Ataksija: uvod
Iz dobesednega prevoda izraz "ataksija" označuje motnjo, pa tudi neurejeno stanje, ki mu manjka red in mišična koordinacija. Odsotnost motorične kontrole je simptom številnih kompleksnih patologij: dovolj je misliti, da je bilo ugotovljenih približno 300 patoloških oblik z genetskim prenosom, vključno z neko obliko ataksije. Včasih pa ataksija ostaja edini produkt bolezni (značilna za dedne oblike). Po sledenju splošni sliki simptomov bomo v tem članku analizirali glavne vzroke sprožitve ataksije.
Predhodne genske zahteve: razumeti Velika večina ataksičnih sindromov se genetsko prenaša, kar pomeni, da starši prenesejo svojo bolezen na svoje otroke. Vendar pa se ataksija lahko podeduje na dva načina:
|
simptomi
Ataksični sindromi se ne začnejo vedno z enakimi simptomi, saj so pojavni pojavi odvisni od resnosti ataksične patologije in predvsem od sprožitvenega vzroka. Začetni simptomi dedne ataksije se razlikujejo od pridobljenih oblik, kar posledično povzroča sekundarne patologije. Vendar pa so različne vrste ataksije skupaj s skupnim dejavnikom: počasna, vendar progresivna in neustavljiva degeneracija ataksičnih simptomov. Strogo gledano, klinični dokazi kažejo, da se prostovoljna mišičnost, ko bolezen napreduje, manj in manj odziva na možganske impulze, zato motorična neusklajenost postaja vse bolj izrazita in očitna.
Starost prvih ataksičnih simptomov se razlikuje glede na različne oblike: od infantilne starosti do oblik, kot je Friedreichova ataksija, do odraslosti za druge oblike.
Na splošno ataksija vključuje koordinacijo in ravnotežje okončin, rok in stopal; med prvimi simptomi so tudi verbalne modulacije: bolnik se trudi govoriti, izgovorjava pa ni zelo razumljiva.
Kot smo videli, se ataksični simptomi sčasoma poslabšajo: ko se bolezen degenerira, postaja pacientovo gibanje vedno bolj nestabilno in negotovo, koordinacija okončin se postopoma zmanjšuje; celo najpreprostejše dejavnosti, kot so pisanje, jesti ali govoriti, zahtevajo od pacienta vedno več napora.
V primeru hude ataksije lahko posturalne in motorične spremembe degenerirajo do te mere, da so celo usodne: ataksija lahko v resnici vključuje ne le dihalne in požiralne mišice, temveč povzroča tudi resne srčne zaplete in tako povzroči smrt ( Predvsem je kardiomiopatija, značilna za Friedreichovo ataksijo).
Zgodnja diagnoza ataksije in poznavanje povezanih simptomov sta nujna, saj ataksični sindromi lahko včasih prikrijejo maligno infantilno neoplazmo: če otrok nagiba, da ne nadzoruje gibanja, izgubi ravnotežje in pokaže nenormalno hojo., je dobro, da se čim prej obrnete na nevrologa. Tumor, ki ga skriva ataksija, ko se zdravi s časom, je lahko dokončno poražen, saj je še posebej občutljiv na zdravljenje s kemoterapijo.
vzroki
Da bi dobili pravilno diagnozo, je treba razmisliti o številnih vidikih, vključno s starostjo nastopa ataksije, bolnikove družinske anamneze, sočasnih patologij, poteka kinetičnih motenj in predvsem sprožilnih vzrokov. Dejansko lahko ataksija nastane zaradi ponavljajočih se, sporadičnih, akutnih ali kroničnih etioloških dejavnikov.
Z biokemijsko-molekularnega vidika je izvor ataksije nazaj do spremembe genetskega koda gena; z drugimi besedami, "napačen" protein, sintetiziran s tem mutiranim genom, generira verigo dogodkov, ki neizprosno, postopno, vendar nepovratno spreminjajo funkcionalnost CNS in tako vplivajo na cerebelum - kontrolni center za motorično koordinacijo - in območja, povezana z njo, kot so možganska stebla, hrbtenjača in morda celo možganske poloble [vzete iz www.atassia.it/].
Ataksija je lahko posledica bolj ali manj resnih patologij, kot so na primer okužbe, zastrupitev z drogami, alkohol ali kemične snovi (dolgotrajna izpostavljenost pesticidom / toksinom), multipla skleroza in demielinizirajoče bolezni na splošno, nevrolegetativne bolezni, neoplazme. maligni, emboli, anemija srpastih celic in vaskularne težave na splošno. Včasih so poškodbe na ravni hrbtnih stebrov možni vzroki za ataksijo.
