Policistična ledvica

splošnost

Polikistična ledvica je genetska bolezen, pri kateri se normalno ledvično tkivo nadomesti s številnimi cistami. Obstajata dve različni obliki: ena prizadene odrasle, druge dojenčke.

Pri bolnikih s policistično boleznijo ledvic poškodba ledvic ogroža normalno delovanje teh organov.

Kaj je policistična ledvica

Polikistična ledvica je dedna motnja, za katero je značilna pojava številnih cist pri obeh ledvicah.

Nastajanje ciste ogroža delovanje ledvic, kar povzroči patološko stanje, imenovano ledvična odpoved . Medicinski izraz "ledvična insuficienca" označuje pomanjkljivosti:

• Glomerularna filtracija.
• Koncentracija urina.
• Izločanje urina.

Patološka anatomija

Ciste so žepi, obloženi z ledvičnim epitelijem in vsebujejo tekočino. V primeru policistične bolezni ledvic njihova prisotnost poveča težo in velikost organa (celo tri ali štirikrat v primerjavi z normalno velikostjo). Zdravnik lahko opazi te anatomske spremembe s palpacijo površin, ki ustrezajo ledvicam.

Velikost ciste je spremenljiva: merijo se lahko nekaj deset milimetrov ali celo 4-5 centimetrov. Vdirajo v območja, ki jih zaseda glomerul in proksimalni in distalni tubuli. To pojasnjuje, zakaj so napolnjene s tekočino, zlasti pred urinom, ki vsebuje:

• Urea.
• Natrijev.
• Klor.
• Kalij.
• Fosfati.
• Kreatinina.
• Glukoza.

Ciste se pojavijo na obeh ledvicah in so lahko več deset, celo sto.

razvrstitev

Polikistična ledvica je genetska bolezen. Na podlagi zadevnega gena razlikujemo dve obliki:

• Avtosomno dominantna policistična ledvica . Angleška kratica je ADPKD . Prisotna je od rojstva, vendar se kaže v simptomih v odrasli dobi, od 30-40 let.
• Avtosomno recesivna policistična ledvica . Angleška kratica je ARPKD . Pojavi se v prvih mesecih življenja. Pogosto otrok umre po rojstvu ali v prvem letu življenja. Otrok razvije prve ledvične ciste že v maternici maternice.

epidemiologija

vzroki

Policistično ledvico povzroča genska mutacija .

Prevladujoča oblika, ADPKD, lahko povzročita dva različna gena: PKD 1 in PKD 2 . PKD 1 se nahaja na kromosomu 16, PKD 2 pa na kromosomu 4. Kljub temu določajo isto patologijo z enakimi simptomi.

Recesivno obliko, ARPKD, povzroča en gen: PKHD 1 . PKHD 1 se nahaja na kromosomu 6.

patogeneza

Mehanizem je zelo zapleten in vključuje številne akterje.

Geni PKD1, PKD2 in PKHD1 kodirajo proteine, imenovane polikistine. Policistini tvorijo kanal za prehod kalcijevega iona skozi celične membrane. Kalcijev ion je za celico pomemben glasnik signalov. Z drugimi besedami, kalcij, ko vstopi v celico, sproži številne celične spremembe. Ko mutirajo polikistini, kanal ne deluje pravilno in signal, ki ga povzroča kalcij, se spremeni. Vse to se spremeni v tvorbo cist.

Dedovanje policističnih ledvic

Premisa: vsak gen človeške DNA je prisoten v dveh kopijah. Kopija prihaja od matere, kopija očeta. Te kopije se imenujejo aleli .

Pri vseh avtosomno prevladujočih dednih boleznih je dovolj, da je en alel mutiran, ker gen ne deluje. Pravzaprav ima mutirani alel več moči kot zdrav ( prevlada ). Za prenos alela zadostuje samohranilo z mutiranim alelom.

Nasprotno pa morajo biti pri vseh avtosomno recesivnih dednih boleznih oba alela mutirana, da se lahko patologija manifestira. Pravzaprav ima mutirani alel manj energije kot zdrav in njegova prisotnost v eni kopiji nima učinka ( recesija ). Oba starša morata biti za prenos teh bolezni nosilca mutiranega alela (zdravih nosilcev).

Avtosomne dedne bolezni so tiste, pri katerih genske mutacije ležijo v ne-spolnih kromosomih. Kot smo že omenili, je policistična ledvica avtosomna dedna bolezen, ki obstaja v dveh oblikah: ena dominantna (pozni nastop) in ena recesivna (hujša).

