diagnoza
Možno je diagnosticirati hemofilijo le zaradi simptomov, na katere se bolnik pritožuje.
GENETSKI TESTI IN NOSEČNOST
Nosečnica, ki ima v družinski anamnezi hemofilijo, lahko fetus preda genetskemu testu, da ugotovi, ali je nosilec bolezni ali ne. Vendar pa je treba o tem pretehtati zdravnika in se o tem posvetovati z zdravnikom, ker vključuje tveganje za otroka.
zdravljenje
Na žalost je hemofilija kot genetska bolezen še vedno neozdravljiva.
Kljub temu danes, zahvaljujoč napredku v medicini na področju genskega inženiringa, hemofilični bolnik uspeva voditi dokaj normalno življenje. V preteklih letih je bil terapevtski program obogaten z novimi zdravili in izboljšal druge, kot so transfuzije krvi, saj so bile potencialno nevarne za zdravje bolnika.
IZBIRA ZDRAVLJENJA
Izbira najprimernejšega zdravljenja je odvisna od tega, kako huda oblika hemofilije vpliva na posameznika.
- Za osebe z blago hemofilijo: uporablja se terapevtski pristop na zahtevo (tj. Na zahtevo).
- Za osebe z zmerno do hudo hemofilijo: uporablja se preventivni ali profilaktični terapevtski pristop .
PRISTOP NA POVPRAŠEVANJE
Izraz na zahtevo, na zahtevo, pomeni, da se zdravljenje bolniku daje le med daljšo krvavitvijo v teku.
V primerih hemofilije A:
Interveniramo z injekcijami desmopresina ( DDAVP ) ali oktokoga alfa .
Desmopressiona je sintetični hormon, ki stimulira sproščanje in večjo trajnost koagulacijskega faktorja VIII v krvnem obtoku. Poleg intravenozne uporabe se tudi desmopresin daje kot pršilo za nos.
Oktokog alfa je rekombinantni koagulacijski faktor VIII. Opredeljen je kot rekombinanten, kot je pridobljen v laboratoriju s tehnikami genskega inženiringa.
V primerih hemofilije B:
Izvajajo se injekcije nonakoga alfa, ki je rekombinantni koagulacijski faktor IX.
PREVENTIVNI PRISTOP (ALI PROFILAKSA PROTI EMOFILIJI)
Preventivni terapevtski pristop je zdravljenje, ki je indicirano za zmerno in hudo hemofilijo, saj je bolnik v teh razmerah pogosto krvavitve in negativne posledice. Pravzaprav se izvajajo redne injekcije rekombinantnih koagulacijskih faktorjev, tako da bolnikova kri vedno vsebuje del, pripravljen za uporabo.
V primerih hemofilije A:
Oktokog alfa dajemo približno vsakih 48 ur. Dolgotrajna uporaba teh zdravil ima lahko neželene učinke, kot so: srbenje, izpuščaji, krči in rdečina na mestu injiciranja.
V primerih hemofilije B:
Injekcije nonacog alfa se dajejo vsaj dvakrat na teden. Neželeni učinki dolgotrajne uporabe so redki in vključujejo: glavobol, spremembe okusa, slabost in otekanje na mestu injiciranja.
Preventivni pristop lahko zahteva implantacijo " podkožnih vrat ", to je cevi, ki je neposredno povezana s srcem, kar olajša injiciranje. Na ta način se zdravljenje olajša pri mlajših bolnikih in izognemo se težavam z žilami.
ZDRAVLJENJE ZA HEMOPHILIJO C
Terapija s hemofilijo C si zasluži ločeno razpravo. Pravzaprav ne zahteva posebnega zdravljenja, razen v redkih primerih, kot kirurški poseg. V takih primerih se bolniku injicira bodisi faktor XI rekombinantne koagulacije ali sveže zamrznjena plazma .
DRUGE OBDELAVE
Antifibrinolitiki in transfuzije krvi dopolnjujejo terapevtski okvir.
Antifibrinolitiki .
Dane v obliki tablet, ta zdravila preprečujejo razgradnjo krvnih strdkov. Uporabljajo se, kadar se bolnik pritožuje zaradi manjše izgube krvi v ustih ali po ekstrakciji zoba. Najpogosteje uporabljane antifibrinolitike so: traneksamska kislina in aminokaproinska kislina .
Transfuzije krvi .
Nekoč so transfuzije človeške krvi predstavljale ne le zdravilo za vidno izgubo krvi, ampak tudi edini vir faktorjev koagulacije. Vendar pa niso bili brez tveganja, ker bi lahko bila okužena kri. Hepatitis in HIV sta bila na primer le nekateri od možnih zapletov, povezanih s kontaminiranimi transfuzijami krvi.
Danes so se stvari spremenile. Napredek na področju medicine je zagotovil učinkovitejše krvne preiskave, genski inženiring pa je s sintezo rekombinantnih faktorjev koagulacije zagotovil veljavno, še ustreznejšo alternativo. Zaradi možnosti, ki jih ponuja preventivna terapija, se vedno manj uporabljajo transfuzije.
Prognoza in preprečevanje
Danes je zaradi zgoraj navedenih razlogov prognoza za bolnika s hemofilijo pozitiven. Dejstvo je, da lahko bolnik, če je najprimernejši terapevtski način zdravljenja, vodi skoraj normalno življenje. Jasno je, da najhujše oblike bolezni zahtevajo več pozornosti, saj so nevarnosti, povezane s krvavitvami, večje.
KAKO PREPREČITI HEMORHAGE IN NJIHOVE ZAVESTI?
Preprečevanje krvavitve je bistvenega pomena, če želite voditi skoraj normalno življenje. Najpomembnejša priporočila za bolnike s hemofilijo so:
- Redna vadba . Nujno je treba zaščititi njihove sklepe pred degenerativnimi učinki notranjih krvavitev, ki jih prizadenejo. Športne ali motorične aktivnosti se priporočajo, kadar ni fizičnega stika z drugimi posamezniki. Zato so plavanje, kolesarjenje ali vožnja idealni.
- Izogibajte se jemanju zdravil z antikoagulacijskimi učinki, kot so aspirin, ibuprofen, heparin ali varfarin (Coumadin).
- Poskrbite za svojo zobno higieno . Zobna nega, kot je ekstrakcija zob ali globoka zobna gniloba, lahko povzroči zelo moteče krvavitve v ustih.
- Zaščitite svoje otroke s kolenskimi blazinicami, blazinicami za komolce itd.
