splošnost
V medicinski praksi je " mikrocitemija " izraz, ki se uporablja za označevanje dveh različnih pogojev.
To je zlasti lahko sinonim za:
- MIKROCITOZA : hematološka slika, ki jo najdemo pri krvnih preiskavah, pri katerih so rdeče krvne celice manjše od norme. Zato mikrocitemija prevzame pomen kliničnega znaka in kot taka lahko signalizira prisotnost nekaterih bolezni in usmerja proces oblikovanja dokončne diagnoze istega;
- β-THALASSEMIA ali MEDITERRANEAN ANEMIA : skupina podedovanih hematoloških bolezni, pri kateri je sinteza beta hemoglobinskih verig zmanjšana ali odsotna. V tej situaciji torej mikrocitemija prevzame pomen patologije .
Kaj
1. Mikrocitemija: kaj je mikrocitoza?
Mikrocitema, ki jo razumemo kot mikrocitozo, je stanje, za katero je značilna prisotnost rdečih krvnih celic manjše velikosti od norme v periferni krvi.
Ti manjši elementi so opredeljeni z različnimi sinonimi, vključno z mikrocitnimi eritrociti in mikrociti .
Prisotnost mikrocitov je pogosto povezana z anemijo . V tem primeru je poleg mikrocitemije povprečna koncentracija hemoglobina (Hb) v rdečih krvnih celicah nižja in posledično se zmanjša sposobnost krvi za prenos kisika.
2. Mikrocitemija: definicija β-talasemije
Mikrocitemija (ali β-talasemija ) je dedna bolezen krvi, za katero so značilni:
- Zmanjšana količina rdečih krvničk v primerjavi z normo (iz tega razloga se mikrocitemija imenuje tudi sredozemska anemija);
- Pomanjkljivosti v sintezi verig hemoglobina beta (Hb), ki povzročajo pomanjkanje kisika v telesu.
Obseg motnje, simptomi in posledice so zelo različni in so v osnovi odvisni od vrste genetske okvare.
Z kliničnega vidika pravzaprav ločimo 3 različne oblike beta-talasemije:
- Thalassemia major (ali Cooleyjeva bolezen ): najstrožja varianta; Da bi preživel, mora bolnik opraviti periodične transfuzije krvi skozi svoje življenje, poleg tega, da jemlje posebne droge. Ta oblika beta-talasemije se običajno pojavi v starosti 2 let;
- Vmesna talasemija : je manj huda oblika kot prejšnja; lahko ostane latenten ali se manifestira na podoben način kot glavna različica in potrebuje občasne transfuzije;
- Thalassemia minor : je na splošno asimptomatska, ne zahteva posebnih zdravljenja, ampak redne preglede krvnih vrednosti.
Vedeti
Talasemije (imenovane tudi sindromi talasemije ) tvorijo heterogeno skupino dednih hemoglobinopatij, za katere je značilna zmanjšana ali odsotna sinteza ene ali več od štirih beljakovinskih verig ( globin ), ki tvorijo hemoglobin . Ne smemo pozabiti, da je ta molekula sestavljena iz štirih podenot: dveh alfa verig in dveh beta verig . Zato na podlagi napake ločimo α-talasemije in β-talasemije .
vzroki
1. Mikrocitemija: kaj povzroča mikrocitozo?
Mikrocitemijo lahko povzročijo različni pogoji.
V večini primerov je kroženje manjših eritrocitov znak:
- Spremembe, ki vplivajo na eritropoezo (vključno z genetskimi mutacijami, ki so odgovorne za dedno mikrocitozo);
- Pomanjkljiva ali nezadostna sinteza hemoglobina .
Mikrocitemija je pogosto povezana z anemijo zaradi pomanjkanja železa (ali anemijo zaradi pomanjkanja železa) in je pogosta v prisotnosti sindromov talasemije, vnetij ali kroničnih bolezni (kot so revmatoidni artritis, Crohnova bolezen, nefropatija, okužbe in nekatere neoplazme).
Preberite več: Mikrocitemija (mikrocitoza) - vzroki in možne posledice »1. Mikrocitemija: kakšni so vzroki β-talasemije?
Mikrocitemija je oblika talasemije, ki jo povzroča zmanjšana ali odsotna sinteza verig beta-globin hemoglobina.