Simptomi in zapleti

• Prevladujoča oblika ADPKD ne kaže simptomov do odraslosti. Med 30. in 50. letom starosti se na splošno pojavijo prve motnje v delovanju ledvic. To je torej počasna degeneracija.
• Recesivna oblika ARPKD se pokaže kmalu po rojstvu in ima hiter in usoden potek .

Za različne faze, začetno in pozno, so značilni naslednji simptomi:

Bolečina na področjih, ki ustrezajo dvema ledvicama, je posledica njihove povečave, ki stisne okoliške anatomske dele.

Ledvični kamni se pojavijo pri eni osebi vsakih 5 s ADPKD policističnih ledvic. V nekaterih primerih ne povzročajo bolečine; v drugih blokirajo sečevod in povzročajo akutno bolečino (ledvična kolika).

Pozna diagnoza in neuspeh pri zdravljenju teh simptomov lahko oteži patološko sliko bolnika, ki trpi zaradi policistične ledvične bolezni. Najresnejši zapleti so:

• Kronična odpoved ledvic.
• Kronična hipertenzija.
• Ciste v drugih delih telesa.
• Zaklopk bolezen.
• Aneurizma možganov.
• Kronična bolečina v ledvicah.
• Diverticularna bolezen kolona.
• Težave med nosečnostjo.

Okvara ledvic

To je najpogostejši zaplet pri bolnikih s policistično ledvično boleznijo.

Pri bolniku z odpovedjo ledvic so glavne funkcije ledvic oslabljene.

Okvare ledvic so lahko bolj ali manj globoke. Dejansko test glomerulne filtracije omogoča oceno stopnje ledvične odpovedi . Razlikovali smo pet stopenj, od najmanj do najhujših.

Zadnja faza zahteva terapevtsko zdravljenje, kot sta dializa in presaditev ledvic.

Kronična hipertenzija

Po izločanju z urinom ledvice uravnavajo krvni tlak ; njihova škoda pa povečuje njihovo vrednost. Hipertenzija sama po sebi ni bolezen, je pa dejavnik, ki daje prednost srčnim obolenjem in kapi.

Ciste v drugih delih telesa

Ciste se razvijejo tudi v drugih organih, kot so jetra. Ne povzročajo težav z jetri, ampak povzročajo bolečino. Jetrne ciste so značilne za starejšo starost.

Druge ciste se lahko pojavijo v trebušni slinavki, semenskem mehurju in arahnoidni membrani.

Aneurizma možganov

Izraz anevrizma označuje razširitev dela krvne žile. Eden od 10 bolnikov s policističnimi ledvičnimi boleznimi ADPKD razvije anevrizmo v možganski arteriji. Običajno to stanje ne povzroča nobenih motenj za bolnika, vendar pa se tveganja ne sme podcenjevati. Razpoka prizadetega plovila dejansko določa krvavitev, z vdori v okoliška območja do točke uhajanja (glej nadaljnje informacije o možganski krvavitvi). Posebno pozornost je treba posvetiti osebam z ADPKD, ki imajo tudi anevrizmo v družinski anamnezi. Dejansko je anevrizma pogosto dedna.

valvulopatija

Prolaps mitralne zaklopke se pojavi pri enem od 5 bolnikov z ADPKD.

Kronična bolečina

Polikistična ledvica lahko predstavlja tudi sto cist. V takih razmerah je ledvica 3 ali 4-krat večja od običajne in potiska na okoliška območja. To vodi do kronične bolečine.

nosečnost

Nosečnice z ADKPD lahko razvijejo preeklampsijo (toxemia gravidarum). To je oddaljena možnost, vendar še vedno preverljiva.

diagnoza

Medicinska zgodovina je dobro preiskovalno orodje. Pravzaprav je poznavanje družinske zgodovine posameznika lahko koristno za zgodnjo diagnozo, tudi če ni očitnih simptomov.

Palpacija obeh področij, ki ustrezajo ledvicam, je še en zanesljiv test: nepravilna površina obeh je pokazatelj bolezni.

Za popolno in varno diagnozo se lahko izvedejo naslednji preskusi:

• Ultrazvok ledvic.
• Celotni dovoljeni ulov.
• Jedrska magnetna resonanca.
• Test urina.
• Krvni testi.

ultrazvok

To je izbirni izpit. Ni invazivna, kaže povečanje volumna ledvic in prisotnost cist, ki vsebujejo tekočine.

TAC in jedrska magnetna resonanca

Zagotavljajo več podrobnosti o stanju ledvic. Ultrazvok je pogosto dovolj. Poleg tega je TAC (rahlo) invazivni pregled, saj uporablja ionizirajoče sevanje.

Test urina

To je pomemben test za testiranje delovanja ledvic. Prisotnost krvi in ​​beljakovin v urinu je značilna za policistično ledvico.

