualni osnovi.
ACE-inhibitorji
Zaviralci ACE so antihipertenzivna zdravila, ki svoje delovanje izvajajo tako, da zavirajo angiotenzin-konvertirni encim (v angleščini: angiotenzinski pretvorni encim ali ACE).
Različne vrste zaviralcev ACE, ki jih lahko uporabimo, vključujejo:
- Perindopril (Coversyl ®): odmerek perindoprila, ki ga običajno dajemo, je 2, 5-10 mg zdravila na dan, ki ga je treba jemati peroralno. Količina zdravila, ki jo je treba uporabiti, mora določiti zdravnik glede na bolnikovo stanje.
- Lizinopril (Zestril®): količina lizinoprila, ki se običajno uporablja oralno, je 5-20 mg zdravila na dan. Tudi zdravnik mora določiti natančen odmerek zdravila, ki ga je treba dati.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril je na voljo tudi za peroralno dajanje. Začetni odmerek zdravila, ki ga običajno dajemo, je 1, 25-2, 5 mg na dan. Nato se lahko vaš zdravnik odloči, da poveča odmerek do največ 10 mg ramiprila na dan.
Beta blokatorji
Beta-blokatorji so antihipertenzivna zdravila, ki izvajajo svoje delovanje z delovanjem na β-adrenergične receptorje.
Med beta-blokatorji, ki jih lahko uporabimo za ta namen, opozarjamo na atenolol (Atenol®, Tenormin®). To zdravilo selektivno blokira srčne β1-adrenergične receptorje. Daje se peroralno v običajnem odmerku 100 mg na dan.
