splošnost
Mielofibroza je bolezen kostnega mozga. Posebej osupljive so krvotvorne matične celice, ki se uporabljajo za proizvodnjo rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov.
Danes obstajajo številne terapevtske možnosti za mielofibrozo. Čeprav je možno zamenjati okvarjen kostni mozeg zaradi presaditve iz darovalca, je ponavadi raje odločiti za manj invazivne terapevtske posege, katerih namen je ublažiti celotno simptomatologijo.
Kratek sklic na kostni mozeg
Kostni mozeg je mehko tkivo, ki se nahaja znotraj mnogih kosti človeškega telesa. Kot pravi organ se ukvarja predvsem s proizvodnjo krvnih celic (rdečih krvničk, belih krvnih celic in trombocitov). Njegovo delovanje mora biti med življenjem konstantno, saj je treba krvne celice občasno nadomestiti z novimi elementi.
PROIZVODNJA KRVNIH CELIK
Hematopoeza (ali hematopoeza ), tj. Proizvodnja eritrocitov (rdečih krvnih celic), levkocitov (belih krvnih celic) in trombocitov, se začne pri tako imenovanih hematopoetskih (ali hematopoetskih ) matičnih celicah . To niso nič drugega kot zelo nadarjene matične celice, ki so sposobne nenehno posnemati in se soočati z različnimi usodami.
- Rdeče krvne celice : prenašajo kisik v tkiva in organe telesa.
- Bele krvne celice : so del imunskega sistema in ščitijo telo pred patogeni in od tega, kar vam lahko škoduje.
- Trombociti : so med glavnimi akterji koagulacije.
Kaj je mielofibroza?
Izraz mielofibroza se nanaša na resno in kompleksno bolezen kostnega mozga, ki spreminja proces hematopoeze. V krvi posameznikov s to boleznijo se število krvnih celic razlikuje od običajnega.
Slika: hematopoeza, ki se začne z totipotentnimi matičnimi celicami. Iz njih izhajajo različne vrste matičnih celic, vključno s krvotvornimi. Hematopoetske matične celice imajo neprekinjeno razmnoževanje in izbiro, ali naj postanejo rdeče krvne celice, bele krvne celice ali trombociti . S spletne strani: www.liceotorricelli.it
Vse to vodi do nastanka, škodljivega, vlaknenega tkiva namesto tistega, ki običajno sestavlja kostni mozeg. S to zamenjavo tkiv se produktivna zmogljivost kostnega mozga še dodatno zmanjša, torej rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov.
JE TUMOR?
Mielofibroza je redki krvni tumor, ki spada v tako imenovane kronične mieloproliferativne neoplazme (nekoč imenovane kronične mieloproliferativne bolezni); V to skupino spadajo tudi policitemija vera (za katero je značilno nenormalno povečanje rdečih krvnih celic) in esencialna trombocitemija (za katero je značilno predvsem patološko povečanje števila trombocitov).
epidemiologija
Mielofibroza je dokaj redka patologija, vendar njena natančna incidenca ni znana. Lahko vpliva na posameznike vseh starosti, čeprav obstaja večja verjetnost, da bo bolan od 50-60 let.
Bolj je med belci in Aškenazi Judi.
vzroki
Natančen vzrok za mielofibrozo še ni popolnoma pojasnjen. Vpletenost gena, znanega kot JAK2, v DNA hematopoetskih matičnih celic je zdaj gotova. Ko se pojavi ta mutacija, se prenese na vse hčerinske celice, zlasti na rdeče krvne celice, s čimer se spremenijo njihove funkcije.
Odsotnost zdravih in učinkovitih hematopoetskih celic v kostnem mozgu povzroči nastanek vlaknastega tkiva brez kakršnekoli produktivne aktivnosti.
GEN JAK2 IN MYELOFIBROSIS
Gen JAK2 ima ključno vlogo pri rasti in delitvi celic, zlasti tistih iz krvnih matičnih celic. To pojasnjuje, zakaj ima njegova okvara dramatičen vpliv na hematopoezo.
Odkritje povezave med genom JAK2 in mielofibrozo je precej nedavno in ima še nekaj nerešenih točk. Po podatkih, ki so jih zbrali raziskovalci, je približno polovica bolnikov imela mutacijo JAK2; zaradi te mutacije je gen JAK2 nenehno aktiven in spreminja razmerja med mutiranimi in sosednjimi celicami.
Opomba: genetska mutacija je stabilna sprememba ali sprememba DNK, tako da lahko telo razvije bolezni.
OBLIKE MYELOFIBROSIS
Obstajata dve obliki mielofibroze: primarna in sekundarna.
- Primarna mielofibroza je oblika, ki nastane zaradi omenjene genetske mutacije JAK2.
- Sekundarna mielofibroza je po drugi strani zaplet, ki nastane po drugih patoloških stanjih, kot so esencialna trombocitemija in policitemija vera .
DEJAVNIKI TVEGANJA
Medtem ko so natančni vzroki mielofibroze še vedno negotovi, pa so bili dejavniki tveganja z gotovostjo opredeljeni.