Krvni testi

Uporabne so za merjenje koncentracije eritropoetina (EPO), ki ga proizvajajo ledvice. Ledvična odpoved zaradi policistične bolezni ledvic povzroča upad proizvodnje EPO; pacient trpi zaradi anemije.

terapija

Danes še ni posebnih zdravil za ustavitev nastajanja in rasti cist.

Poleg tega se zdravniki strinjajo, da je operacija nevarna. Tako presaditev ledvic kot tudi praznjenje cist so občutljivi, tvegani in ne vedno reševalni postopki. Uporabljajo se v skrajnih primerih.

Vendar pa obstaja več terapevtskih pristopov, ki so koristni pri lajšanju nekaterih simptomov ali upočasnitvi neizogibnega napredovanja. Bolezni, ki zahtevajo zdravljenje, so:

• Hipertenzija.
• Okvara ledvic.
• Lumbalna in trebušna bolečina.
• Okužbe sečil in ledvic.
• Ciste razpršene po drugih organih.

Zdravljenje hipertenzije

Ohranjanje krvnega tlaka v normalnih vrednostih je nujno, da ne poslabša zdravja bolnika in stanja ledvic. Dejansko je hipertenzija dejavnik tveganja za številne druge bolezni, kot so kap in bolezni srca in ožilja .

Priporočena zdravila so:

• ACE-inhibitorji.
• Zaviralci angiotenzinskih receptorjev, ARB.

Poleg tega se priporoča prehrana z nizko vsebnostjo natrija.

Izogibati se je treba diuretikom. Dejstvo je, da njihov vnos poveča količino pred urina, ki prehaja skozi glomerul in ledvične tubule. Zdi se, da se ta predorina pri bolnikih s policistično ledvico namesto izločanja kopiči v cistah. Zato bi se ciste še povečale.

Zdravljenje odpovedi ledvic

Ledvična odpoved, kot smo videli, je sinonim za več ali manj globoke poškodbe ledvic. Poleg tega, kot hipertenzija, je plodna tla za bolezni srca in ožilja.

Ker ni posebne terapije za policistično ledvično bolezen, lahko le upočasni ledvično degeneracijo z bolj zdravim načinom življenja :

• Prehrana z nizko vsebnostjo maščob za znižanje ravni holesterola.
• Ne kadite.
• Redno telesno dejavnost.
• Zmanjšajte ali preprečite uživanje alkohola.

Bolniki v starosti ali z močno ogroženo funkcijo ledvic potrebujejo:

• Dializa.
• Presaditev ledvic.

Druga zdravljenja

• Zdravljenje urinskih in ledvičnih okužb temelji na jemanju antibiotikov .
• Zdravljenje z analgetiki poteka proti bolečinam v trebuhu in ledvenem delu zaradi povečanih ledvic. Najpogosteje uporabljena zdravila proti bolečinam so paracetamol.
• Končno, če so ciste prisotne v drugih organih, kot so jetra, je njihova drenaža koristna za njihovo odstranitev.

preprečevanje

Premisa: ne vsi tisti, ki trpijo zaradi policistične bolezni ledvic, vedo, da so bolni, saj patologija ostaja asimptomatska do 30-40 let življenja.

Kdaj sumite na policistično bolezen ledvic?

Tisti z družinsko anamnezo policistične ledvične bolezni morajo opraviti potrebne preglede. Pri mlajših ljudeh ciste še niso vidne na ultrazvočnem pregledu; zato je priporočljivo izvesti določen genetski test, da bi ugotovili, ali se je gen PKD za polycystin spremenil ali ne.

Preventivni ukrepi

Dokler se ne pojavijo prvi simptomi, posamezniki s policistično boleznijo ledvic ne potrebujejo zdravljenja.

Da bi se bolje odzvali na prihodnjo poškodbo ledvic, je treba opraviti redne preglede. Priporočljivo je, da opravite enkrat letno:

• Ultrazvočni pregled ledvic.
• Merjenje krvnega tlaka.
• Krvni testi.
• Preverjanje delovanja ledvic.

Prav tako je pomembno, da:

• Ne vadite športnih stikov, kot so rugby ali boks. Pravzaprav obstaja tveganje, da bi se zlomile ciste ledvic in ustvarila notranja krvavitev.
• Posvetujte se s svojim zdravnikom, preden vzamete določena zdravila. Daljši vnos lahko povzroči neželene učinke na ledvice.

Teh protiukrepov ne smemo zanemariti, saj podaljšujejo in izboljšujejo kakovost življenja bolnikov s policistično ledvično boleznijo.