Posledice te disfunkcije lahko povzamemo kot:
- Klinična slika mikrocitne in hipokromne anemije ;
- Zgodnje uničenje rdečih krvnih celic ( hemoliza ) z različnimi ponovitvami po telesu;
- Neučinkovita eritropoeza različne spremenljivosti (kostni mozeg proizvaja majhne, krhke rdeče krvne celice, ki so predvsem revne s kisikom, ki se prenašajo v tkiva).
Na osnovi mikrocitemije obstajajo zelo heterogene genetske aberacije (točkaste mutacije, izbrisi itd.) Na genu HBB (11p15.5), ki kodira β-globine . Te spremembe vključujejo slabo (β +) ali odsotnost (β0) produkcijo beta verig: nastali hemoglobin je pomanjkljiv in poškoduje membrano rdečih krvnih celic, ki so nezadostne za opravljanje svoje naloge prenašanja kisika skozi celoto. organizma in se tako uničijo.
Prenos mikrocitemije poteka avtosomno recesivno, tako da lahko bolezen prizadene le otrok, katerega starša sta oba nosilca.
Za več informacij: Thalassemia - Etiologija in klasifikacija »Simptomi in komplikacije
1. Mikrocitemija: katere simptome ima Microcytosis?
Glede na vzrok, ki ga je povzročil, se mikrocitema - razumljena kot mikrocitoza - lahko kaže v povezavi z zelo spremenljivimi simptomi. V nekaterih primerih je to stanje skoraj asimptomatsko, v drugih primerih pa so značilne tipične anemične motnje ali pa se ponovno povezuje z močno razveljavljeno klinično sliko.
V večini primerov simptome mikrocitemije določa dejstvo, da se zmanjša velikost rdečih krvnih celic v krvi.
To vodi do zmanjšanja aktivnosti prenašanja kisika, ki pogosteje vključuje:
- Bledica kože (poudarjena zlasti pri višini obraza);
- Utrujenost in šibkost;
- palpitacije;
- Nizka telesna temperatura;
- Izguba apetita;
- Glavobol;
- omotica;
- Krhkost nohtov in las;
- Kratka sapa.
Če je mikrocitema huda in osnovni vzroki niso ustrezno zdravljeni, se lahko pojavijo različni zapleti, kot so zlatenica, nagnjenost k krvavitvam, hipoksija, hipotenzija, splenomegalija in težave s srcem.
2. Mikrocitemija: kako se pojavi β-talasemija?
Mikrocitemija (ali β-talasemija) se kaže z zelo spremenljivimi kliničnimi znaki, ki so odvisni, kot je bilo pričakovano, od resnosti genetske aberacije v bazi. Blaga oblika te patologije je lahko skoraj asimptomatska, medtem ko bolj resne, kot je glavna varianta, vključujejo:
- Progresivna bledica;
- utrujenost;
- Šibkost mišic;
- Počasen razvoj in zlatenica pri otroku;
- Spremembe kosti (odebelitev lobanje, štrleče ličnice, valgusno koleno in patološki zlomi dolgih kosti);
- Anoreksija (pomanjkanje apetita);
- Preklic splošnih pogojev;
- Napadi ponavljajoče se vročine;
- driska;
- razdražljivost;
- Progresivno raztezanje trebuha (sekundarno zaradi splenomegalije in hepatomegalije).
Mikrocitemija in terapije za zdravljenje iste patologije so predispozicije za razvoj različnih zapletov :
- Osteoporoza : za kompenzacijo pomanjkanja rdečih krvnih celic si bo kostni mozeg prizadeval za proizvodnjo več. Ta reakcija povzroči nagnjenost k tvorjenju daljših in bolj krhkih kosti;
- Splenomegalija : podoben mehanizem se nanaša na vranico, ki se bo soočila z enakim naporom, da bo uničila pomanjkljive ali poškodovane eritrocite. Posledica je povečanje organa, ki je poleg tega "moten" z drugimi funkcijami, kot je prispevanje k obrambi organizma pred okužbami.
- Toksikoza : pogoste transfuzije krvi, ki vključujejo zdravljenje mikrocitemije v hudi obliki, povzročajo kopičenje železa, s tveganjem za nastanek poškodb organov, kot so jetra in srce.
