Sorodni članki: Prader-Willijev sindrom
opredelitev
Prader-Willijev sindrom je redka genetska motnja.
Motnje, povezane s tem stanjem, so predvsem posledica hormonskega neravnovesja, ki je posledica disfunkcije hipotalamusa in hipofize.
Prader-Willijev sindrom je posledica različnih anomalij v kromosomski regiji 15q11-q13 (vključno z izbrisom, uniparentalnimi disomijami, mutacijami središča za vtiskovanje in uravnoteženo translokacijo).
V večini primerov se te napake pojavljajo sporadično; prenos bolezni v družino pa je redka.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- agresivnost
- Spremembe v menstrualnem ciklusu
- zadušitev
- astenija
- Atrofija testisa
- Povečan apetit
- Pridobivanje teže
- Suha usta
- Impulzivno vedenje
- coprophagy
- kriptorhizem
- depresija
- Težave pri učenju
- Težave pri osredotočanju
- Jezikovne težave
- Barva kože
- disfagija
- Motnje razpoloženja
- Erozija kože
- Fame
- nespečnost
- inzulinske rezistence
- Toplotna nestrpnost
- hyperkyphosis
- hiperfagija
- hipertenzija
- neplodnost
- šibkost
- Zobna malokluzija
- živčnost
- Nepravilno poravnane oči
- osteoporoza
- Zmanjšanje velikosti penisa
- Zamuda rasti
- prežvekovanja
- skolioza
- Hladni občutek
- Občutek zadušitve
- Obraba zob
Nadaljnje navedbe
Dva bolnika s Prader-Willijevim sindromom. Upoštevajte značilen videz obraza: podolgovat, z izrazitim nosom, oči v obliki mandljev z rahlimi mežikanjem, tesno razdaljo templjev, tanka zgornja ustnica in usta obrnjena navzdol. Slika z wikipedia.org
S kliničnega vidika je Prader-Willijev sindrom zelo heterogen. Motnje se pojavijo od rojstva, huda hipotonija, ki povzroča težave s požiranjem in dojenjem, zaradi zmanjšanega sesalnega refleksa. Poleg tega ima otrok blage do zmerne stopnje psihomotoričnega razvoja in je izpostavljen povečanemu tveganju za asfiksijo.
V zgodnjem otroštvu ima otrok s Prader-Willijevim sindromom nenehno pomanjkanje sitosti (hiperfagija), ki lahko, če se ne prepreči, povzroči hudo debelost.
Druge nepravilnosti, povezane z boleznijo, vključujejo nizko rast (zaradi pomanjkanja rastnega hormona), skoliozo, kožno hipopigmentacijo in nepopoln pubertetski razvoj.
Med rastjo so pogosto značilne posebnosti obraza, kot so: ozko čelo, oči v obliki mandljev, tanke zgornje ustnice in usta obrnjena navzdol. Zelo pogosti so tudi zelo majhne roke in noge, strabizem in hipogonadizem (kriptorhizem, mikropenija, hipoplazija malih ali malih klitorisov itd.).
Občasni znaki Prader-Willijevega sindroma so izbiranje kože (samoinducirano izločanje kože) in težave z zobmi, kot so zmanjšana doslednost zobne sklenine, gosta in viskozna slina, brušenje zob in ruma.
Prader-Willijev sindrom lahko vodi do učnih težav, nenormalnega razvoja govora, vedenjskih motenj in psihičnih težav različnih stopenj, podobnih tistim, ki so značilne za avtistični spekter (npr. Obsesivno-kompulzivno ali manipulativno vedenje, depresija, presežek jeze itd.). ).
Pri odraslih so najpomembnejši zapleti, povezani z debelostjo, vendar se lahko pojavijo tudi diabetes mellitus, srčno popuščanje, hipertenzija, osteoporoza in težave z dihanjem (povezane s prisotnostjo hipotonije, šibkostjo mišic prsnega koša in apneja v spanju).
Diagnoza temelji na kliničnem opazovanju in je potrjena z ugotovitvami citogenetskih ali molekularnih anomalij v analizi 15q11-q13 regije.
Revolucionarna terapija klinične slike ni na voljo, vendar lahko zgodnja multidisciplinarna intervencija in dajanje rastnega hormona (GH) izboljšata razvoj Prader-Willijevega sindroma in kakovost življenja bolnikov.
Ciljno zdravljenje se lahko nanaša na motorični razvoj in motnje hranjenja. Zlasti je priporočljivo, da zdravnik predpiše uravnoteženo kalorično dieto.
