Sorodni članki: Retinitis pigmentosa
opredelitev
Retinitis pigmentosa je progresivna degeneracija mrežničnega in retinalnega pigmentnega epitela; bolezen je dvostranska (prizadene obe očesi) in jo povzročajo različne genske spremembe.
Retina je tanka plast občutljivega svetlobe, ki notranje pokriva zadnji del očesa. Njegova naloga je pridobiti slike iz vidnega polja in pretvoriti svetlobne signale v živčne dražljaje, ki se preko optičnega živca pošljejo v možgane. V mrežnici je na milijone fotoreceptorjev (stožcev in palic), ki prispevajo k določanju normalnega vidnega zaznavanja.
Retinitis pigmentosa vključuje postopno izgubo fotoreceptorjev in disfunkcijo pigmentnega epitela (zunanji sloj mrežnice).
Retinitis pigmentosa je dedna bolezen; nato se otroci prenašajo preko enega ali obeh staršev. Način prenosa je lahko avtosomno recesiven, avtosomno dominanten ali, redko, heterosomalni recesiven (povezan z X kromosomom). Do danes je bilo ugotovljenih več kot 50 različnih genetskih sprememb, povezanih z nastankom pigmenta retinitisa.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Halo okoli svetlobe
- Spremenjen barvni vid
- Nočna slepota
- Fotofobia
- nočna slepota
- Zoženje vidnega polja
- Zmanjšana vizija
- scotomas
- Zamegljen vid
Nadaljnje navedbe
Bolniki s pigmentozo retinitisom imajo sprva težave z vidom, zlasti v slabih svetlobnih pogojih; še posebej težko jih je videti ponoči (nočna slepota). V zgodnjih fazah simptomi vključujejo tudi zmanjšanje perifernega vidnega polja (predorski vid). Osrednji vid je namesto tega prizanesel do poznejših stopenj bolezni.
Drugi zgodnji simptomi pigmenta retinitisa lahko vključujejo počasno prilagajanje iz teme na svetlobo in obratno, hiper občutljivost na svetlobo in bleščanje. Mnogi bolniki poročajo, da vidijo svetle bliske, pogosto opisane kot majhne utripajoče in svetleče luči. Poleg tega je mogoče najti izgubo zaznavanja barv.
Kadar izguba vida vključuje osrednji del mrežnice, imajo bolniki težave z branjem in podrobnim delom, kar zahteva koncentracijo na en sam predmet (npr. Navijanje niti v oko igle). Z napredovanjem pigmentnega retinitisa pride do redčenja krvnih žil, ki oskrbujejo mrežnico, ki se podvrže atrofiji.
Vidna funkcija se zmanjšuje s progresivno vpletenostjo makule (osrednji del mrežnice, ki je odgovoren za jasno vizijo in zaznavanje podrobnosti) in se lahko razvije do slepote.
Stopnja napredovanja bolezni in stopnja izgube vida nihata od osebe do osebe: nekateri ohranjajo omejen pogled na življenje, drugi pa popolnoma izgubijo vid.
Diagnoza temelji na pregledu očesnega fundusa, ki dokazuje prisotnost značilnih pigmentnih nanosov mrežnice (od tod tudi ime bolezni). Bolniki s pigmentozo retinitisom pogosto razvijejo otekanje mrežnice (makularni edem) ali katarakto v zgodnji starosti. Elektroretinogram je uporaben za potrditev diagnoze.
Do danes ni dokončnega zdravila in nobeno zdravljenje ne more odpraviti škode, ki jo povzroči pigmentoza retinitisa. Pri nekaterih bolnikih je lahko vitamin A (npr. V obliki retinil palmitata) koristen za upočasnitev napredovanja bolezni.
