Cerebelarna ataksija: definicija
Cerebelarna ataksija predstavlja heterogeno skupino bolezni, ki identificirajo natančne cerebelarne sindrome: cerebelarne oblike, tako kot vse ataksije, oblikujejo nevrodegenerativne motnje, ki so odgovorne ne samo za progresivno motorično neusklajenost spodnjih in zgornjih okončin, temveč tudi za neprostovoljno gibanje očesnih valov. (okulomotorne okvare) in težave pri artikuliranju besede (dizartrija). Cerebelarne ataksije se genetsko prenašajo na avtosomno-dominantni, avtosomno-recesivni ali X-povezan način; razvrščeni so glede na mutirani gen, prizadeti kromosomski lokus ali, ponovno, na način genetskega prenosa ataksičnega sindroma.
incidenca
Medicinska statistika poroča o zanimivih podatkih o pojavnosti cerebelarne ataksije. Z razlikovanjem dominantnih oblik prenosa od recesivnih se zdi, da so slednje veliko pogostejše; pravzaprav avtosomno-prevladujoča cerebelarna ataksija prizadene 0.8-3.5 subjektov na 100.000 zdravih posameznikov, medtem ko se avtosomno-recesivna cerebelarna ataksija pojavi v približno 7 primerih na 100.000. Druga razlika med obema oblikama genetskega prenosa je pojav bolezni: avtosomno-prevladujoče oblike se ponavadi predstavljajo pozno, približno 30-50 ali celo 60 let. Cerebelarna ataksija z avtosomno-recesivno transmisijo se namesto tega pojavi okrog 20 let.
simptomi
Bolezen se prične s hojo in posturalnim primanjkljajem ter težko usklajuje gibanje sklepov; kasneje se cerebelarna ataksija razvije v negativnem smislu in povzroči resno okvaro očesa, kot je atrofija optičnega očesa, nistagmus, nepravilnosti učencev, retinitis pigmentosa (začne se najprej z zmanjšanim vidom in nato ustvarja nočno slepoto v obliki resnosti) in oftalmoplegija (paraliza mišičnega tkiva zrkla). Drugi pomembni simptomi so: hipoplazija malih možganov, hiporefleksija, astma, emfizem, spastičnost mišic, sladkorna bolezen, motnje govora in vedenjske motnje. [vzeto iz www.atassia.it/]
Vendar se ti simptomi ne pojavijo vedno pri vseh bolnikih z cerebelarno ataksijo; v nekaterih primerih odsotnost očesnih motenj, v drugih pa degenerativna poškodba vključuje le mali možgani, v drugih lezije lahko prizadenejo mrežnico, optični živčni sistem, bazalne ganglije, mali možgani itd. Slika simptomov je včasih mogoče zamenjati s Friedreichovo ataksijo; Zato mora biti diagnoza pravilna in previdna.
vzroki
Vzroki prenosa cerebelarne ataksije so v genetiki in genski mutaciji:
- Nestabilnost razširjenih alelov, ki povzroča zgodnji nastop cerebelarne ataksije;
- Nenormalna ekspanzija ponavljajočih se nukleotidnih tripletov (zlasti za oblike z avtosomno prevladujočim prenosom);
- Mutacija proti apratassinu ali frataxinu.
Določena korelacija je bila opažena tudi med cerebelarno ataksijo in pomanjkanjem vitamina E. Nekatere oblike cerebelarne ataksije so povezane tudi s hipogonadotropnim hipogonadizmom, celiakijo, novotvorbami, vnetnimi in žilnimi lezijami malih možganov.
Diagnoza in zdravljenje
Nevrološki pregled je zagotovo najučinkovitejša diagnostična možnost za prepoznavanje simptomov cerebelarne ataksije; nevrološki test mora spremljati tudi MRI za možgane. Krvne preiskave se priporočajo tudi za ugotavljanje dedne oblike. Molekularni testi so uporabni za prepoznavanje mutiranega gena.
Žal, čeprav so znanstvene raziskave naredile velike korake na molekularnem področju, terapija, namenjena boju proti cerebelarni ataksiji, še ni bila identificirana. Vendar pa obstajajo paliativne terapije, ki lahko ublažijo simptome: fizioterapija dejansko pomaga pri lajšanju bolečin in izboljšuje kakovost življenja ataksnega bolnika [iz www.telethon.it]