Druge možne posledice mikrocitemije so: \ t
- Endokrine motnje in hormonsko neravnovesje (vključno s hipotiroidizmom, paratiroidno in nadledvično insuficienco in sladkorno boleznijo);
- Holelitiaza (kot pri anemiji srpastih celic);
- Razjede na spodnjih udih zaradi kronične venske insuficience.
diagnoza
Kateri testi lahko diagnosticirajo mikrocitemijo?
- Mikrocitoza : prisotnost mikrocitemije se ugotovi s preiskavo krvi, ki ocenjuje zlasti indekse eritrocitov. V laboratorijski analizi je najbolj koristen parameter kemije krvi za določitev, ali so rdeče krvne celice normalne, prevelike ali premajhne, srednji volumski volumen (MCV).
- Beta-talasemija : mikrocitemija, ki jo razumemo kot sredozemsko anemijo, lahko identificiramo z genetskimi testi in krvnimi preiskavami; slednji bodo pokazali zlasti prisotnost rdečih krvnih celic nepravilnih, krhkih, redkih dimenzij in manjše od norme.
zdravljenje
1. Mikrocitemija: kako se zdravi Microcytoza?
Zdravljenje mikrocitoze (mikrocitoze) je različno glede na vrsto vzroka in lahko na splošno vključuje vnos dodatkov železa in vitamina C, spremembo prehrane in več ali manj ponavljajočih se transfuzij krvi. . Včasih je motnja prehodna in ne zahteva posebnega terapevtskega posega.
Zdravljenje patologij, ki so odgovorne za mikrocitemijo, običajno določa razrešitev kliničnega stanja. Vendar je treba opozoriti, da so nekatere oblike mikrocitoze - kot so tiste, ki jih povzročajo talasemije - prirojene in zato ne morejo biti ozdravljene. V vsakem primeru bo zdravnik lahko bolniku svetoval o najboljših intervencijah za obvladovanje njihovega stanja.
2. Mikrocitemija: kakšno zdravljenje je zagotovljeno za β-talasemijo?
Zdravljenje mikrocitemije (beta-talasemije) vključuje različne pristope, vključno z: \ t
- Transfuzije krvi : indicirane so za nadomestitev pomanjkanja rdečih krvnih celic. Na splošno glavna različica vključuje zdravljenje z rednimi transfuzijami krvi (v povprečju vsakih 15 dni v najhujših primerih), medtem ko je v vmesni mikrocitemiji dovolj nekaj ciklov, kadar je hemoglobin prenizek. Vendar pa transfuzije povzročajo kopičenje železa v telesu, ki lahko povzroči težave, zlasti v srcu in jetrih. Da bi preprečili to škodo, je treba vzpostaviti stalno terapijo z zdravili, ki kelirajo železo, ki je sposobna ujeti in odstraniti presežek železa iz telesa.
- Splenektomija : je intervencija, ki se kaže v primeru, ko mikcitemija povzroči resno anemijo ali povečanje vranice (splenomegalija).
- Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic s strani združljivih darovalcev : to je edina "dokončna" terapija za sredozemsko anemijo. Vendar pa so možnosti za iskanje združljivega darovalca omejene (približno 25%), ne da bi upoštevali kontraindikacije in tveganja te vrste intervencije, vključno z zavrnitvijo organizma. Iz teh razlogov je ta postopek običajno rezerviran za redke primere, v prisotnosti ljudi, ki trpijo za zelo hudo obliko sredozemske anemije, in z razpoložljivimi družinskimi darovalci, ki so identični HLA (bratje ali sestre bolnika).
Poleg specifičnih terapij se velik pomen pripisuje redni telesni aktivnosti in prehrani. Zlasti je lahko koristno:
- Omejiti živila, bogata z živalskim izvorom in bogata z železom, kot so jetra, svinjina, goveje meso, drobovina in školjke;
- Spremljajte obroke s čajem, da zmanjšate absorpcijo železa;
- Zaužitje živil, bogatih s kalcijem in vitaminom D, zaradi tveganja za osteoporozo;
- Vzemite dodatke folne kisline (za povečanje proizvodnje rdečih krvnih celic).
