Simptomi in komplikacije
Simptomi pigmentov xeroderma so:
- Koža, zlasti deli, ki so izpostavljeni soncu
- Oči
- Živčni sistem
Ker je to prirojena bolezen, se prvi znaki bolezni začnejo pojavljati že v prvih letih življenja: v samo dveh letih je otrok zelo občutljiv na ultravijolične žarke sončne svetlobe.
KOŽA: SIMPTOMI IN ZNAKI
Glavni simptomi pigmenta xeroderma se pojavijo v koži. Pacienti kažejo:
- Fotosenzitivnost (tj. Pretirana reakcija kože na sončno svetlobo) \ t
- Nagnjenost k lahkemu tanku, tudi po kratki izpostavljenosti
- Veliko pege že v prvih letih življenja
- Visoka nagnjenost k kožnemu raku
- xerodermia
- poikiloderma
Zdrav otrok, v prvih letih življenja, preplavi s težavo in skoraj nikoli nima pege. Otrok s xerodermo pigmentosom je po drugi strani izredno občutljiv na UV žarke ( fotosenzitivnost ) in je podvržen hitri porjavi in pojavu številnih pegic, zlasti na področjih kože, izpostavljenih soncu. Fotosenzitivnost in lahka pigmentacija kože sta značilnosti, ki zagotovo ne bosta neopažena, saj prizadeti kažejo nasilno rdečico in poškodbe kože, tudi po kratki izpostavljenosti soncu.
V nekaj letih, potem bolnik razvije kserodermijo ali suho in enostavno luščenje kože in poichilodermia, ki je hiperpigmentacija nekaterih predelov kože.
Končno, rak kože je najbolj dramatičen znak, tudi zato, ker ne prizadene nobenega posameznika s pigmentom xeroderma. Zelo zgodaj se lahko pojavijo pri bolnikih, ki se pred 8. in 10. letom življenja ne zaščitijo pred soncem. Območja telesa, ki so najbolj prizadeta zaradi raka, so obraz, ustnice, veke, lasišče in konica jezika.
Zakaj se imenuje xeroderma pigmentoso?
Izraz xeroderma pigmentoso je posledica dveh značilnih kliničnih znakov te bolezni: kserodermije in nagnjenosti k lahkemu porjavi (tj. Lahka pigmentacija kože).
OČI: SIMPTOMI IN ZNAKI
Oči cepilnika s kserodermo so zelo občutljive na ultravijolične žarke sonca; to je zato, ker, tako kot koža, nimajo zaščite. Iz istega razloga kažejo fotofobijo in vnetje veznice ( konjunktivitis ) in roženice ( keratitis ). Prav tako so pordečeni, izredno razdraženi in nagnjeni k očesnim tumorjem (maligni in ne-maligni).
Veke, poleg razvoja raka kože, pigment na nenavaden način, popolnoma izgubijo trepalnice, postanejo atrofični in prizadeti zaradi ektropije ali entropije .
Če povzamemo, so očesni simptomi in znaki:
- Fotofobia
- Vnetje veznice
- Keratitis (vnetje roženice)
- Rdečica in draženje oči
- Očesni tumorji (maligni in maligni)
- Kožni rak vek
- Izguba trepalnic
- Atrofija vek z pojavom ektropije ali entropije
ŽIVČNI SISTEM: SIMPTOMI IN ZNAKI
Približno 30% ljudi s pigmentom s kserodermo ima nevrološke motnje. To so zelo različni simptomi, od mikrocefalije do senzorneuralne izgube sluha, od pomanjkanja koordinacije do težav pri gibanju itd.
Naslednja tabela povzema nevrološke znake, značilne za pigmentosum xeroderma.
Manifestacije pigmenta xeroderma na nevrološki ravni:
- Zmanjšana ali neuspešna globoka refleksija kite
- Senzorineuralna gluhost (tj. Zaradi pomanjkanja akustičnega prenosa živčnega signala med ušesom in možgani) \ t
- Zmanjšanje kognitivnih funkcij
- epilepsija
- mikrocefalija
- Izguba usklajevanja
- Težavnost gibanja, celo samo hoja
- Težko govoriti in požirati
ZAPLETI
Govorili smo že o kožnih in očesnih tumorjih. Vendar to niso edini zaplet pigmentosoma xeroderma. Pacient je navadno nagnjen k mnogim drugim oblikam raka: na primer na ravni ustne votline, pljuč in notranjih organov.
Motivacija je, tako kot pri poškodbi kože in oči, povezana z neuspehom pri popravljanju poškodovane DNK, ki prizadene vse celice telesa, ne le tistih, ki so izpostavljeni UV žarkom.
K temu je treba dodati še večjo občutljivost za cigaretni dim (celo pasivno) in kemične mutagene, tudi običajne.
Zaradi tega bolni posamezniki nimajo dolge pričakovane življenjske dobe in morajo nameniti največ pozornosti času, ki ga preživijo na soncu in v določenih onesnaženih okoljih.
diagnoza
Diagnoza kseroderma pigmentoso temelji na kliničnem pregledu znakov, ki jih je pokazal bolnik. Po drugi strani pa ne more biti drugače, glede na to, da so, kot smo rekli, kožne manifestacije (rdečina, poškodbe, pojav pege pri nežni starosti, kserodermija, itd.) In okular (keratitis, odsotnost trepalnic itd.) Dovolj. jasno in nedvoumno.
ZGODNJA DIAGNOZA
Zgodnja diagnoza je zelo pomembna, saj lahko zgodnje odkrivanje pigmentov s kserodermo, kolikor je le mogoče, upočasni nastanek kožnega raka in drugih zapletov.
Bolezen je pri otroku lahko prepoznati, saj je pojav pege v starosti 2 let precej nenavaden.
V teh primerih in pri najmanjšem sumu se takoj obrnite na svojega dermatologa .
LABORATORIJSKI PREGLEDI
Laboratorijski test, za katerega se sumi, da je prisoten pigmentos xeroderma, je biopsija kože . Pravzaprav je na vzorcu kože možno izvesti molekularno biološke raziskave, ki kažejo na sposobnost celic kože, da popravijo poškodbe DNA.
ALI SO GENETSKE TESTE?
Genetski testi, ki so trenutno možni, zadevajo le dve vrsti pigmentov xeroderma: XPA in XPC. Da bi prepoznali druge vrste pigmentov xeroderma, se uporabljajo molekularni testi, ki niso ustrezno klasificirani kot genetski testi.
PRENATALNA DIAGNOZA
Če nosečnica meni, da je to primerno, je možno opraviti tudi prenatalni test (po zaužitju plodovnice ), da bi ugotovili, ali je otrok prizadet s pigmenti xeroderme ali ne. Vendar pa glede na redkost bolezni in tveganja, povezana z jemanjem plodovke, zdravnik odsvetuje ta diagnostični test.
zdravljenje
Na žalost za zdravilo xeroderma pigmentosum ni. Dejansko je edino možno terapevtsko zdravljenje treba obravnavati bolj kot protiukrepe, če želimo obvladati simptome, ki niso resnično posebni zdravilni učinki.
Temeljne točke terapije so:
- Izogibajte se izpostavljanju ultravijoličnim žarkom sonca
- Stalno spremljanje pacientovih lastnih zdravstvenih stanj
- Zdravila za nadzor simptomov
- Kirurški posegi proti večjim in težjim tumorjem
- Psihološka podpora
Izogibajte se izpostavljenosti UV žarkom
Da bi se izognili čim večji izpostavljenosti sončni svetlobi, pacientu svetujemo, naj ne izstopa v dnevnih urah, ampak le zvečer, ko je sonce padlo;
v celoti obleči oblačila, klobuke in sončna očala; ohraniti frizuro srednje dolg; redno širi kremo za zaščito pred soncem na kožo; uporabljati, na domačih oknih, posebna anti-UV stekla; spremeniti tiste žarnice v domu, ki oddajajo UV sevanje s posebnimi lučmi, ki ne oddajajo itd.
Oseba, ki trpi zaradi Xeroderma pigmentoso, ki sledi tem indikacijam, lahko razvije pomanjkanje vitamina D, katerega prisotnost v človeškem telesu je posledica sončne svetlobe.
NADZORNI NADZOR
Priporočamo, da z različnimi strokovnjaki redno preverjate napredovanje bolezni. Vsakih 3 mesece je dobro, da se bolnik obrne na dermatologa za nadzor kože.
Prav tako je primerno, da se vsaj enkrat letno opravi oftalmološki pregled, da se spremlja stanje oči.
Nazadnje ne smemo pozabiti na nevrološke ravni, ravni sluha in vitamina D.
FARMAKOLOŠKA OBDELAVA
Farmakološko zdravljenje, predvideno za bolnike s pigmentosom s kserodermo, vključuje:- Jemanje vitaminov D
Uporabljajo se za odpravljanje neizogibnih pomanjkljivosti tega vitamina, ki ga naše telo sintetizira zaradi sončne svetlobe.
- Emolijenske kreme
Služijo proti kserodermiji.
- Umetne solze
Delujejo proti suhi oči.
- Peroralni izotretinoin
Je zdravilo za mladostne akne. Zmanjšuje občutljivost in zagotavlja zaščito pred pordelostjo in draženjem kože. Vendar pa je treba uporabo omejiti zaradi neželenih učinkov.
KIRURGIJA
Kožni tumorji in kserodermija pogosto zahtevajo kirurške / estetske posege na koži bolnikov. Ti posegi obsegajo presaditve kože, dermatome in dermoabrazijske posege . Izbira najprimernejšega časa za posredovanje je odvisna od dermatologa, ki bo pravilno ocenil tveganja in koristi operacije.
Enaka previdnost je rezervirana tudi za keratite. Presaditev roženice se dejansko opravi, ko so vnetja roženice zelo resna.
PSIHOLOŠKA PODPORA
Posamezniki s pigmentom s kserodermo pogosto trpijo za depresijo . Med vzroki psihološke stiske so zagotovo vedenjske omejitve, ki jih morajo bolniki dosledno upoštevati, estetski vidik in v nekaterih primerih nevrološke motnje.
V teh razmerah je psihološka podpora in bližina bližnje družine in prijateljev temeljnega pomena.
prognoza
Prognoza pigmentov kseroderme ni nikoli pozitivna. Pravzaprav je kdorkoli prizadet, prej ali slej namenjen za razvoj neke oblike raka, zlasti kože in oči.
Poleg tega natančno upoštevanje določenih vedenjskih omejitev, kot je nikoli ne zapusti dan, in estetski vidik, ki ga spreminja fotosenzitivnost in očesne motnje, pomembno vplivajo na kakovost življenja.
Žal trenutno zdravljenje ne daje rezultatov, ki zdravijo bolnike, ampak le ublažijo simptome. Nasvet, ki se običajno daje družinskim članom v teh primerih, je, da ostanejo blizu pacienta, mu nudijo psihološko podporo in mu pomagajo pri skrbi za sebe.