- Napredne starosti . Res je, da se mielofibroza lahko pojavi v vsaki starosti, vendar je prav tako res, da so najbolj prizadeti posamezniki, stari 50-60 let in več.
- Nekaj bolezni krvi . Bolezni, kot so trombocitemija in policitemija vera, lahko sprožijo različne zaplete, vključno z mielofibrozo.
- Izpostavljenost nekaterim pripravkom / kemikalijam . Stik z industrijskimi izdelki, kot sta toluen in benzen, lahko povzroči mielofibrozo.
- Izpostavljenost sevanju . Preživele bombe in atomske / jedrske nesreče bodo zelo verjetno razvile raka, vključno z mielofibrozo. Poleg tega je med leti 1920 in 1950 uporaba v diagnostični medicini radioaktivnega kontrastnega sredstva, znanega kot torotrasto, povzročila, da je več posameznikov zbolelo.
Simptomi in komplikacije
Če želite izvedeti več: Simptomi mielofibroze
Mielofibroza ima zelo počasen potek, s simptomi, ki so na začetku skoraj neopazni in postajajo očitni in zelo izčrpavajoči v poznejši fazi.
Postopna produktivna nesposobnost kostnega mozga povzroča anemijo (pomanjkanje rdečih krvnih celic), včasih levkopenijo (pomanjkanje belih krvnih celic) in trombocitopenijo (pomanjkanje trombocitov), pa tudi vrsto znakov, ki so neposredno povezani s temi patološkimi stanji, in sicer:
- Občutek utrujenosti in šibkosti
- Kratka sapa
- Povečana vranica (splenomegalija)
- Povečana jetra (hepatomegalija)
- Bledica kože
- Zlahka nastopijo hematomi in krvavitve
- Nočno potenje
- vročina
- Ponavljajoče se okužbe
- Bolečina s kostmi
Opomba: levkopenija in trombocitopenija sta manj pogosti kot anemija (ki je namesto tega vedno prisotna) in se pojavita v kasnejši fazi bolezni.
VELEPRODAJA MILZA ALI SPLENOMEGALIJA
Splenomegalija (ali povečana vranica ) je eden od glavnih znakov mielofibroze (prizadene približno 90% bolnikov), zato je njegova ustanovitev potrebna posebna pozornost.
Značilni izrazi splenomegalije so bolečina in občutek polnarave polnosti na levi strani telesa. Ti občutki so še posebej izraziti, ko sta poln želodec, črevesje in mehur.
KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?
Na začetku je mielofibroza asimptomatska, zato težko sumljiva.
Vendar, takoj ko se pojavijo zgoraj navedeni simptomi, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom za podrobne preglede.
ZAPLETI
Zapleti, ki se lahko pojavijo pri bolnikih z mielofibrozo, so različni; v veliki meri so odvisne od zmanjšane proizvodne zmogljivosti kostnega mozga in le v manjši meri od splenomegalije.
- Portal hipertenzija . To je povečanje tlaka na ravni portalne vene; veno, ki povezuje vranico in jetra. Pojavi se zaradi stagnacije krvi v vranici. Pomaga pri slabšanju splenomegalije.
- Bolečina . Povečana vranica povzroča trajno bolečino.
- Ekstramedularna hematopoeza . Ta proces se vedno bolj povečuje in vključuje druge organe, kot so pljuča, bezgavke in hrbtenjača. Dejansko celo ti organi prejemajo hematopoetske matične celice in trpijo škodo, podobno tisti, ki jo opazimo pri jetrih in vranici.
- Pogoste krvavitve . Kostni mozeg zaradi fibroze ne proizvaja več funkcionalnih trombocitov, ki so bistveni za strjevanje krvi. Poleg tega vranica in jetra zadržujeta krvne celice v njih.
- Bolečine v kosteh in sklepih . Vlakno nadomestno tkivo "strdi" kostni mozeg in opozarja na celice, ki so vključene v vnetni proces. To povzroča podaljšan boleč občutek tako za kosti kot tudi za sklepe.
- Moram . Napredna mielofibroza lahko povzroči povečano proizvodnjo sečne kisline, ki se v teh razmerah lahko obori, nabira v sklepih in povzroči bolečino.
- Akutna levkemija . Nekateri posamezniki lahko razvijejo obliko mieloične levkemije, ki je maligni tumor kostnega mozga.
diagnoza
Da bi z gotovostjo ugotovili diagnozo mielofibroze, so nujno potrebni fizikalni pregled, popoln krvni test in biopsija kostnega mozga . Poleg tega je za razumevanje vzrokov in / ali ugotovitev kakršnih koli zapletov možno opraviti tudi genetski test in nekatere radiološke teste .
FIZIČNI PREGLED
Med fizičnim pregledom zdravnik prosi bolnika, da opiše njihove simptome. Nato ga najprej obišče, izmeri raven krvnega tlaka in prostornino bezgavk in trebuha. Če so vranica in jetra otekle, jih je mogoče prepoznati tudi s palpacijo.
ANALIZA KRVI
Na vzorcu krvi, odvzetega bolniku, se izvede tako imenovano število krvnih celic. Posameznik z mielofibrozo ima majhno število rdečih krvnih celic (torej anemijo) in nenormalne ravni belih krvnih celic in trombocitov.
