Kaj je Harlekinova itioza
Ihtioza harlekina - znana tudi kot "difuzna fetalna keratoza" ali "Harlekin fetus" - je zelo redka genodermatoza, ki telo prizadete osebe pretvori v groteskne in pošastne oblike. Žal je prav zaradi tega arhtinova ihtioza "pritegnila" precejšnje število ljudi, ki jih vedno bolj zanimajo patološke ugotovitve bolezni.
incidenca
Ihtioza z harlekinom je patologija, ki je tako redka, da ni vedno vključena v seznam ihtioze: statistika kaže, da ta prirojena ihtiozna oblika prizadene enega novorojenčka na vsak milijon. Vendar pa se glede na pomanjkanje določenih epidemioloških podatkov ocenjuje, da bi se lahko patologija hipotetično manifestirala v enem subjektu vsakih 500.000.
Na žalost ima ihtioza Harlekina tako resne posledice za organizem, da v večini primerov povzroči smrt novorojenčka po nekaj dneh po rojstvu.
vzroki
Ihtioza harlekina je genetska bolezen, ki se prenaša na avtosomno recesivni način: simptomi se pojavijo od rojstva, tako da se patologija ne more manifestirati v življenju.
Nedavno je bilo odkrito, da je bolezen povzročena s spremembo v genu ABCA12, ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 2. Gen ABCA 12 je tudi vpleten v lamelno ihtiozo, ki pa se pojavi v mnogo blažji obliki kot do ribjega Harlekina
Raziskovalci na Univerzi Hokkaido na Japonskem so ugotovili, da so mutacije na ravni gena ABCA12 povezane s skrajšanjem ali izgubo (izbrisom) dela kodiranega proteina: za boljše razumevanje, učenjaki, analiziranje gena, ki je bil vpleten v gen. Ithyosic manifestacija, so spoznali, da je mutiran protein istega gena opazili v mnogih primerih ihtioze Harlekina, in zato so prišli do zaključka, da gen ABCA12 predstavlja sprožilni vzrok. Da bi dobili večjo potrditev, so znanstveniki analizirali gen ABCA12 pri zdravih preiskovancih, da bi preverili, ali je gen prevzel pomembno vlogo pri keratinizaciji kože. Njihova hipoteza je bila prikazana; zato je ugotovljeno, da je mutacija gena ABCA12 odgovorna za ihtiozo Harlekina.
diagnoza
Odkritje vrste in lokacije genetske mutacije, ki je odgovorna za ihtiozo harlekina, je omogočilo, da so raziskave naredile velik korak naprej v preventivni diagnozi te zelo resne kožne bolezni.
Pravzaprav so prednosti, ki izhajajo iz identifikacije "krivega" gena, omogočile diagnozo bolezni pred rojstvom: diagnoza je treba določiti na DNK ploda, običajno v drugem trimesečju nosečnosti. To ni pregled, ki bi ga izvedli pri vseh nosečnicah, vendar je priporočljivo, da se testirajo družine, ki so v nevarnosti za ihtiopski Harlequin.
Če je bila do pred nekaj leti raziskava izvedena s pomočjo fetoskopije (invazivni pregled, ki je vključeval biopsijo kože ploda v poznejši fazi nosečnosti), je bila analiza DNK fetalnih celic trenutno boljša tehnika za diagnosticiranje. predhodno ihtioza Arlecchina, ne samo zato, ker je neinvazivna, temveč tudi zaradi bolj natančnega in pravočasnega hitrejšega izida (saj se lahko izvaja v desetem tednu nosečnosti).
Znaki in simptomi
Otroci z ihtiozo Arlecchino imajo debelo kožo, ki otežuje njihovo gibanje. Takoj po rojstvu se odebeljena koža "posuši", kar povzroči nastanek značilnih skvamoznih ploščic na površini novorojenčka (od tod tudi ime "Arlecchino").
Ta koža, tako odebeljena in pokrita s suhimi luskami, izgubi svojo naravno elastičnost in predstavlja nekakšno togo oklepno telo, ki poleg preprečevanja vseh gibanj nerojenemu otroku močno ovira oblike in značilnosti. Bolezen dejansko prizadene celotno površino telesa, kar pomeni, da so prizadeta tudi najbolj nezaznavna območja in se pretvarjajo v bizarne in nenaravne oblike: veke in ustnice so obrnjene na glavo (z medicinskega vidika, Evertropije vek in ustnic se imenujejo, ektropion in epekcija, kot tudi koža ušes.
Vzrok za iztekanje kože je prekomerna odebelitev in nastala togost.
Ker dehidrirani in togi romboidni plaki preprečujejo pravilno dihanje, je zelo verjetno, da bo po nekaj dneh po rojstvu otrokova smrt. Poleg tega je koža bolj izpostavljena bakterijskim okužbam, ki jih spodbujajo razpoke kože. Toda otrok, ki se ne more pravilno prehraniti, lahko umre zaradi slabega vnosa hranil.
Zdravilo in upanje
Sodobna znanost izvaja vedno bolj natančen raziskovalni načrt, da bi povečala možnosti za preživetje tistih, ki so rojeni z ihtiozo. Sistemsko dajanje retinoidov že v akutni fazi (ki sovpada z obdobjem neposredno po rojstvu) omogoča, čeprav ne sploh ozdravi bolezni, lajšanje simptomov.
Intenzivna nega, ki se izvaja takoj po rojstvu, je omogočila preživetje nekaterih novorojenčkov. Ti bolniki, ki so odraščali, so pokazali simptome kože, podobne tistim pri najtežjih oblikah lamelne ihtioze v njegovi ne bulozni varianti (bolj znani kot "kongenitalna nebulozna kost"), zato se zdi, da je koža teh posameznikov deskvamirana in pordela., vendar brez mehurjev.
Raziskovalni napredek
Tradicionalna medicina poteka po skokih in mejah, saj poteka projekt za ugotavljanje diagnostičnih tehnik, s ciljem ustvariti inovativno metodo asistirane oploditve za izbor zdravih zarodkov.
Vendar pa ihtija Harlekin še vedno skriva številne dvoumnosti, ki jih znanost ne more pojasniti.
Povzetek
Če želite popraviti koncepte ...
| bolezen | Ihtioza Harlekina ali Harlekin fetus ali difuzna fetalna keratoza |
| lastnosti | Oblikovanje skvamoznih, suhih in štirikotnih plakov, ki vplivajo na celotno površino epiderma; veke, ustnice, evertirana ušesa (ektropija in izbruh). Koža oblikuje nekakšen oklep, ki preprečuje otrokove gibe. Poporodna smrt v večini primerov zaradi respiratorne odpovedi, bakterijskih okužb ali podhranjenosti. |
| vzrok | Genetska bolezen z avtosomno recesivno transmisijo |
| incidenca | Zelo redka bolezen (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Možna pravna sredstva | Sistemski retinoidi, ki lajšajo bolezen, vendar ga ne ozdravijo |
| odkritja | V ihtiozi Harlekina je gen ABCA 12 vpleten v kromosom 2: mutacije v genu povzročajo spremembo keratinizacije |
| Prihodnost čaka, da bi se izognila arklohino ihtiozi | Pomožna oploditev za izbor zdravih zarodkov. |
