splošnost
PAPP-A je glikoprotein z visoko molekulsko maso, ki ga lahko izmerimo v krvi kot zgodnji presejalni test za Downov sindrom .
Kratica PAPP-A je kratica za plazemski protein A, ki je povezan z nosečnostjo, ali plazemski protein A, povezan z nosečnostjo .
Kaj
Plazemski protein A (PAPP-A), povezan z nosečnostjo, je glikoprotein z visoko molekulsko maso, ki ima izvor posteljice (720-850 kD).
Ta beljakovina se večinoma proizvaja v trofoblastnem syncytiumu (tj. Elementu razvoja zarodka, ki je potreben za gnezdenje v maternici) in se sprosti v materinski krog.
PAPP-A omogoča oceno tveganja, da lahko plod nosi kromosomske nenormalnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom).
Zakaj meriš?
Odmerek PAPP-A - skupaj z odmerkom Beta-HCG (β-enota humanega horionskega gonadotropina - β-hCG ) in popolnoma neškodljiv ultrazvočni pregled ( Nucale Translucency ) - nam omogoča, da količinsko opredelimo tveganje, da je plod \ t prizadeti so kromosomske nepravilnosti, zlasti trisomija 21 (Down sindrom) ali trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ; hkrati omogoča identifikacijo posebnih tveganjnih situacij za anatomske ali placentne anomalije.
Vse to je mogoče že v prvem trimesečju nosečnosti; zlasti v skladu s smernicami je optimalno obdobje za izvedbo teh izpitov med enajstim in trinajstim tednom nosečnosti.
Indikacije testa PAPP-A
Povezanost bi-testa na venski krvi mater (PAPP-A in β-hCG) s preiskavo nuhalne prosojnosti je indicirana za:
- Noseče ženske, mlajše od 35 let, ki želijo zgodaj oceniti tveganje za plod, ki trpi za Downovim sindromom (trisomija 21), in se nato odločijo, ali bodo opravile bolj invazivne teste, kot so amniocenteza ali vzorčenje horionskih vili;
- Nosečnice, starejše od 35 let, ki želijo natančneje oceniti tveganje, da se odločijo, ali se bodo izognile invazivnim prenatalnim diagnostičnim metodam (amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilic), ki jih priporočajo mednarodni protokoli zaradi povezanega visokega tveganja. starost.
Normalne vrednosti
Pri nosečnosti se koncentracija PAPP-A običajno poveča z nosečnostjo do rojstva.
Po porodu se količina beljakovin v obtoku hitro zmanjša s razpolovnim časom 3-4 dni.
PAPP-A Alta - vzroki
PAPP-A Low - vzroki
Nizke ravni PAPP-A v serumu imajo dobro napovedno vrednost pri odkrivanju kromosomskih sprememb, ki vplivajo na plod. Zlasti lahko zmanjšamo plazemski protein A, ki je povezan z nosečnostjo, v prisotnosti trisomije 21 (sindrom Down) ali trisomije 18 (Edwardsov sindrom) .
Zmanjšanje koncentracije PAPP-A v materinem serumu je opaziti tudi v primeru tveganja za spontano prekinitev nosečnosti, tudi če ni fetalnih aneuploidij (tj. Numerične anomalije kromosomov).
V tem smislu lahko nizke ravni tega proteina kažejo na:
- Težave s placento (npr. Odmik);
- preeclampsia;
- Predčasno rojstvo;
- Fetalna smrt.
Kako jo izmeriti
Kombinirani test (bi-test ) je sestavljen iz vzorca krvi, ki mu mora biti izpostavljena bodoča mati; rezultat tega pregleda se nato integrira z rezultati ultrazvoka ploda.
Analize PAPP-A se izvajajo v prvem trimesečju nosečnosti, kot del globalne ocene tveganja za malformacije ploda (trisomija 21 in trisomija 18); v tem kontekstu se izvajajo v kombinaciji z drugimi preiskavami (kot so ultrazvok nuhalne translucence), ki prispevajo k izdelavi izračuna tveganja.
priprava
Pred pregledom je treba opazovati post najmanj 8 ur, med katerim je dovoljena majhna količina vode.
Interpretacija rezultatov
V prvem trimesečju nosečnosti so v primeru ploda z Downovim sindromom ravni PAPP-A ponavadi nižje od pričakovanega.
Nizka PAPP-A = visoko tveganje za Downov sindrom
Koncentracije plazemskega proteina A, povezane z nosečnostjo v materinskem serumu, hitro rastejo od začetka nosečnosti.