BIOPSIJA KOKOŠNJEGA MESA
Slika: ekstrakcija kostnega mozga za biopsijo. Iz spletnega mesta: www.macmillan.org.uk
Sestoji iz zbiranja kostnega mozga in njegove analize v laboratoriju. Predstavlja preiskavo izbire, če želite potrditi sum na mielofibrozo, ki je nastala na podlagi prejšnjih preiskav.
Vzorec se ekstrahira iz ilijačne kosti (iz kolka) s pomočjo brizge in po lokalni anesteziji.
Postopek traja 15-20 minut v vseh primerih, bolnik pa lahko čuti rahlo bolečino v dneh po ekstrakciji.
GENETSKI PRESKUSI IN RADIOLOGIJA
Genetski testi so koristni, če zdravnik sumi primarno mielofibrozo, podprto z genetsko mutacijo JAK2.
Radiološki pregledi, kot so jedrska magnetna resonanca in rentgenski žarki, zagotavljajo dodatne informacije o patološkem stanju pacienta.
zdravljenje
Za zdravljenje mielofibroze moramo delovati pri korenu in nadomestiti neučinkovit kostni mozeg s presaditvijo.
Vendar pa je to zdravljenje za bolnika zelo tvegano, zato se pogosto uporabljajo alternativne, dokaj učinkovite metode zdravljenja, katerih cilj je ublažiti in ublažiti glavne simptome mielofibroze. Terapevtska ponudba, ki ima zgoraj omenjene namene, je obsežna in izbira enega zdravljenja, namesto drugega, je odvisna od vrste mielofibroze in od resnosti stanja, v katerem je bolnik.
ASIMOMATIČNA ZAČETNA FAZA
Začetna mielofibroza je asinatomatska, zato je diagnoza naključna in se ponavadi pojavi po običajni rutinski preiskavi krvi. V teh primerih bolnik ne sme biti podvržen nobenemu zdravljenju; edina skrb je redno preverjanje napredovanja bolezni.
TRETI ANEMIJO
Pomanjkanje rdečih krvnih celic je eden glavnih in najbolj izčrpavajočih simptomov. Za lajšanje anemije uporabite:
- Periodične transfuzije krvi .
- Terapija na osnovi androgena . Moški hormoni spodbujajo nastajanje rdečih krvnih celic. Vendar pa je njegova uporaba odvisna od vzrokov mielofibroze in ni brez stranskih učinkov (poškodbe jeter in maskulinizacija pri ženskah).
- Stimulatorji eritropoeze : spodbujajo nastajanje rdečih krvnih celic; eritropoetin je na primer hormon, ki ga običajno proizvaja ledvica, ki stimulira nastajanje eritrocitov v kostnem mozgu.
- Thalidomide . Z drugimi zdravili, kot je lenalidomid, poveča število eritrocitov in zmanjša splenomegalijo.
OBRAVNAVAJO VELEPRODAJNO MILZO. KEMOTERAPIJA IN RADIOTERAPIJA
Splenomegalijo lahko zdravimo na različne načine, odvisno od resnosti situacije.
Če ni resna, lahko bolnik opravi kemoterapijo . To je zdravilo proti raku, ki uničuje neučinkovite krvne celice, prisotne v vranici.
Če je splenomegalija huda in kemoterapija ni dala rezultata, je rešitev kirurška odstranitev vranice .
Če je bila odstranitev nemogoča (zaradi zdravstvenih težav, povezanih z bolnikom), se uporabi drugo zdravljenje proti raku, radioterapija . Tako kot kemoterapija deluje tudi z zmanjšanjem števila neučinkovitih krvnih celic.
| Neželeni učinki | |
kemoterapija | Uničevanje belih krvnih celic; toksičnih učinkov na srce |
Kirurška operacija odstranjevanja | Enostavne okužbe; venske tromboze |
radioterapija | Izpostavljenost sevanju z visoko energijo; utrujenost; draženje kože |
INHIBITOR GENA JAK2
JAK2 škodljiv genski inhibitor je na novo odkrit in nedavno odobren zdravilo, znano kot ruksolitinib . Ta vrsta zdravljenja se uporablja v primerih primarne mielofibroze, za katero je bila ugotovljena genska mutacija JAK2.
TRANSPLANTACIJA KOSTNEGA SVOKA
S transplantacijo kostnega mozga mislimo na alogensko presaditev (tj. Iz združljivega darovalca) hematopoetskih matičnih celic .
To je precej invazivni ter varni terapevtski postopek, tako da se uporablja le, če je to nujno potrebno.
prognoza
Prognoza, povezana z mielofibrozo, se razlikuje od bolnika do bolnika.
Pozitivno je za tiste, ki se diskretno odzivajo na oskrbo. Namesto tega je negativna za tiste, ki žal ne dobijo pomembnih terapevtskih koristi.
V obeh primerih pa je negativno vplivala na kakovost življenja, saj mora oseba z mielofibrozo nenehno jemati zdravila in spremljati njihovo zdravstveno stanje s periodičnimi pregledi.
