splošnost
Kraniosinostoza je izraz, s katerim zdravniki opozarjajo na nenormalnost lobanje zaradi prezgodnje fuzije enega ali več kranialnih šivov.
Kranialni šivi so vlaknasti sklepi, ki povezujejo kosti lobanje (tj. Čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti).
Kraniosinostoza je lahko izoliran pojav (ne-sindromična kraniosinostoza) ali posledica nekaterih posebnih bolezenskih stanj (sindromična kraniozinostoza). Med bolezenskimi stanji, ki povzročajo prezgodnjo fuzijo kranialnih šivov, so najbolj znani: Crouzonov sindrom in Apertov sindrom.
Z prezgodnjo fuzijo kranialnih šivov možganske strukture nimajo ustreznega prostora za rast. To ima različne posledice, vključno predvsem z zvišanjem intrakranialnega tlaka (intrakranialna hipertenzija).
Takojšnja in natančna diagnoza omogoča načrtovanje ad hoc zdravljenja. Slednji je kirurškega tipa in ima kot končni cilj zgodnje ločevanje šivalnih materialov.
Opozorila o anatomiji človeške lobanje
Opremljena s kostmi in hrustanci, je lobanja skeletna struktura glave, ki predstavlja obraz in ščiti možgane, mali možgani, možgansko deblo in čutilne organe.
Da bi poenostavili preučevanje in razumevanje lobanje, so anatomi mislili, da ga razdelimo na dva oddelka, imenovana nevrokranij in splancnocranium .
neurocranium
Nevrokranij je zgornja lobanjska regija, ki vsebuje možgane in nekatere glavne senzorične organe. Najpomembnejše kosti - strogo ploske - so čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti; ti skupaj tvorijo tako imenovani lobanjski trezor .
splanchnocranium
Splanchocranium ali obrazni masiv je antero-inferiorna regija lobanje, sestavljena iz enakomernih in neenakih kosti. Predstavlja skeletno strukturo obraza, zato vsebuje kostne elemente, kot so mandibula, zgornja čeljust, ličnice, nosna kost itd.
Kaj je craniosynostosis?
Kraniosinostoza je redka anomalija lobanje, za katero je značilna nenaravna oblika glave zaradi prezgodnje fuzije enega ali več kranialnih šivov . Kranialni šivi so vlaknasti sklepi, ki povezujejo kosti lobanje (tj. Čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti).
Iz spletnega mesta: //www.wkomsi.com/
KAJ MORAJO BITI ZAKLJUČEN ZAKLJUČEK PRITRJEV?
V normalnih pogojih se fuzija kranialnih šivov pojavi v poporodnem obdobju (opomba: nekateri procesi se konča celo pri starosti 20 let). Ta dolg proces fuzije omogoča možganom, da raste in se pravilno razvija.
Če se, kot v primeru kraniozinostoze, fuzija zgodi prezgodaj - torej med prenatalnim, perinatalnim * ali zgodnjim otroštvom - se pojavijo encefalični elementi (možgani, mali možgani in možgansko deblo) in nekateri čutni organi (zlasti oči). sprememba oblike in rasti.
vzroki
Patofiziološki proces, ki določa kraniosinostozo, je prezgodnja fuzija kranialnih šivov .
Ta proces lahko predstavlja izoliran pojav - kjer z "izoliranimi" mislimo, da ni povezan z nobenim posebnim morbidnim stanjem - ali je lahko posledica nekaterih posebnih sindromov, skoraj vedno genetske narave.
Glede na to so se zdravniki odločili, da kraniosinostozo razvrstijo v dve kategoriji:
- Ne-sindromska kraniosinostoza . Izraz ne-sindromsko kaže, da kranialna anomalija ni povezana z nobeno patologijo ali drugo fizično napako.
- Sindromska kraniosinostoza . Izraz sindrom pomeni, da je kranialna malformacija posledica določenega sindroma, v večini primerov genetskega tipa.
NE SINDROMSKA KLANIOZINOSTOZA
Zdravniki in raziskovalci še niso ugotovili, kakšni so vzroki nesindromne kraniosinostoze.
Predlagali so različne hipoteze - vključno z vplivom okoljskih dejavnikov ali težav s hormonskim tipom - vendar nobena od teh teorij ni našla potrditve v eksperimentalnih rezultatih.
Zato, da bi razumeli natančen izvor nepravilnosti, so v zvezi s tem potrebne nadaljnje študije.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Po najnovejših medicinskih raziskavah je več kot 150 različnih sindromov, ki so zelo redki in lahko povzročijo kranioznostozo.
Med temi sindromi so najbolj znani in najpogostejši: \ t
- Crouzonov sindrom . Rezultat specifičnih mutacij v genih FGFR2 (kromosom 10) in FGFR3 (kromosom 4), to posebno morbidno stanje prizadene eno novorojenčka na vsakih 60.000 in vodi do prisotnosti anomalij izključno na ravni glave in obraza.
- Apertov sindrom . Pojavi se predvsem zaradi mutacij v genu FGFR2 (enako kot pri Crouzonovem sindromu) in prizadene enega novorojenčka na vsakih 100.000.
Za razliko od Crouzonovega sindroma, so genetske spremembe FGFR2 takšne, da malformacije ne vključujejo le lobanje in obraza, ampak tudi roke in noge.
- Pfeifferjev sindrom . Nastane zaradi mutacij v "običajnem" genu FGFR2 in genu s podobnimi funkcijami, ki se imenuje FGFR1 (kromosom 8). Posebnost teh mutacij je, da - poleg deformacij lobanje in obraza - določajo tudi: sindaktično, brachydactyly in palce in velike prste (nesorazmerne z drugimi prsti).
Pfeifferjev sindrom ima incidenco enega primera na 100.000 novorojenčkov.
- Saethre-Chotzenov sindrom . To je genetsko stanje, ki prizadene novorojenčka vsakih 50.000 ali tako. Povzroča različne malformacije na lobanji, obrazu, rokah in stopalih. Nekatere specifične mutacije gena TWIST1, ki se nahajajo na kromosomu 7, so odgovorne za pojav Saethre-Chotzenovega sindroma.
EPIDEMIOLOGIJA CRANIOSINOSTOSI
Na podlagi najnovejših statističnih podatkov se zdi, da otrok trpi zaradi kranioznostoze vsakih 1800-3000 let.
Glede najbolj prizadetega spola je več kliničnih študij pokazalo, da so 3 od 4 bolnikov moški. Razlog, da je kraniosinostoza bolj razširjena pri moški populaciji, je povsem neznan.
Dejavniki tveganja za kranioznostozo.
- Nizka porodna teža
- Prezgodnje rojstvo
- Napredna očetovska starost
- Kajenje med nosečnostjo
Simptomi in komplikacije
Večina simptomov, opaženih v prisotnosti kranioznostoze, je posledica povečanega tlaka v lobanji . V medicini se zvišanje tlaka v lobanji imenuje intrakranialna hipertenzija ali intrakranialna hipertenzija .
V prisotnosti kraniosinostoze je intrakranialna hipertenzija posledica dejstva, da možgani in druge strukture v lobanji nimajo pravega prostora za rast, zato gredo na potiskanje koščenih struktur glave.
Ob tem je pomembno, da se spomnimo, da če so kranialni šivi vpleteni ali če se stanje ne obravnava pravočasno, lahko kraniosinostoza povzroči zmanjšan razvoj kognitivnih sposobnosti in nizek IQ.
SIMPTOMI ENDOKRANSKE HIPERTENZIJE
Možni simptomi intrakranialne hipertenzije so:
- Vztrajni glavobol. Na splošno se poslabša zjutraj in ponoči.
- Težave z vidom. Sestavljeni so iz dvojnega vida, zamegljenega vida in zamegljenega vida.
- bruhanje
- razdražljivost
- Puffy ali vidne oči
- Težave pri sledenju premikanju predmetov
- Težave s sluhom
- Težave z dihanjem
- Spremembe v duševnem stanju
- edem papile
Število kranialnih šivov, ki sodelujejo pri razvoju kraniosinostoze, odločilno vpliva na prisotnost intrakranialne hipertenzije.
Na primer, zdravniki so opazili, da vpletenost posamezne kranialne šive povzroči intrakranialno hipertenzijo pri 15% bolnikov; medtem ko je vpletenost vsaj dveh šivov privedla do povečanja tlaka v lobanji pri vsaj 60% bolnikov.
V prisotnosti blage oblike kraniosinostoze se intrakranialna hipertenzija začne problematično, kar povzroča omenjeno simptomatologijo, približno 4-8 let življenja.
ZNAKI CRANIOSINOSTOSI
Med znaki kranioznostoze so najpogostejši:- Formacije togih grebenov vzdolž kranialnih šivov
- Nenormalnosti lobanjskih fontanel
- Glava z dimenzijami ni sorazmerna s preostalim delom telesa
VRSTE CRANIOSINOSTOZE
Oblika glave pacientov s kraniosinostozo je odvisna od tega, ali so kranialni šivi prezgodaj zaprti.
Po tem, ko so to ugotovili, so zdravniki menili, da je primerno razlikovati kranioznostozo v različnih vrstah, odvisno od vključenih kranialnih šivov.
Vrste kranioznostoze so:
- Sagitalna synostoza ( dolichocephaly ali scaphocephaly ). To je najpogostejša vrsta kranioznodoze; v resnici je značilna za približno polovico kliničnih primerov.
Njegova prisotnost sovpada s prezgodnjim zaprtjem sagitalnih kranialnih šivov, ki se nahajajo v zgornjem delu lobanje med parietalnimi kostmi.
Od //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koronalna kraniosinostoza ( brachycephaly ) je druga najpogostejša vrsta kranioznodoze; karakterizira približno en klinični primer vsake štiri.
Njen začetek vključuje prezgodnjo fuzijo koronalnih šivov, ki potekajo med čelno kostjo in parietalnimi kostmi.
- Metopična synostoza ( trigonocefalija ). To je zelo redka vrsta kranioznostoze, ki razlikuje le 4-10% primerov.
Njegov videz sovpada s prezgodnjo fuzijo metopičnega (ali čelnega) šiva, ki poteka od nosu do zgornjega dela glave in loči prednjo kost na dva dela. Na splošno je ta šiv naravno okosten v šestem letu življenja.
- Lambdoidna synostoza ( plagiocefalija ). To je najredkejša vrsta kraniosinostoze. Dejansko je to le 2-4% kliničnih primerov.
Njegova prisotnost vključuje zgodnjo fuzijo jagnjevega šiva, ki se nahaja med parietalnimi kostmi in okcipitalno kostjo v zadnji strani glave.
ZAPLETI
Poleg zmanjšanja intelektualnega razvoja lahko nezdravljena kraniosinostoza določi:
- Tako imenovani sindrom obstruktivne spalne apneje .
- Trajne spremembe obraza, zlasti v očeh in ušesih.
- Trajne deformacije na bazi lobanje (na primer malformacija ali Arnold-Chiarijev sindrom).
Glavni kranialni šivi so vključeni v kraniosinostozni proces. Iz spletne strani: www.sciencebasedmedicine.org
- Hidrocefalija .
diagnoza
Za diagnosticiranje kraniosinostoze so nujni fizikalni pregled, ocena klinične anamneze in radiološke slike z rentgenskimi žarki ali CT v glavo .
Če je kraniosinostoza sindromskega tipa, je pomembno ugotoviti tudi bolezensko stanje, ki je pripeljalo do njegovega nastanka. Zato bi zdravniki lahko uporabili krvne preiskave in predvsem genetsko svetovanje .
CILJ PREISKAVE
Zdravniški pregled je sestavljen iz natančne analize zdravnika o kliničnih znakih, prisotnih na glavi subjekta, za katere se sumi, da trpi za kraniosinostozo.
Na splošno je za izvajanje tega pomembnega diagnostičnega pregleda odgovoren pediater.
KLINIČNA ZGODOVINA
Ocena klinične anamneze je pomembna za diagnostične namene, saj vključuje vprašanja, povezana z dejavniki tveganja za kraniosinostozo.
Zato bo zdravnik (običajno vedno pediater) raziskal, če:
- Otrok se rodi prezgodaj ali ima majhno težo.
- Kakšna je bila starost očeta v času spočetja.
- Če je mati kadila med nosečnostjo.
RADIOLOŠKI PRESKUSI. \ T
X-žarki in CT v glavi služijo bolj kot karkoli, da potrdijo diagnozo in pokažejo zdravniku, kateri so kranialni šivi prezgodaj stali.
Znanje o tem, kateri kranialni šivi so vključeni, omogoča načrtovanje najprimernejšega kirurškega zdravljenja.
zdravljenje
Kraniosinostoza je ozdravljiva samo s kirurškim posegom .
Slednji sestavlja operacija ločevanja kranialnih šivov, ki se zgodaj med njimi spajajo.
Končni terapevtski cilj operacije je zagotoviti encefalične strukture in nekatere čutne organe, kot so oči, s tem prostorom, ki je potreben za razvoj in delovanje v najboljšem stanju.
NAJBOLJŠI ČAS ZA INTERVENO
Zdravniki nimajo popolnega dogovora o tem, kakšen je najboljši čas za izvedbo kranioznostozne operacije.
Po mnenju nekaterih strokovnjakov bi bilo idealno obdobje za operacijo v poznem otroštvu, ko je tveganje za ponovitev manjše (tj. Drugo prezgodnjo fuzijo kranialnih šivov). V primeru ponovitve bolezni je treba operacijo ponoviti in to zaradi priporočljivosti postopka ni priporočljivo.
Po mnenju drugih strokovnjakov bi bil najprimernejši čas v zgodnjem otroštvu (od 6 do 12 mesecev življenja), ko lobanja še ni popolnoma okostenela in kosti so še vedno oblikovane. Možnost oblikovanja kosti (tempranost) omogoča odpravo morfoloških nenormalnosti kosti, kar lahko povzroči resne estetske okvare in funkcionalne težave (čeljusti ali oči) v zrelejši starosti.
MOŽNI KIRURŠKI PRISTOPI
Obstajata dva različna kirurška pristopa: tradicionalna kirurgija, imenovana tudi "odprta" in endoskopska operacija.
- Tradicionalna (ali odprta) operacija .
Predvideva splošno anestezijo (zato je pacient nezavesten med celotno operacijo) in kirurški rez na glavi, točno na mestu, kjer so radiološke slike pokazale lobanjsko anomalijo.
Operacijski kirurg (nevrokirurg) s pomočjo reza na glavi odstrani nenormalno kost in jo zaupa k specialistu kraniofacijalne kirurgije, ki jo spreminja in ji daje obliko, ki omogoča normalen razvoj možganskih struktur.
Po spremembi nevrokirurg ponovno vstavi kost v prvotni položaj in zapre zarez s šivi.
Kot pri mnogih tradicionalnih operacijah je "odprta" operacija nekoliko invazivna; vendar je za to, da je to koristno, to, da je sposobna natančno in z dobrimi rezultati spremeniti strukturo kosti.
- Intervencije endoskopske kirurgije .
Vključuje uporabo endoskopa, orodja, podobnega fleksibilni cevki, opremljene z optičnim kablom na enem koncu in priključenim na monitor.
Z operativnega vidika je sestavljen iz vstavljanja endoskopa v odprtino na lobanji in ločevanje, s pomočjo endoskopa, šivov varovalke.
Nevrokirurgu je uspelo, da se usmeri v glavo, zahvaljujoč slikam, ki jih kamera projicira na zunanji monitor.
Intervencije endoskopske kirurgije so nedvomno manj invazivne kot "odprta" operacija (obdobje hospitalizacije je tudi krajše), vendar ima dve pomanjkljivosti: to je indicirano samo za bolnike, ki trajajo nekaj mesecev (6 na splošno), ki imajo kosti, ki jih je mogoče oblikovati; tveganje ponovitve.
POST-OPERATIVNA FAZA
Na splošno mora bolnik s kranioznodozo, ki je podvržen operaciji, ostati v bolnišnici približno 4-5 dni po operaciji. V tem času nevrokirurg in njegovi uslužbenci redno spremljajo svoje vitalne znake in preverjajo, da vse poteka dobro.
Po odstopu je predviden niz periodičnih pregledov, ki so sprva polletni in nato z rastjo bolnika letni.
prognoza
Prognoza je odvisna od različnih dejavnikov, med drugim:
- Vzroki, ki so povzročili kraniosinostozo. Nekatere genetske bolezni, ki so odgovorne za to nepravilnost, so zelo resne in imajo slabo prognozo.
- Položaj šivov se je zgodaj združil. Če se šivi nahajajo na položajih, do katerih je nevrokirurg "neudoben", je intervencija kraniosinostoza zapletena in morda ne zagotavlja želenih rezultatov.
