Williamsov sindrom

opredelitev

"Williamsov sindrom" pomeni redko genetsko motnjo, vedenjsko motnjo, ki povzroča kognitivno zakasnitev, razvojno pomanjkljivost, povezano s srčnimi in žilnimi malformacijami. Sindrom je ime dobil dr. Williams, ki je svoje simptome prvič opisal okoli leta 1960.

incidenca

Williamsov sindrom je vključen med redke genetske bolezni, saj prizadene eno osebo na vsakih 20.000: žal se zdi, da je incidenca bolezni podcenjena, ker je to "nedavni" sindrom, ali je bil priznan le kot tak. v zadnjem času.

vzroki

Vzroke, ki povzročajo Williamsov sindrom, so preučevali številni avtorji; Zdi se, da je motnja genetskega izvora in se prenaša na avtosomno dominanten način. Sinovi in ​​prizadeta starša imajo izrazito fizično podobnost, čeprav lahko vsaka prizadeta oseba pokaže le nekatere klinične značilnosti.

Genetsko anomalijo dajejo opazne kromosomske spremembe, katerih faktor sprožitve je še vedno nepredvidljiv; znanstveniki verjamejo, da je izbris (torej izgube) dela dolge roke kromosoma 7 glavni vzrok za razvojno zakasnitev in kognitivne motnje, značilne za Williamsov sindrom. Na tem področju kromosoma je prisoten tudi gen, ki je odgovoren za sintezo elastina, strukturnega proteina, ki je odgovoren za elastičnost tkiv in organov: jasno je, da ko se mehanizmi proizvodnje te beljakovine spremenijo, sistem postane neskladen in pomanjkanje moči in elastičnosti sten krvnih žil.

Simptomi sindroma Williams

Otroci z Williamsovim sindromom kot tudi odraslim imajo nenormalnosti obraznih značilnosti, strukturne nepravilnosti, krhkost kosti, ledvične zaplete, kardiovaskularne malformacije, motnje, ki vplivajo na slušni sistem, pomanjkanje rasti ali zgodnji pubertetni razvoj, motorično koordinacijo in kratkoročno okvaro spomina. Tisti, ki jih je prizadel sindrom, so pogosto hiperaktivni, zaskrbljeni, nemirni in se pritožujejo, da težko zaspijo.

Nekateri klinični vidiki zaslužijo nadaljnje preiskave, ki so bistveni elementi priznavanja Williamsovega sindroma:

• "Obraz vilin": bolniki z Williamsovim sindromom imajo spremembe na obrazu obraza; v resnici so oči bolnih bolnikov zelo daleč narazen, tako kot zobje, ustnice so izrazito mesnate, debele lica, nerazvita brada in nos obrnjen navzgor. Značilno za bolnike z Williamsovim sindromom je strabizem, skupaj z mikroencefalijo (slabo razvita glava) in glas, ki je tako hrapav, da se ga skoraj zaduši.

Bolnik z Williamsovim sindromom lahko bolj ali manj dosledno predstavi klinične vidike, ki temeljijo na resnosti sindroma.

• Kardiovaskularne malformacije: srčne motnje so zelo pogoste pri bolnikih z Williamsovim sindromom (ocenjuje se, da 80% prizadetih posameznikov trpi za srčno-žilnimi težavami).

Večina bolnikov je hipertenzivna.

• Motnje, ki vplivajo na slušni sistem: osebe, ki jih je prizadel Williamsov sindrom, imajo posebno občutljiv sluh; posledično bi lahko glasni zvoki, kriki in zmedenost precej odvrnili.
• Kognitivni primanjkljaji: Williamsov sindrom povzroča pacientu precejšnjo duševno in jezikovno zamudo. Zato do 3. leta starosti prizadeti otroci običajno ne govorijo, čeprav so verbalne spretnosti na splošno pridobljene skoraj popolnoma s starostjo. Učinek primanjkljaja se lahko popravi, ko je takoj poskrbljeno.
• Zgodnji razvoj pubertete: sekundarne spolne značilnosti se razvijejo pred zdravo populacijo. Dejstvo je, da razvoj približno sovpada s 9 leti, tako za moške kot za ženske; poleg tega je končna povprečna višina okoli 156 cm pri moških in 147 cm za ženske, višina pa je zagotovo pod standardnimi vrednostmi normalnosti.

Družbeni odnos tistih, ki jih je prizadel Williamsov sindrom, je poseben: ponavadi so zelo prijazni in ekstrovertirani s tujci. Kljub temu, da je bilo povedano, imajo prizadeti pacienti pomembne težave v zvezi z vrstniki.

Cilj Italijanske zveze Williamsovega sindroma je spodbujanje raziskav, da bi prebivalce seznanili z razjasnitvijo povezanih simptomov, izobraževalnih in rehabilitacijskih vidikov: prihodnje upanje je rešiti (vsaj) najresnejše motnje. ki prizadene bolnike z Williamsovim sindromom.

Povzetek

Če želite popraviti koncepte ...