cystinuria

Kaj je cistinurija

Cistinurija je avtosomno recesivno genetsko motnjo, ki prizadene eno osebo na 600 do 10.000 posameznikov;

manifestira se s prisotnostjo aminokislin (endogenih in prehrambenih) v urinu in predstavlja lastno motnjo; zato njegova prisotnost na noben način NE korelira s CISTINOSI ali Fanconijevim Lignac sindromom.

Vpleteni so aminokisline

Z anatomskega in funkcionalnega vidika je cistinurija prirojena tubularna okvara, ki povzroča nezadostno reabsorpcijo ledvic cistina, lizina, arginina in ornitina.

Cistin: je žveplova aminokislina, pridobljena z oksidacijsko reakcijo dveh molekul cisteina. Prisotna je v številnih beljakovinah, od katerih vpliva na terciarno strukturo, in je vključena tudi v tvorbo glutena. Cistinurija je zlahka prepoznavna zaradi ravni izločanja cistina, ki pri zdravih osebah doseže okrog 80 mg / dan, pri cistinuremiki pa skoraj eksponencialno povečanje. Cistin pa ni nujno hranilo ali pa je treba spremljati priporočene vnosne obroke; dejansko se sintetizira ex novo z dvema cisteinskima molekulama, aminokislino, ki izhaja iz L-metionina.
Lizin: je esencialna aminokislina. Njegove biološke vloge so številne: sinteza L-karnitina, sinteza kolagena, predhodnik niacina (vit. PP) ...
Arginin: je esencialna aminokislina pri otrocih . Njegove funkcije so predhodnik kreatina, razstrupljanje jeter v dušikih skupinah, predhodnik dušikovega oksida ...
Ornitin: izvira iz arginina in je temeljni produkt cikla sečnine, v katerem omogoča izločanje presežnega dušika; vključen je tudi v sintezo beljakovin.

NB. Nekatere eksperimentalne študije so pokazale, da v cistinuriji poleg ledvične izgube v črevesu obstajajo tudi spremembe absorpcijske sposobnosti teh aminokislin.

zapleti

Če želite izvedeti več: Simptomi Cistinurija

Glede na to, da cistina in cisteina NISO posebej težko uvajati aminokisline in da so dovolj preproste za sintezo, bi bila izguba urina pri aminokislinah resnejša, če bi zadevala lizin in morda arginin; kljub temu plazemsko izčrpavanje aminokislin, ki jih povzroča tubularna okvara ledvic, NI najpomembnejši vidik pri cistinuriji.

Opazovanje kemijske narave vpletenih aminokislin kaže, da se lizin, arginin in ornitin v kisli tekočini sečil izločajo, zato cistin ni, zato se nagiba k CRYSTALLIZI.

NB. Cistinske kristale, ki so prisotni v hudi cistinuriji, lahko pregledamo tudi v svežem urinu, ki ni obdelan v laboratoriju, medtem ko so za manj pomembne oblike potrebne kvalitativne (nitroprusiti) in kvantitativne raziskave (s kromatografijo na papirju ali na koloni).

Cistinski izračuni

V primeru cistinurije se lahko kristali cistina oborijo in povzročijo nastanek ledvičnih kamnov, ki se v najbolj problematičnih primerih razvijejo v VIDNE RADIO KALKULACIJE in se lahko pregledajo z belo radiografijo trebuha. Spomnimo se, da ledvični kamni pogosto povzročajo ODPRAVLJENOST in INFEKCIJ SESLA, čeprav cistinurija predstavlja le 1% vseh kliničnih manifestacij ledvičnih kamnov, postane bolj pomembna pri nastopu otrokovih kamnov.

Zdravljenje kamnov v cistinuriji

Pri cistinuriji s sorodnimi ledvičnimi kamni je najuspešnejše preventivno zdravljenje hiperhidracija in alkalizacija urina, medtem ko je na področju zdravljenja z zdravili najnovejša molekula D-penicilamin. V najhujših primerih je priporočljivo povezati alkalizacijo urina in hiperhidracijo s farmakološkim zdravljenjem, izvajati pa je treba tudi restriktivno prehransko terapijo proti aminokislinam METHIONINE IN CISTEIN.

Hiperhidracija : periperhidracija pomeni (neustrezno!) Povečanje količine soli in vode s ciljem, da se plazma bolj razredči, kar daje prednost diurezi. S to razporeditvijo je mogoče zmanjšati kristalizacijo cistina in tvorbo kristalov. Glejte: Hidropinsko zdravljenje

Alkalinizacija: alkaliziranje urina je proces prostovoljne spremembe pH ledvičnega filtrata in s tem krvi. Farmakološke raziskave so eksperimentirale z različnimi aktivnimi sestavinami, ki omogočajo spremembe v filtratu od 5 do 8, 5 (kjer je nevtralno 7); med temi molekulami se najpogosteje uporabljajo zaviralci karboanhidraze, citrati in bikarbonati. Prav tako je pomembno, da upoštevate nekatera prehranska pravila, ki so uporabna v procesu alkalizacije:

Oskrba z vodo najmanj 1 ml / kcal uvedene energije
Dobava mineralnih soli in alkaliziranje elementov v sledovih
Omejitev presežka beljakovin
Acidoza, povzročena s ketogeno dieto
Omejevanje alkohola in kave

Restriktivna metioninska in cisteinska dietna terapija: pri kateri je pomembno omejiti ali odstraniti živila, ki vsebujejo izjemne količine metionina in / ali cisteina; med njimi so alge spiruline, prah iz sojine beljakovine, jajčni prašek, parmezan, orehi, tuna, piščančje prsi ... in vse druge visoko proteinske hrane.

Bibliografija: