opredelitev
Dedna sferocitoza je oblika kronične hemolitične anemije.
Ta motnja je sekundarna zaradi sprememb beljakovin eritrocitnih celičnih membran, kot je spektrin, ki inducira prezgodnjo hemolizo. Rezultat je zmanjšanje površine eritrocitne membrane, kar ima za posledico nastanek sferocitov (manjših, sferičnih in manj deformabilnih rdečih krvnih celic) in zmanjšane osmotske odpornosti rdečih krvnih celic pri prehodu skozi mikrocirkulacijo vranice.
Sferocitoza je podedovana kot avtosomno dominantna in včasih recesivna lastnost. Simptomatologija je lahko vidna šele po adolescenci, čeprav je napaka prirojena, torej prisotna od rojstva.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- adynamia
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- brachydactyly
- mrzlica
- Biliarna kolika
- Dysodontiasis
- Bolečine v trebuhu
- hemoglobinurija
- hepatomegalija
- Exophthalmos
- vročina
- hipotenzijo
- zlatenica
- Bolečina v hrbtu
- slabost
- bledica
- polydactyly
- splenomegalija
- Razjede kože
- Temen urin
- omotica
Nadaljnje navedbe
Dedna sferocitoza se lahko manifestira kot splošno skromna bolezen (pri kateri je anemija dobro kompenzirana) ali s hujšimi kliničnimi slikami.
Simptomi vključujejo različne stopnje anemije, zlatenice in splenomegalije.
Povečanje vranice je skoraj vedno prisotno in opazno pri fizičnem pregledu, vendar le redko povzroči abdominalne motnje.
Holelitijaza zaradi povečane proizvodnje žolčnih pigmentov (bilirubin žolčnih kamnov) je pogosta in lahko predstavlja pojav simptomov. Občasno se pojavijo prirojene anomalije skeleta (npr. Turricephaly, brachydactyly in polydactyly), malleolarne razjede, eksoftalmi (izboklina zrkla) in disodontijaza (težave pri izbruhu zobnih elementov). Bolnik s sferocitozo lahko kaže tudi hepatomegalijo.
Diagnoza dedne sferocitoze zahteva dokaz prisotnosti sferocitov na razmazu krvi, povečano osmotsko krhkost rdečih krvnih celic in neposreden test negativnega antiglobulina.
Splenektomija je edino specifično zdravljenje simptomatske bolezni, vendar je to le redko potrebno.