Raziskovalci so ugotovili, da so v prisotnosti ploda z Downovim sindromom ravni PAPP-A skoraj vedno nižje od pričakovanega. Da pa bi zmanjšali tveganje za lažno pozitivne ali negativne rezultate, je treba odmerek PAPP-A nujno dopolniti z drugimi testi.
- V primeru trisomije 21 je v prvem trimesečju koncentracija v materinskem serumu frakcije β-hCG višja kot v nosečnosti z euploidnim plodom (ki ni prizadet s trisomijo 21), medtem ko je PAPP-A nižji od normalnega.
- Kar zadeva nuhalno transluscenco, pregled ocenjuje prostor med okostjem in telesno površino ploda na ravni vratnih vretenc. Če se ta prostor poveča v primerjavi s pričakovano vrednostjo za obravnavano obdobje brejosti, to kaže na kromosomske nepravilnosti ali druge patologije ploda.
S kombinacijo starosti mater, biokemičnih označevalcev in nuhalne translucence, je ocenjena stopnja odkrivanja trisomije 21 dosegla približno 90-95%, z lažno pozitivno stopnjo 3-5%. To pomeni, da - statistično gledano - ta zgodnji presejalni test lahko v povprečju identificira 90-95 učinkovitih primerov Down sindroma od 100, medtem ko v 3-5% primerov zdravi zarodek diagnosticira kot bolezen Down sindroma.
Kljub neoptimalni občutljivosti in specifičnosti takšen zgodnji pregled omogoča izbiro nosečnic za začetek naknadnih invazivnih diagnostičnih testov (vzorčenje horionskih vilic, amniocenteza), ki so natančnejši, vendar obremenjeni z majhnim tveganjem za splav (0, 5%). -1%).
Poleg PAPP-A in različnih zgodnjih presejalnih testov v prvem trimesečju, obstaja več biokemičnih označevalcev, ki lahko kvantificirajo tveganje za Downov sindrom tudi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru so ovrednotene vrednosti seruma maternega alfa-fetoproteina (AFP), celotnega humanega korionskega gonadotropina (hCG), nekonjugiranega estriola (uE3) in morda inhibicije A (INH-A):
tveganje prenašanja otroka z Downovim sindromom v maternico se šteje za visoko, če ima mama visoke koncentracije inhibina A in humanega horionskega gonadotropina v krvi, povezane z zmanjšanjem koncentracij estriola in alfa-fetoproteina.
Če želite izvedeti več: Tri-test
Pri presejalnem testu za kromosomske nepravilnosti je treba opozoriti, da: \ t
- Če se tveganje za bolezen zmanjša, to ne pomeni, da je nič.
- Če je tveganje za bolezen veliko, to ne pomeni nujno, da je plod prizadet zaradi kromosomske anomalije; namesto tega preprosto pomeni, da je tveganje dovolj visoko, da upraviči pojasnjevalni invazivni pregled (villocenteze ali amniocenteze).
- Zato je nosečnica, ki želi imeti absolutno gotovost o odsotnosti kromosomskih anomalij, in sprejema majhno tveganje, povezano s temi diagnostičnimi postopki, neposredno usmerjeno v amniocentezo ali villocentesis, mimo testov presejanja.
OPOMBA : povezava med bi-testi na vensko-materinsko kri (PAPP-A-β-hCG) in nuhalni translucenci, zagotavlja oceno verjetnosti, da je plod prizadet s sindromom Down. Test ne more postaviti diagnoze, ampak izraža verjetnost.
Rezultat PAPPA-a in drugih testov se na splošno sporoči kot ocena verjetnosti (na primer 1 možni patološki primer od 1000 ali možni patološki primer od 100) in ne kot pozitiven ali negativen rezultat.
Indeks verjetnosti je rezultat računalniške obdelave laboratorijskih, ultrazvočnih in amnestetskih podatkov (starost, teža, materina rasa itd.); če je njegova vrednost med 1/1 in 1/250, je verjetnost, da je otrok trisomija 21, visoka. Če je imenovalna številka večja od 250 (<1/250), se šteje, da je verjetnost nizka.
Na podlagi te ocene se bo nosečnica odločila, ali bo podvržena invazivnim testom (amniocenteza, vzorčenje horionskih vilic); na srečo bodo ti testi v večini primerov pokazali popolno odsotnost zapletov.
