opredelitev
Porfirije so skupina presnovnih bolezni, za katere je značilno pomanjkanje enega od encimov, vključenih v biosintezo EME.
Skupina EME (ali hematina) je del molekul hemoglobina, mioglobina in citokromov in lahko veže kisik in druge spojine.
V prisotnosti porfirije se kopičijo predhodniki EME s toksičnimi učinki.
Odvisno od prisotne encimske napake se odlaganje teh elementov izvaja na različnih lokacijah (kot so jetra in kostni mozeg).
V večini primerov so porfirije dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo encime v biosintetični poti EMS. Prenos se lahko pojavi z avtosomno dominantnim vzorcem (zadostuje, da se deduje spremenjena kopija gena enega od staršev, da se manifestira bolezen) ali avtosomno recesivno (potrebno je podedovati dve spremenjeni kopiji gena obeh staršev).
Klinični znaki porfirije se običajno pojavijo v odrasli dobi, v nekaterih primerih pa se lahko začnejo v otroštvu.
Najpomembnejše klinične manifestacije so dve vrsti: nevrovisceralne spremembe (značilnosti akutnega porfirja) in fotosenzitivnost na območjih, izpostavljenih soncu (značilna za kožne porfirije).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- agresivnost
- halucinacije
- apatija
- aritmija
- astenija
- mehurčki
- Samomorilno vedenje
- konjunktivitis
- krči
- depresija
- Barva kože
- dispneja
- Bolečine v trebuhu
- Bolečine v mišicah
- edem
- eritem
- Erozija kože
- vročina
- Fotofobia
- nespečnost
- hiperestezijo
- hipertenzija
- hipertrihoza
- hiponatriemija
- Bolečina v hrbtu
- Glavobol
- slabost
- živčnost
- Oči rdeče
- parestezije
- srbenje
- Zadrževanje urina
- Utrujenost s krči (spazmofilija)
- zaprtje
- potenje
- Spastični tetraparesis
- tetraplegija
- Razjede kože
- Temen urin
- mehurji
- bruhanje
Nadaljnje navedbe
Porfirije lahko razvrstimo v dve skupini:
- Akutna : za njih je značilno abdominalno in / ali nevrološko vključevanje; Najpogostejši simptomi teh oblik so: bolečine v mišicah, zvišana telesna temperatura, astenija, nespečnost, povečane bele krvne celice (levkocitoza), tahikardija in hipertenzija. Poleg tega se lahko pojavijo občasni napadi bolečine v trebuhu, ki so pogosto povezani s slabostjo, bruhanjem in zaprtjem; te epizode običajno sprožijo droge in drugi eksogeni dejavniki (kot so post, uživanje alkohola, izpostavljenost organskim topilom, okužbe in stres). Pri akutni porfiriji se lahko pojavijo tudi nevrološki in psihološki simptomi, kot so izguba občutljivosti (hiperestezija in parestezija), motorična nevropatija, razdražljivost, šibkost mišic, čustvena nestabilnost in konvulzije. Krize se razvijajo več ur ali dni in lahko trajajo do nekaj tednov.
- Kožne : te oblike se pojavljajo izključno s kožnimi simptomi na fotoeksponiranih območjih (kot so obraz, vrat in hrbet) ali pa so izpostavljeni travmi. Te znake lahko poslabšajo uživanje alkohola, estrogen, okužba z virusom hepatitisa C in izpostavljenost halogeniranim ogljikovodikom. Kožni porfiri se pojavljajo kot intermitentna patologija, s sorazmerno stalno proizvodnjo fototoksičnih porfirinov v jetrih ali kostnem mozgu. Te molekule se kopičijo v koži in po izpostavljenosti sončni svetlobi ustvarjajo citotoksične radikale, ki povzročajo kožne manifestacije, vključno s fotosenzitivnostjo, tvorbo mehurjev, krhkimi kožami in buloznimi izbruhi.
Nenormalna barva urina (rdeča ali rjavkasto rdeča) je lahko prisotna v simptomatskih fazah vseh porfirij (razen eritropoetične protoporfirije in porfirije zaradi pomanjkanja ALAD); ta znak je posledica oksidacije porfirinov in / ali porfibilinogena (PBG).
Diagnoza temelji na urinskem ali hematičnem odmerjanju porfirinov in njihovih predhodnikov. Poleg tega je možno izvesti genetsko analizo, raziskati mutacije, ki so odgovorne za vključene gene.
Za terapevtske možnosti so možne specifične intervencije za vsako vrsto porfirije. Pri akutnih napadih je treba takoj sprožiti perfuzijo hema in / ali dekstroze. Kožne manifestacije se zdravijo s flebotomijo in / ali klorokinom v majhnih odmerkih. V nekaterih primerih je priporočena presaditev kostnega mozga.
Prognoza je odvisna od vrste porfirije.
